重癥肌營養(yǎng)不良

1、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥屬于常染色體顯性遺傳,其患病比例如何？,人類受單基因控制的性狀或疾病亦遵循孟德爾-摩爾根遺傳規(guī)律，由于其基因所在染色體和基因性質(zhì)的不同，表現(xiàn)出不同的遺傳方式.,常染色體顯性遺傳病,概念：一種性狀或疾病受1-22號(hào)染色體上的顯性基因控制，其傳遞方式就稱常染色體顯性遺傳. 特點(diǎn)：只要一個(gè)相應(yīng)的基因，即雜合子狀態(tài)就可表現(xiàn)出性狀或發(fā)病.,一個(gè)強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型家系.pdf,本研究對(duì)象,分析,不拘男女連續(xù)兩代人均出現(xiàn)病患，符

2、 合常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)。輕癥的先證者外公的病變基因經(jīng)過兩代傳遞后，在其兩個(gè)女兒的后代出現(xiàn)多個(gè)表現(xiàn)較重的幼兒型和先天型患者，反映該家系遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象明顯。由于DM1致病基因的CTG重復(fù)次數(shù)由母親遺傳時(shí)多數(shù)增加，而由父親遺傳時(shí)有減少的趨勢，因此男性的發(fā)病率較高。該家系中第二代的男性成員均未出現(xiàn)臨床癥狀，這與該家系第二代男性成員過多早亡有關(guān).,強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良乙酰膽堿受體抗體.pdf,AchRab作用機(jī)制,,Y,Y,Y,Y,

3、Y,Y,Y,Y,重癥肌無力,MG是一種神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病，由于患者的自身抗體與神經(jīng)肌肉連接處的乙酰膽堿受體( AchR)結(jié)合，對(duì)此受體起封閉和破壞作用。由于這種受體大量破壞從而發(fā)生神經(jīng)的沖動(dòng)不能傳導(dǎo)至肌肉，其主要臨床表現(xiàn)為肢體軟弱無力， AchRab是MG患者的主要自身抗體，這種抗體是MG發(fā)生發(fā)展的重要因素之一。,利用a一銀環(huán)蛇毒素，它能高度選擇性與AchRab結(jié)合，這種結(jié)合幾乎是不可逆的，從而檢測血清AchRab時(shí)總陽性率可達(dá)60% -

4、 90%之間。,檢測AchRab的機(jī)制,MD的AchRab吸光度值明顯高于MG患者。,強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥Dystrophy Myotomic,染色體19q13.3位點(diǎn)DMPK基因的三個(gè)核苷酸CTG重復(fù)序列異常擴(kuò)增達(dá)50至數(shù)千個(gè)，CTG拷貝數(shù)增加值超過正常數(shù)5%以上可致病。 主要在骨骼肌纖維，臨床表現(xiàn)為肌無力，肌強(qiáng)直和肌萎縮，這些是該病作為神經(jīng)肌肉疾患的主要特點(diǎn)。,致病基因：,病理改變：,結(jié)論,此組M