基因組短序列片段拼接算法研究.pdf

1、人類基因組測序工作的基本完成，為人類生命科學(xué)開辟了一個新紀(jì)元，對整個生物學(xué)都具有深遠(yuǎn)的影響和重大的意義。隨著個人基因組測序計(jì)劃的進(jìn)行，人類開始邁入了個體化醫(yī)療時(shí)代，如何實(shí)現(xiàn)個體全基因組DNA序列的快速、有效、低成本測定，已經(jīng)成為當(dāng)今國際基因組科學(xué)及其應(yīng)用所面臨的重要挑戰(zhàn)之一?；蚪M從頭測序以第二代測序技術(shù)為支撐，具有片段極短、通量極高的特點(diǎn)。面對測序片段這樣的特點(diǎn)，如何準(zhǔn)確快速高效地對其進(jìn)行拼接是首先要考慮的問題!解決高通量短片段拼接問

2、題是第二代測序技術(shù)推廣應(yīng)用的關(guān)鍵。
　　 論文系統(tǒng)研究了國際上最新的基于第二代測序技術(shù)的短序列拼接算法，分析了這些算法的關(guān)鍵技術(shù)和各自的特點(diǎn)，通過大量的實(shí)驗(yàn)對各種算法的性能進(jìn)行了評估和比較，并且指出了各種拼接算法的適用范圍，為用戶針對自己的測序數(shù)據(jù)選擇合適的拼接算法提供了依據(jù)和便利。
　　 為了進(jìn)一步提高拼接結(jié)果的質(zhì)量，本課題提出了基于同源基因組比對的整合算法。該算法針對基因組從頭拼接所設(shè)計(jì)，它是在現(xiàn)有的拼接算法的基礎(chǔ)上

3、，借鑒基于再測序片段的拼接算法的基本原理，利用同源基因組作為參考基因組，將單一拼接算法得到的結(jié)果分別與其進(jìn)行比對，然后對兩種拼接算法的比對結(jié)果進(jìn)行綜合分析處理，得到長度更長，準(zhǔn)確性更高的拼接結(jié)果。該算法利用幽門螺桿菌基因組的單一算法的拼接結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證，結(jié)果表明，該算法有效地將contig的平均長度提高到2.9倍，最長的contig長度也提高到1.97倍，對于可比對的contig提高了拼接的準(zhǔn)確性，最大程度的擴(kuò)展了拼接結(jié)果。