多巴胺β羥化酶基因多態(tài)性與兒童多動(dòng)癥相關(guān)性研究.pdf

1、目的：通過(guò)多巴胺β羥化酶(DβH)基因rs1611115(-1021C/T)，rs1108580(444G/A)，rs2519152(TaqI)三個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的單倍體型篩查，探索DβH與中國(guó)蘇北地區(qū)漢族人群兒童注意力缺陷多動(dòng)障礙(Attention-deficit hyperactivity disorder，ADHD)的關(guān)聯(lián)，以揭示DβH在ADHD病因?qū)W機(jī)制中的作用。
　　方法：采用病例-對(duì)照研究，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)限制性片段長(zhǎng)度

2、多態(tài)性(PCR-RFLP)分析技術(shù)，對(duì)入選的50例蘇北地區(qū)漢族注意缺陷多動(dòng)障礙患兒及50例正常兒童的rs1611115，rs1108580，rs2519152三個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)基因型進(jìn)行檢測(cè)，利用ELISA法檢測(cè)DβH活性。
　　結(jié)果：50例ADHD患兒rs1611115位點(diǎn)CC、CT、TT型分別為37例(74.0％)、11例(22.0％)、2例(4.0％)，等位基因C和T的頻率分別為85.0％和15.0％。x2檢驗(yàn)表明樣本具有群體代

3、表性(x2=0.942，P>0.05)。50例正常兒童rs1611115位點(diǎn)CC、CT、TT型分別為39例(78.0％)、10例(20.0％)、1例(2.0％)，等位基因C和T的頻率分別為88.0％和12.0％。x2檢驗(yàn)表明樣本具有群體代表性(x2=0.141，P>0.05)。ADHD患兒與正常兒童DβH rs1611115位點(diǎn)的三種基因型比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=0.434，P=0.805)，等位基因之間比較，差異也無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(

4、x2=0.385，P=0.535)。
　　50例ADHD患兒rs1108580位點(diǎn)AA、AG、GG型分別為37例(74.0％)、10例(20.0％)、3例(6.0％)，等位基因A和G的頻率分別為84.0％和16.0％。x2檢驗(yàn)表明樣本具有群體代表性(X2=3.276，P>0.05)。50例正常兒童rs1108580位點(diǎn)AA、AG、GG型分別為27例(54.0％)、22例(44.0％)、1例(2.0％)，等位基因A和G的頻率分別為7

5、6.0％和24.0％。x2檢驗(yàn)表明樣本具有群體代表性(x2=2.124，P>0.05)。rs1108580位點(diǎn)的三種基因型比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=7.062，P=0.029)，但等位基因之間比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=2.000，P=1.157)。
　　50例ADHD患兒rs2519152位點(diǎn)AA、AG、GG型分別為48例(96.0％)、4例(8.0％)、0例(0.0％)，等位基因G和A的頻率分別為96.0％和4.0％。x

6、2檢驗(yàn)表明樣本具有群體代表性(X2=0.087，P>0.05)。50例正常兒童rs2519152位點(diǎn)AA、AG、GG型分別為36例(72.0％)、11例(22.0％)、3例(6.0％)，等位基因G和A的頻率分別為83.0％和17.0％。x2檢驗(yàn)表明樣本具有群體代表性(x2=2.429，P>0.05)。ADHD患兒與正常兒童rs2519152位點(diǎn)的三種基因型比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=7.486，P=0.024)，等位基因之間比較差異也有

7、統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=8.992，P=0.003)。
　　結(jié)論：1、DβH基因rs1611115位點(diǎn)ADHD組與正常對(duì)照組基因型和等位基因頻率分布無(wú)差異，CC基因型最常見(jiàn)。rs1611115位點(diǎn)多態(tài)性可能不是蘇北地區(qū)漢族人群ADHD的易感基因位點(diǎn)，可能與ADHD不存在關(guān)聯(lián)。
　　2、DβH基因rs1108580突變位點(diǎn)ADHD組與正常對(duì)照組基因型分布有差異，AA型或GG型可能為ADHD的風(fēng)險(xiǎn)基因型，rs1108580位點(diǎn)多態(tài)性可