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文檔簡介
1、背景:
帕金森?。≒arkinson’Disease,PD)是發(fā)病率僅次于阿爾茨海默病的神經(jīng)退行性疾病,臨床上以靜止性震顫、肌強(qiáng)直、動作遲緩和姿勢反射障礙為主要特征,它的病因迄今尚未完全明確,近年來的研究證明遺傳因素及環(huán)境因素在帕金森病的發(fā)病中普遍發(fā)揮著十分重要的作用,而SNCA基因、LRRK2基因是目前研究發(fā)現(xiàn)與帕金森病發(fā)病最密切相關(guān)的遺傳易感基因,目前新發(fā)現(xiàn)一個ITGA8基因與帕金森病相關(guān),因此對SNCA基因、LRRK2基
2、因、ITGA8基因的突變規(guī)律的研究對于揭示PD的遺傳學(xué)機(jī)制以及指導(dǎo)臨床診斷與治療具有重大意義。
目的:
了解 SNCA基因位點(diǎn) rs2301134、rs2301135、rs356221,LRRK2基因位點(diǎn)rs1491942及ITGA8基因rs7077361與中國閩南地區(qū)散發(fā)性帕金森病的相關(guān)性。
方法:
1.收集與2011年8月~2013年12月就診于廈門市第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診及住院確診的、臨床資料
3、完整的、明確無血緣關(guān)系的PD患者168例,健康對照者177例;
2.抽取外周靜脈血,提取血液基因組DNA,設(shè)計(jì)擴(kuò)增引物及探針,預(yù)擴(kuò)增PCR反應(yīng)及擴(kuò)增產(chǎn)物純化,然后進(jìn)行SNaPshot反應(yīng),之后行3730測序儀掃板分析;
3.根據(jù)掃板結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析基因多態(tài)性位點(diǎn)rs2301134、rs2301135、rs356221、rs1491942、rs7077361在PD組及健康體檢者組中的發(fā)生頻率及意義。
結(jié)果:
4、r> 1.在PD與對照組中SNCA基因:rs2301135中基因型及等位基因中差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.003,OR=0.272,95%CI=0.108~0.687),其中C等位基因是危險(xiǎn)因素;rs2301134基因型頻率中在統(tǒng)計(jì)學(xué)中有顯著性差別(P=0.032),而等位基因無顯著差別(P=0.317);rs356221中基因型及等位基因頻率中差別無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.139);
2.在PD與對照組中LRRK2基因rs149
5、1942基因型頻率與等位基因頻率中差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.007,OR=0.62,95%CI=0.437~0.880),(CC+CG)與CC相比差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.003,OR=1.945,95%CI=1.246~3.307),其中C等位基因是危險(xiǎn)因素;在各亞組中,LOPD、女性組與對照組相比,差別均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P為0.006,0.001);
3.在PD與對照組中ITGA8基因rs7077361基因型頻率與等位基因頻
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