Tbx20基因多態(tài)性與先天性房間隔缺損的關聯(lián)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:探討Tbx20基因多態(tài)性與先天性房間隔缺損的關聯(lián)性。
　　方法:選擇漢、維兩個人群進行病例對照研究。漢族人群:選擇214房間隔缺損患者和性別、年齡、民族均匹配的健康對照人群382例。維族人群:選擇160房間隔缺損患者和性別、年齡、民族均匹配的健康對照人群160例。選擇Tbx20基因的3個標簽SNPs(rs4720169、rs17675131、rs2532170)，采用實時熒光定量PCR(TaqMan)方法對Tbx20進行基因

2、分型。
　　結(jié)果:在漢族人群中，Tbx20基因rs17675131位點三種基因型在兩組分布差異具有統(tǒng)計學意義;等位基因A/G在兩組間分布差異具有統(tǒng)計學意義;顯性模型(GG vs AG+AA)兩組間分布差異具有統(tǒng)計學意義; Tbx20基因rs4720169位點三種基因型在兩組分布差異具有統(tǒng)計學意義;等位基因A/G在兩組間分布差異具有統(tǒng)計學意義;隱性模型(AAvs AG+GG)兩組間分布差異具有統(tǒng)計學意義。在維吾爾人群中，Tbx20基

3、因rs17675131位點三種基因型在兩組分布差異具有統(tǒng)計學意義;等位基因A/G在兩組間分布差異具有統(tǒng)計學意義;隱性模型(AA vs AG+GG)兩組間分布差異具有統(tǒng)計學意義。Tbx20基因rs2532170位點三種基因型在兩民族分布差異均無統(tǒng)計學意義。
　　結(jié)論:漢族人群Tbx20基因rs17675131、rs4720169位點基因多態(tài)性與先天性房間隔缺損有相關性，攜帶A等位基因者患房間隔缺損的風險可能增加。維吾爾人群Tbx20

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