聽神經(jīng)病的臨床遺傳學機制研究.pdf

1、中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院中國人民解放軍總醫(yī)院碩士學位論文聽神經(jīng)病的臨床遺傳學機制研究姓名：王大勇申請學位級別：碩士專業(yè)：耳鼻咽喉頭頸外科指導教師：王秋菊20080501軍醫(yī)進修學院碩士學位論文以下者占938％，病程在5年以下者占781％。聽力圖表現(xiàn)為低頻聽力下降型曲線者占773％；言語識別率不成比例低于純音聽閾的下降程度；鐙骨肌聲反射均不能引出或閾值升高；268耳ABR自波I起全部未引出，7例13耳(6例雙耳，1例單耳)可引出V波，4

2、例5耳(1例雙耳，3例單耳)可引出I波；DPOAE檢查各頻率均可引出反應，對側抑制反應100％消失；ASSR檢查可望用來了解聽神經(jīng)病患者言語的識別能力；40HzAERP檢測對中、低頻昕閾的客觀評價較好，可以與ABR結合來定位腦干病變，對低頻聽力做出評估；耳蝸電圖檢查，SP／API及無法辨認AP波者占645％，且僅有43％患耳SP／AP04；20例患者進行頭部影像學檢查，19例示正常，1例顳骨CT平掃示雙側中耳乳突炎、雙側上頜竇炎。耳聲發(fā)

3、射正常、ABR引不出、言語識別率下降與純音聽力不成比例、鐙骨肌反射不能引出及影像學檢查不支持蝸后占位性病變等是診斷聽神經(jīng)病的主要標準，ASSR、40HzAERP和耳蝸電圖可以輔助診斷。本研究根據(jù)是否伴隨其它顱神經(jīng)和周I韋141經(jīng)系統(tǒng)病變將聽神經(jīng)病分為綜合征型和非綜合征型：23例為綜合癥型聽神經(jīng)病，其中20例合并周圍神經(jīng)病變，3例合并視神經(jīng)萎縮。根據(jù)發(fā)病年齡分為成人聽神經(jīng)病和4JL聽神經(jīng)?。喊l(fā)病年齡在12歲以下的小兒聽神經(jīng)病患者41例，其

4、中有16例是3歲以下的嬰幼兒聽神經(jīng)病；嬰幼兒聽神經(jīng)病的診斷需要結合多種臨床檢測手段全面評估，系統(tǒng)的聽力學檢查除了注意OAE、ABR和鐙骨肌反射等特點以外，還應強調ASSR、40HzAERP在診斷中的作用和意義；同時在新生兒聽力篩查時也要OAF_與ABR聯(lián)合應用，以提高檢出率。根據(jù)聽神經(jīng)病患病側別分為雙側聽神經(jīng)病和單側聽神經(jīng)?。?例符合單側聽神經(jīng)病表現(xiàn)，臨床聽力學特征與雙側一致。根據(jù)發(fā)病形式分為散發(fā)聽神經(jīng)病和家系聽神經(jīng)病：本研究146名患