廣西壯、漢族CTLA-4基因多態(tài)性與1型糖尿病相關(guān)性研究.pdf

1、目的:CTLA-4在正常T淋巴細胞增殖、活化中起重要的抑制作用，是機體維持淋巴細胞穩(wěn)態(tài)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，同時也提示CTLA-4基因多態(tài)性可導致人類自身免疫性疾病的發(fā)生，與1型糖尿病有著密切關(guān)系。CTLA-4傳遞抑制信號在免疫耐受的誘導中同樣也扮演著重要角色。CTLA-4基因多態(tài)性(AT)n重復是TIDM的隱性基因，可能控制mRNA的穩(wěn)定性。CTLA-4的3'區(qū)的非編碼區(qū)與TIDM易感性的有相關(guān)性。本文研究比較廣西壯、漢族CTLA-4基因多態(tài)性

2、與1型糖尿病相關(guān)性，探討CTLA-4基因多態(tài)性對TIDM的遺傳易感性的影響。 方法:收集廣西南寧及百色地區(qū)的99例壯、漢族TIDM患者和與之年齡性別及民族相匹配的105例正常壯、漢族對照組。應用聚合酶鏈式反應技術(shù)及非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳檢測CTLA-4基因外顯子4的3'非翻譯區(qū)包含CTLA-4(AT)n重復序列的特異性等位基因頻率，對PCR產(chǎn)物進行測序以驗證基因序列。 結(jié)果 (1)廣西地區(qū)漢族人群CTLA-4基

3、因微衛(wèi)星多態(tài)性有15種等位基因，壯族人群CTLA-4基因微衛(wèi)星多態(tài)性有12種等位基因，兩組基因頻率比較無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。 (2)漢族TIDM組106bp等位基因明顯高于漢族正常對照組(P=0.01)；漢族正常對照組124bp等位基因頻率顯著高于漢族TIDM組(P=0.01)。 (3)壯族T1DM組與壯族正常對照組比較中發(fā)現(xiàn)壯族T1DM組88bp等位基因高于壯族正常對照組(P=0.01)。但壯族T1DM組未發(fā)現(xiàn)