重癥肌營養(yǎng)不良

1、強直性肌營養(yǎng)不良癥屬于常染色體顯性遺傳,其患病比例如何？,人類受單基因控制的性狀或疾病亦遵循孟德爾-摩爾根遺傳規(guī)律，由于其基因所在染色體和基因性質的不同，表現出不同的遺傳方式.,常染色體顯性遺傳病,概念：一種性狀或疾病受1-22號染色體上的顯性基因控制，其傳遞方式就稱常染色體顯性遺傳. 特點：只要一個相應的基因，即雜合子狀態(tài)就可表現出性狀或發(fā)病.,一個強直性肌營養(yǎng)不良1型家系.pdf,本研究對象,分析,不拘男女連續(xù)兩代人均出現病患，符

2、 合常染色體顯性遺傳的特點。輕癥的先證者外公的病變基因經過兩代傳遞后，在其兩個女兒的后代出現多個表現較重的幼兒型和先天型患者，反映該家系遺傳早現現象明顯。由于DM1致病基因的CTG重復次數由母親遺傳時多數增加，而由父親遺傳時有減少的趨勢，因此男性的發(fā)病率較高。該家系中第二代的男性成員均未出現臨床癥狀，這與該家系第二代男性成員過多早亡有關.,強直性肌營養(yǎng)不良乙酰膽堿受體抗體.pdf,AchRab作用機制,,Y,Y,Y,Y,

3、Y,Y,Y,Y,重癥肌無力,MG是一種神經肌肉系統(tǒng)疾病，由于患者的自身抗體與神經肌肉連接處的乙酰膽堿受體( AchR)結合，對此受體起封閉和破壞作用。由于這種受體大量破壞從而發(fā)生神經的沖動不能傳導至肌肉，其主要臨床表現為肢體軟弱無力， AchRab是MG患者的主要自身抗體，這種抗體是MG發(fā)生發(fā)展的重要因素之一。,利用a一銀環(huán)蛇毒素，它能高度選擇性與AchRab結合，這種結合幾乎是不可逆的，從而檢測血清AchRab時總陽性率可達60% -

4、 90%之間。,檢測AchRab的機制,MD的AchRab吸光度值明顯高于MG患者。,強直性肌營養(yǎng)不良癥Dystrophy Myotomic,染色體19q13.3位點DMPK基因的三個核苷酸CTG重復序列異常擴增達50至數千個，CTG拷貝數增加值超過正常數5%以上可致病。 主要在骨骼肌纖維，臨床表現為肌無力，肌強直和肌萎縮，這些是該病作為神經肌肉疾患的主要特點。,致病基因：,病理改變：,結論,此組M