手足縱向括弧型骨骺遺傳學(xué)初步研究.pdf

1、目的:手足縱向括弧型骨骺(longitudinal epiphyseal bracket LEB)是一種罕見的導(dǎo)致手指或足趾畸形的遺傳病。本實(shí)驗(yàn)研究通過隨訪一個(gè)遺傳家系，用染色體核型分析及比較基因組雜交對LEB進(jìn)行遺傳學(xué)初步研究。
　　方法:通過隨訪先證者，調(diào)查一個(gè)手足縱向括弧型骨骺遺傳家系，繪制遺傳圖譜。經(jīng)家庭成員知情同意后，抽取該家系成員三代6人(3名患者)外周血備用。對所獲取標(biāo)本進(jìn)行如下處理:(1)提取外周血中血細(xì)胞，采用常

2、規(guī)方法，經(jīng)植物凝集素PHA及秋水仙素處理后，行染色體核型分析。(2)用試劑盒提取外周血DNA，用紫外分光光度計(jì)對DNA樣本進(jìn)行檢測，樣本濃度及純度(OD260/280)達(dá)標(biāo)后，DNA樣本在遺傳學(xué)專業(yè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行比較基因組雜交實(shí)驗(yàn)(comparative genome hybridization CGH)。(3)用試劑盒提取外周血DNA，經(jīng)質(zhì)量檢測所提取DNA樣本濃度及純度(OD260/280)達(dá)標(biāo)后，進(jìn)一步運(yùn)用基因芯片技術(shù)如單核苷酸多態(tài)性

3、(Single NucleotidePolymorphism SNP)、全基因組外顯子測序等，尋找并定位候選致病基因。
　　結(jié)果:成功繪制出該家系系譜分析圖;染色體核型分析發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目無明顯異常，無染色體易位、倒位等異常，比較基因組雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示未發(fā)現(xiàn)染色體片段的重復(fù)與缺失，單核苷酸多態(tài)性檢查結(jié)果尚未得出。
　　結(jié)論:根據(jù)家系系譜圖及既往文獻(xiàn)報(bào)道，LEB可能為常染色體隱性遺傳，根據(jù)染色體核型分析及比較基因組雜交結(jié)果，未發(fā)