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文檔簡介
1、腫瘤壞死因子基因TNFα位于染色體6p21.3的MHCⅢ區(qū)，不同種族的全基因組掃描結(jié)果提示TNFα位于強直性脊柱炎AS的易感區(qū)域。本研究在兩組獨立的中國漢族(上海和福州)人群中開展了病例對照關聯(lián)分析，其中AS病人314例，正常對照939例。我們在上海人群和福州人群中分別證實了TNFα基因啟動子-857C＞T位點與AS存在顯著關聯(lián)(上海和福州人群的P值分別為5.12E-21和2.32E-11)。進一步的研究表明：在上海HLA-B27陽性和
2、HLA-B27陰性兩個病例對照組中，-857C＞T位點在AS病人和正常對照中也都存在顯著差異(P值分別為0.0062和0.0065)，說明TNFα-857C＞T位點都是獨立于HLA-B27對AS易感的；而且-857C＞T位點的致病等位型是以顯性方式起作用的(TT+CTvs.CC，P值分別為0.0092和0.0022)。以TNFα-857C＞T位點為中心的單倍型和單位點分析都提示：在中國漢族人群中，TNFα基因是獨立于HLA-B27基因的
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