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1、目的:探討TCF7L2基因多態(tài)位點(diǎn)rs11196218和rs290487與漢族人群2型糖尿病的相關(guān)性。 對(duì)象和方法:采用病例-對(duì)照方法研究1011例無(wú)親緣關(guān)系的中國(guó)漢族人,其中2型糖尿病患者536例,正常對(duì)照475例。應(yīng)用TaqMan-MGB探針基因分型方法檢測(cè)TCF7L2基因多態(tài)位點(diǎn)rs11196218及rs290487,進(jìn)行基因分型。比較等位基因、基因型在病例組與對(duì)照組中的分布頻率,分析與2型糖尿病的相關(guān)性。在病例組中分析基
2、因型與表現(xiàn)型的相關(guān)性。 結(jié)果:TCF7L2基因SNP rs11196218 A低頻等位基因在病例組和對(duì)照組中的分布頻率分別為27.2%和26.2%,兩組間比較差異無(wú)顯著性(P>0.05),各基因型在病例組與對(duì)照組中的分布頻率差異亦無(wú)顯著性。TCF7L2基因SNP rs290487 C低頻等位基因在病例組和對(duì)照組人群中的分布頻率分別為36.4%和40.4%,兩組間比較差異無(wú)顯著性(P>0.05)。CC、TT基因型在病例組和對(duì)照組中
3、的分布頻率分別為12.3%、39.5%和16.4%、35.6%,與CC基因型相比,TT基因型與2型糖尿病相關(guān)且具有顯著性O(shè)R=1.48(95%CI 1.00-2.19,P=0.048),校正年齡、性別、BMI后仍存在顯著性(P=0.028)。CT基因型在病例組與對(duì)照組中的分布頻率差異無(wú)顯著性。在年齡小于60歲的人群中SNPrs11196218 AG基因型在病例組和對(duì)照組中的分布頻率分別為44.6%和34.9%,與2型糖尿病相關(guān)且具有顯著
4、性O(shè)R=1.47(95% CI 1.02-2.12,P=0.040),校正年齡、性別、BMI后差異仍存在顯著性(P=0.020)。在病例組人群中TCF7L2基因SNP rs11196218或rs290487各基因型與臨床表現(xiàn)型(年齡、性別、BMI、WHR、FPG、2-h PG、FINS、HbA1c 、HOMA-IR)之間相關(guān)無(wú)顯著性。 結(jié)論: 在本研究納入的人群中: 1,TCF7L2基因SNP rs290487
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