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文檔簡介
1、[目的]
分析中國粵西地區(qū)漢族人群Atg5基因3個標簽單核苷酸多態(tài)性(rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)等位基因及基因型頻率分布特點,并探討其與帕金森病(PD)發(fā)病的關(guān)系。
[方法]
采用病例-對照研究,選擇中國粵西地區(qū)漢族人群中80例PD病人(病例組)和87例健康體檢者(對照組)為對象,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性酶切片段長度多態(tài)性分析方法(PCR-RF
2、LP)檢測Atg5 Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因頻率在正常人群及PD患者中的分布特點。
[結(jié)果]
1.Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因頻率病例組為89.4%,對照組為74.7%,差異有顯著性意義(P=0.001);病例組CC基因型頻率為78.7%,對照組為58.6%,兩組中CC基因型與G等
3、位基因攜帶者比較差異有顯著性意義(P=0.005)。在對照組中發(fā)現(xiàn)有8個Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的GG純合子,而在病例組中沒有發(fā)現(xiàn)。
2.Atg5 Tag SNP rs573775C/T的C等位基因頻率病例組為60.O%,對照組為56.3%,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.496);病例組CC基因型頻率為35.0%,對照組為28.7%,兩組中CC基因型與T等位基因攜帶者比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.3
4、85)。
3.Atg5 Tag SNP rs9486315C/T的C等位基因頻率病例組為11.2%,對照組為9.0%,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.535);確切概率法比較兩組CC基因型與T等位基因攜帶者頻率,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.228);病例組中發(fā)現(xiàn)有2個CC純合子,對照組中沒有發(fā)現(xiàn)。
4.經(jīng)Logistic回歸分析后,Atg5基因標簽單核苷酸多態(tài)性(Tag SNP)rs17587319C/G多態(tài)性的CC
5、基因型與PD的發(fā)病有獨立相關(guān)性(P=0.006);
5.病例組中H1、H2單倍體型的頻率高于對照組,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(分別為P=0.048和P=1.45e-005)。
[結(jié)論]
1.Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因是PD的危險因素;CC基因型與PD的發(fā)病呈獨立相關(guān)。
2.Atg5 Tag SNP rs573775C/T和rs9486315C/T多態(tài)性
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