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1、目的：乳腺癌是危害婦女健康的主要惡性腫瘤之一。乳腺癌易感基因BRCA1(breast cancer gene1)是近年來發(fā)現(xiàn)的一種與乳腺癌密切相關(guān)的抑癌基因。國內(nèi)外其他人群已進行了大量研究發(fā)現(xiàn)相關(guān)的基礎(chǔ)突變，并應(yīng)用于早期普查和早期預(yù)防性干預(yù)。本研究擬應(yīng)用PCR及DNA直接測序的方法研究青島地區(qū)55例家族性及早發(fā)性乳腺癌中BRCA1基因外顯子2、20的突變情況及突變位置，探討其與乳腺癌發(fā)病的關(guān)系。 方法：選擇符合條件的家族性及早發(fā)
2、性乳腺癌患者55例為實驗組，提取石蠟標(biāo)本DNA，設(shè)計2對引物對BRCA1基因第2、20外顯子進行擴增，應(yīng)用PCR技術(shù)和DNA直接測序技術(shù)檢測所有標(biāo)本BRCA1基因外顯子2、20的突變情況。 結(jié)果：55例乳腺癌患者在BRCA1基因第2外顯子上發(fā)現(xiàn)1例(1.8％)致病性突變(176G>C)，此例患者為家族性乳腺癌患者，其在30例家族性乳腺癌患者中，突變率為3.3％(1/30)。而55例家族性及早發(fā)性乳腺癌在外顯子20上未發(fā)現(xiàn)任何致病
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