2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、目的：探討McCune-Albright綜合癥的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及治療等。
　　 方法：收集2例在我院住院治療的McCune-Albright綜合癥病例，分析了該病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及治療等，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。
　　 結(jié)果：McCune-Albright綜合癥典型的臨床特點(diǎn)是：多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良；皮膚色素沉著；一個(gè)或多個(gè)內(nèi)分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢進(jìn)。主要的輔助檢查有：激素測(cè)定，基因診斷，

2、骨骼的放射學(xué)檢查，核素掃描，超聲波檢查。治療上目前主要是對(duì)癥。
　　 結(jié)論：McCune-Albright綜合癥是骨纖維異常增殖癥的一種類型，是一種少見(jiàn)的G蛋白病，位于20號(hào)染色體長(zhǎng)臂的編碼Gso亞基因8號(hào)外顯子的Arg201His或Arg201Cys錯(cuò)義點(diǎn)突變。該突變使細(xì)胞內(nèi)cAMP堆積，依賴cAMP作用的受體(如ACTH、TSH、LH、FSH受體)被激活使相關(guān)激素作用于靶組織，使其功能增強(qiáng)。典型的臨床特點(diǎn)是多發(fā)性骨纖維發(fā)育不

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