家族性卵巢癌及乳腺癌組織中BRCA2基因突變的檢測.pdf

1、鄭州大學(xué)碩士學(xué)位論文家族性卵巢癌及乳腺癌組織中BRCA2基因突變的檢測姓名：陳萍申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：婦產(chǎn)科學(xué)指導(dǎo)教師：喬玉環(huán)20020101鄭州大學(xué)2002碩士研究生畢業(yè)論文家族性卵巢癌及乳腺癌組織中BRCA2基因突變的檢測位點(diǎn)突變等。BRCA2基因突變的檢測具有重要的臨床意義，對(duì)有家族史的婦女進(jìn)行常見BRCAs基因突變類型的篩查，發(fā)現(xiàn)BRCAs突變基因攜帶者，加強(qiáng)咨詢，檢查和預(yù)防，以便早診斷，早治療，降低患癌率和死亡率。本研究采用

2、PCR(polymerasechainreaction聚合酶鏈反應(yīng))一SSCP(singlestrandconformationpolymorphism單鏈構(gòu)象多態(tài)性)DNA銀染技術(shù)，對(duì)所采集標(biāo)本進(jìn)行BRCA2基因第n外顯子6174delT突變(外顯子ll在密碼子2003處因缺失一個(gè)堿基T而中斷)的檢測。材料與方法：收集鄭州大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理科1995年～2000年手術(shù)切除的卵巢組織及乳腺組織存檔蠟塊，共58例。42例散發(fā)性卵巢癌(Spor

3、adicovariancancerSO)，患者年齡25~82歲，平均578873歲；其中卵巢漿液性囊腺癌25例，卵巢粘液性囊腺癌8例，卵巢內(nèi)膜樣癌6例，其它3例，按1986年FIGO分期：I期7例，II期19例，TII期14例，Iv期2例。12例家族性卵巢癌(Familialovariancancer，F(xiàn)O)，患者年齡27～64歲，平均495810，1l歲；病理學(xué)類型：卵巢漿液性囊腺癌1l例，卵巢粘液性囊腺癌1例；按1986年FIGO分