49例強直性肌營養(yǎng)不良患者的臨床、病理研究.pdf

1、強直性肌營養(yǎng)不良(Myotonic dystrophy，DM)是一種累及全身多系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳疾病。1909年Steinert首先描述了該病。目前，DM的全球發(fā)病率約為4.9-5.5/10h，因為本病可以有幾乎沒有自覺癥狀的患者，所以真正的發(fā)病率還要高。本病具有明顯的地理和種族差異，而國內(nèi)還未發(fā)表準確的發(fā)病率統(tǒng)計資料。其臨床表現(xiàn)復雜多樣，除肌肉系統(tǒng)外全身多系統(tǒng)受累也是其主要特點之一。不同患者之間的臨床表現(xiàn)有很大差異，有些患者沒有自

2、覺癥狀，有些非常典型，而同一家系不同患者受累程度也相差很大，有時僅憑癥狀和體征尚難以作出正確的診斷。因此，本文對山東大學齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科近20年間診斷為DM的49例患者的臨床病例資料進行了分析，旨在更加全面地了解我國強直性肌營養(yǎng)不良的臨床病理特點，提高對本病的認識和診斷水平。
　　 材料和方法：
　　 選取山東大學齊魯醫(yī)院神經(jīng)肌肉病研究室于1990～2010年接診的經(jīng)臨床和病理確診的49例DM患者，對其臨床資料和肌肉組織

3、病理特點進行匯總分析。
　　 結果：
　　 1.本組DM患者共49例，其中男31例，女18例，發(fā)病年齡16～67歲，平均(35.47±11.26)歲，病程1～20年，有家族史25例。雙手握拳不能立即展開和肌無力為本病早期臨床癥狀。除表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和肌強直外，本組患者還常合并有不同程度禿頂，白內(nèi)障，心臟傳導阻滯和內(nèi)分泌障礙等癥狀。
　　 2.患者肌肉病理檢查可見：①肌纖維大小不等，可有顯著肥大，可有小角化纖維

4、；②高頻出現(xiàn)中央核和肌漿塊；⑨大量核袋和核鏈形成，壞死和再生少見；④NADH染色可見Ⅰ性纖維萎縮和Ⅱ型肥大；⑤其他病理現(xiàn)象如鑲邊空泡，肌原纖維間網(wǎng)格狀結構紊亂，不整紅邊纖維(Ragged red fiber，RRF)和COX缺失等也可見到。
　　 結論：
　　 1.DM患者除肌強直、肌無力、肌萎縮最常見以外，還可伴有白內(nèi)障、心臟損害、禿頂、性腺萎縮、腦白質(zhì)病變等多系統(tǒng)損害，其臨床表現(xiàn)復雜多樣，陽性家族史對該病的診斷很有幫