家族性高膽固醇血癥的基因診斷.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、本研究的目的是對一臨床診斷為家族性高膽固醇血癥(Familialhypercholesterolemia FH)的家系進(jìn)行基因診斷；在分子水平研究該家系的分子病理改變，揭示其預(yù)后。 方法：采取該家系成員外周血提取gDNA，PCR擴增LDLR基因的編碼區(qū)及外顯子與內(nèi)含子交界處，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行測序分析尋找突變，并行逆轉(zhuǎn)錄PCR擴增mRNA加以證實。 結(jié)果： 1、在該家系LDLR基因中檢測到兩個新突變W165X和IVS

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