5-羥色胺轉運體基因與自殺未遂家系的傳遞不平衡研究.pdf

1、目的：研究5-羥色胺轉運體（5-HTT）基因啟動子區(qū)（5-HTTLPR）多態(tài)性位點和3’端非編碼區(qū)（5-HTT-3’TRG/T）多態(tài)性位點與自殺行為之間的相關性。
　　 方法：以來自中國漢族人群的154個自殺未遂核心家系為研究對象。根據(jù)美國國立精神衛(wèi)生研究所分子遺傳學的研究家庭問卷（FIGS）自編家系調查表結合測量工具、美國精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊第4版（DSM-Ⅳ），應用聚合酶鏈反應（PCR）及限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）分

2、析技術，測定5-HTTLPR和5-HTT-3’UTRG/T位點的基因型，進行以家系為基礎的基于單體型的單體型相對風險（HHRR）分析和傳遞不平衡（TDT）檢驗。其中105個精神病性自殺未遂的核心家系，由2名中級職稱以上的精神科醫(yī)師根據(jù)DSM-Ⅳ診斷標準對精神疾病進行評定。
　　 結果：（1）5-HTTLPR位點的基因型和等位基因頻率在患者組和父母組比較差異無統(tǒng)計學意義（x2=0.390，p=0.823；x2=0.416，p=0.

3、519）。（2）5-hTT-3’LTRG/T位點的基因型和等位基因頻率在患者組和父母組比較差異無統(tǒng)計學意義（x2=2.055 p=0.358；x2=0.178 p=0.673）。（3）5-HTTLPR位點的HHRR分析結果顯示患者組與虛擬對照組比較基因型頻率差異無統(tǒng)計學意義（x2=1.226，p=0.268）。（4）5-HTT-3’UTRG/T位點的HHRR分析結果顯示患者組與虛擬對照組比較基因型頻率差異無統(tǒng)計學意義（x2=0.528，

4、p=0.468）。（5）5-HTTLPR位點的TDT檢驗顯示該基因與自殺未遂不存在傳遞不平衡（x2=3.704，p>0.05）。（6）5-HTT-3’UTRG/T位點的TDT檢驗顯示該基因與自殺未遂之間不存在傳遞不平衡（x2=2.571，p>0.05）。（7）對精神病性自殺未遂的核心家系的TDT檢驗顯示5-HTTLPR位點與精神病性自殺未遂之間存在傳遞不平衡（x2=4.263，p<0.05），5-HTT-3’UTRG/T位點與精神病性自