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文檔簡介
1、目的:探究MYOC、OPTN、WDR36和NTF4基因變異在中國潮汕人群青年發(fā)病型開角型青光眼(juvenile-onset open-angle glaucoma, JOAG)患者中的分布。
方法:研究對象為在2006年至2013年在汕頭國際眼科中心確診的青年發(fā)病型開角型青光眼患者共46例(確診年齡10-35歲)及200例老年性白內(nèi)障患者作為對照組(年齡≥60)。收集研究對象的血樣,提取 DNA,首先對JOAG組的DNA聚合
2、酶鏈反應(yīng)(PCR)擴增后進行MYOC、OPTN、WDR36和NTF4編碼區(qū)及其聯(lián)接區(qū)Sanger測序。然后對有編譯碼區(qū)變異的片段在對照組中測序驗證。等位基因頻率及基因型頻率在兩組中的差別由卡方檢驗或Fisher確切概率法計算所得;錯義變異用 Polyphen-2軟件預(yù)測其蛋白功能影響;新報道的可能致病突變查詢Homologene數(shù)據(jù)庫行蛋白氨基酸序列比對;連鎖分析及單體型分析由Haploview軟件完成。
結(jié)果:(1)MYOC
3、測序在JOAG組非驗證片段中發(fā)現(xiàn)3個單核苷酸變異(SNVs);在兩組共同驗證片段發(fā)現(xiàn)11個SNVs,包括1個僅存在于對照組的新錯義突變(T351N)。在共同驗證片段中,發(fā)現(xiàn)2個已報道為致病突變的變異(G367R、P370L)僅存在于JOAG組中,Polyphen-2軟件預(yù)測顯示這2個突變均引起蛋白功能改變;G367R突變由1名JOAG患者攜帶,P370L突變由另外3名患者攜帶,總共約占本研究所有JOAG患者的8.7%。c.369C>T與
4、c.864C>T緊密連鎖(R2=1.0),其單體型在兩組中分布無顯著差異(P>0.05)。
?。?)OPTN測序在JOAG組非驗證片段中發(fā)現(xiàn)9個SNVs,包括1個新內(nèi)含子區(qū)突變(IVS13+21C>G);在兩組共同驗證片段發(fā)現(xiàn)15個SNVs,包括5個新突變(I88T、R329G、L494W、IVS14-85C>T、IVS14-57T>C)。在共同驗證片段中,發(fā)現(xiàn)2個新錯義突變(G367R、P370L)僅存在于JOAG組中,Pol
5、yphen-2軟件預(yù)測2個突變均導(dǎo)致蛋白功能改變,蛋白氨基酸序列比對顯示這2個突變所對應(yīng)氨基酸均位于高度保守區(qū);R329G和L494W分別僅存在于1名 JOAG患者中,總共約占本研究所有 JOAG患者的4.3%。c.102G>A與IVS4+66A>G緊密連鎖(R2=0.988),IVS5-63A>G與IVS5-56C>T緊密連鎖(R2=1.0),其單體型在兩組中分布無顯著差異(P>0.05)。
?。?)WDR36測序在JOAG組
6、非驗證片段中發(fā)現(xiàn)13個SNVs;在兩組共同驗證片段發(fā)現(xiàn)5個SNVs,包括1個新內(nèi)含子區(qū)突變(IVS18-8T>C)。在共同驗證片段中,這些變異在兩組中分布均無顯著差異(P>0.05)。c.790A>G與c.2181A>T緊密連鎖(R2=0.881),其單體型在兩組中分布無顯著差異(P>0.05)。
?。?)在JOAG組對NTF4編碼區(qū)及聯(lián)接區(qū)測序未發(fā)現(xiàn)變異。
結(jié)論:本研究顯示在中國潮汕人群JOAG患者中,MYOC突變和
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