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1、背景和目的:癲癇是一種嚴(yán)重影響人們生理和心理健康的發(fā)作性疾病,發(fā)病機(jī)制極其復(fù)雜,許多研究表明基因可能在癲癇的發(fā)生和發(fā)展中起著重要作用。對(duì)經(jīng)典抗癇藥物無效的部分癲癇病人并無特定的病理基礎(chǔ)及明確的家族史(無病灶性難治性顳葉癲癇),這部分病人在某種程度上更加具有遺傳傾向。因此,在基因分子水平上探討難治性癲癇的發(fā)病機(jī)制逐漸為研究者關(guān)注。近期有報(bào)道表明SH3GL2基因可能參與了無病灶性難治性顳葉癲癇的發(fā)生過程。SH3GL2是一種攜帶有50-60個(gè)
2、氨基酸分子的胞內(nèi)蛋白,參與細(xì)胞極化的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo),代謝、酶激活及轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié),它是通過結(jié)合proline-rich配體發(fā)揮蛋白之間的相互作用,它顯著表達(dá)于腦組織。 本課題從分子水平探究目的基因SH3GL2在無病灶性難治性顳葉癲癇中的表達(dá),試圖闡明SH3GL2參與此病的發(fā)生、發(fā)展的可能機(jī)制,以期為無病灶性難治性顳葉癲癇的治療開辟新途徑。 方法:分別應(yīng)用RT-PCR及Western-blot方法檢測(cè)10例病人及10例對(duì)照組顳葉組織中
3、SH3GL2mRNA及其蛋白表達(dá)水平變化。 結(jié)果:與對(duì)照組相比,病例組SH3GL2 mRNA表達(dá)水平顯著增高,差異具有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。病例組SH3GL2蛋白表達(dá)水平明顯高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。 結(jié)論:病例組SH3GL2基因表達(dá)水平的異??赡苁蛊渚幋a的SH3GL2的蛋白表達(dá)水平上調(diào),導(dǎo)致突觸囊泡回收過程的強(qiáng)化。由此,這種異常的突觸囊泡再生,可能是癲癇高頻放電能通過突觸得以迅速傳播的重要
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