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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:探討Tbx20基因多態(tài)性與先天性房間隔缺損的關(guān)聯(lián)性。
方法:選擇漢、維兩個(gè)人群進(jìn)行病例對(duì)照研究。漢族人群:選擇214房間隔缺損患者和性別、年齡、民族均匹配的健康對(duì)照人群382例。維族人群:選擇160房間隔缺損患者和性別、年齡、民族均匹配的健康對(duì)照人群160例。選擇Tbx20基因的3個(gè)標(biāo)簽SNPs(rs4720169、rs17675131、rs2532170)，采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR(TaqMan)方法對(duì)Tbx20進(jìn)行基因
2、分型。
結(jié)果:在漢族人群中，Tbx20基因rs17675131位點(diǎn)三種基因型在兩組分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;等位基因A/G在兩組間分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;顯性模型(GG vs AG+AA)兩組間分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義; Tbx20基因rs4720169位點(diǎn)三種基因型在兩組分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;等位基因A/G在兩組間分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;隱性模型(AAvs AG+GG)兩組間分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。在維吾爾人群中，Tbx20基
3、因rs17675131位點(diǎn)三種基因型在兩組分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;等位基因A/G在兩組間分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;隱性模型(AA vs AG+GG)兩組間分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。Tbx20基因rs2532170位點(diǎn)三種基因型在兩民族分布差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
結(jié)論:漢族人群Tbx20基因rs17675131、rs4720169位點(diǎn)基因多態(tài)性與先天性房間隔缺損有相關(guān)性，攜帶A等位基因者患房間隔缺損的風(fēng)險(xiǎn)可能增加。維吾爾人群Tbx20
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