脊髓小腦性共濟失調(diào)患者皮層下腦結(jié)構(gòu)體積變化與認(rèn)知功能損害的相關(guān)性研究.pdf

1、背景和目的:脊髓小腦性共濟失調(diào)(Spinocerebellar ataxia，SCA)是最常見的遺傳性共濟失調(diào)疾病，主要病變在脊髓、小腦和腦干。臨床表現(xiàn)為共濟失調(diào)及軀干、肢體、構(gòu)音、眼球等各種活動的異常。隨著近年來對SCA相關(guān)認(rèn)知功能的損害更多的關(guān)注，影像學(xué)研究發(fā)現(xiàn)SCA患者的大腦皮層特殊位置較正常人萎縮明顯。本研究的目的在于探討SCA患者的認(rèn)知功能損害和其皮層下腦結(jié)構(gòu)體積變化之間的相關(guān)性。
　　方法:本研究前瞻性分析南京鼓樓醫(yī)院

2、2010年至2013年期間收治的11例基因確診的SCA患者（7名SCA3，4名SCA2）認(rèn)知功能的情況。入組13例正常人為對照。入組時所有患者接受3.0T磁共振(Magnetic ResonanceImaging，MRI)3D T1加權(quán)成像檢查和認(rèn)知功能評估，利用Freesurfer(v5.3)軟件對顱內(nèi)皮層下腦結(jié)構(gòu)體積進行測量。收集患者的臨床資料并隨訪2年，再次進行量表評估患者認(rèn)知功能情況，按照MOCA量表分?jǐn)?shù)，將所有入組患者分為兩組

3、:1）認(rèn)知損害組(cognitive impairment(CI));2)不存在認(rèn)知損害組(non cognitive impairment(NCI))。
　　結(jié)果:入組時磁共振結(jié)果顯示SCA組較對照組存在皮層下腦結(jié)構(gòu)體積萎縮，其中以小腦白質(zhì)、小腦灰質(zhì)、腦干、蒼白球、海馬和腹側(cè)間腦為主;隨訪結(jié)果提示:總體來說，SCA組較正常組明顯存在認(rèn)知功能損害，且以視空間與執(zhí)行功能、注意力和延遲回憶為主;存在認(rèn)知功能損害的SCA患者較認(rèn)知功能正