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文檔簡(jiǎn)介
1、肺癌是威脅人類生命健康最常見的惡性腫瘤之一,也是發(fā)病率和死亡率最高的惡性腫瘤之一。肺癌是一種多因素共同參與的復(fù)雜性疾病,目前認(rèn)為肺癌主要是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
GWAS研究提示BAT3基因是肺癌遺傳易感基因,BAT3與p53蛋白的乙?;嘘P(guān),可以影響p53蛋白的功能。BAT3可以與凋亡誘導(dǎo)因子AFI、延長(zhǎng)因子XEF1AO以及抗凋亡蛋白Bcl-2發(fā)生作用,影響細(xì)胞的凋亡。BAT3還可以與TGF-β受體發(fā)生作用調(diào)節(jié)
2、TGF-β信號(hào),TGF-β信號(hào)通路與腫瘤發(fā)展之間有密切的聯(lián)系。
為了探索BAT3基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群肺癌易感性的相關(guān)性,我們通過(guò)病例-對(duì)照研究的方法,在性別、年齡和籍貫相匹配的784例肺癌患者和782例健康對(duì)照中,對(duì)BAT3基因中的11個(gè)tag SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因分型并探討B(tài)AT3基因遺傳多態(tài)性對(duì)肺癌患病風(fēng)險(xiǎn)的影響。
單位點(diǎn)分析表明,BAT3-rs1077394位點(diǎn)的GA和GG基因型在女性人群中表現(xiàn)出保護(hù)作用(校
3、正OR=0.63,95%CI=0.42-0.95,P=0.030;校正OR=0.49,95%CI=0.25-0.93,P=0.030); BAT3-rs1077393位點(diǎn)的GA和AA基因型在60歲以上人群中有明顯的保護(hù)效應(yīng)(校正OR=0.69,95%CI=0.48-0.99,P=0.043;OR=0.69,95%CI=0.28-0.87,P=0.014)。BAT3-rs2242656位點(diǎn)GA基因型在小于60歲人群和吸煙人群中具有顯著的保
4、護(hù)效應(yīng)(校正OR=0.64,95%CI=0.44-0.92,P=0.017;校正OR=0.58,95%CI=0.41-0.82, P=0.002)。
單倍型分析中,在BAT3基因中rs1077394、rs3130047和rs1077393構(gòu)成的“GGA”單倍型在60歲以下人群、女性人群以及非吸煙人群中顯著降低肺癌患病風(fēng)險(xiǎn)(OR=0.73,95%CI=0.55-0.95, P=0.022; OR=0.62,95%CI=0.45-
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