特發(fā)性無精癥和嚴(yán)重少精癥患者無精子因子候選基因的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:探討國人嚴(yán)重少精子癥(<2 × 106/m1)患者及無精子癥患者Y染色體長臂近端無精子因子(Azoospermia factors,AZF)基因變異情況.通過對發(fā)生缺失的患者的臨床表型與該基因的關(guān)系進(jìn)行分析,為臨床上體外受精-胚胎移植(in vitro fertili zati on and embryo transfer,IVF-ET)術(shù)前的遺傳學(xué)診斷(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)

2、提供依據(jù).方法:運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)(pol ymerase chai n reacti on,PCR)對40例無精癥和7例嚴(yán)重少精癥患者以及40例正常生育男性的Y染色體AZF區(qū)域的5個序列標(biāo)簽位點(diǎn)(sequence-tagged sites,STS),即位于AZFa區(qū)域USP9Y exon/intron 7及sY86片段,位于AZFb區(qū)域sY127和sY143片段,位于AZFc區(qū)域sY277和sY279片段和Y染色體性別決定區(qū)(sex

3、 determining region on Y chromosome,SRY)進(jìn)行檢測.結(jié)果:在47例患者中發(fā)現(xiàn)5例(10.64％)存在缺失,AZFa區(qū)域的兩個片段均發(fā)現(xiàn)缺失,其中一例出現(xiàn)包括一個未見報(bào)道的完全缺失片段(USP9Y基因的exon/intron 7)的兩個片段的缺失;在AZFb區(qū)域中未發(fā)現(xiàn)缺失AZFc區(qū)域有3例出現(xiàn)sY277片段缺失;其中,40例無精子癥有4例存在缺失(10％),7例少精子癥有1例出現(xiàn)AZFc區(qū)域的缺失(

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