STAT3基因多態(tài)性與河南漢族人群肥胖易感性的關(guān)系.pdf

1、肥胖是一種獨(dú)立的疾病，同時(shí)也是2型糖尿病、心腦血管病、慢性呼吸性疾病和多種癌癥的重要危險(xiǎn)因素。大量研究顯示，肥胖是一種多因素基礎(chǔ)上的代謝失調(diào)癥，牽涉到遺傳因素和環(huán)境因素的共同影響，同卵雙生子發(fā)病的高度一致性，以及在某些種族人群中的高發(fā)病率均提示肥胖具有明顯的遺傳易感性。STAT3基因位于17號(hào)染色體，動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)表明在被敲除STAT3基因的小鼠模型中，STAT3的敲除可以引起肥胖，糖尿病，不孕癥和調(diào)節(jié)異常。國外已有關(guān)于STAT3基因多態(tài)

2、性與肥胖關(guān)系的研究報(bào)道，但是所研究人群的種族不同，遺傳背景存在差異，相關(guān)研究得出的結(jié)論并不一致。而且在中國人群中STAT3基因與肥胖易感性關(guān)系的研究尚未見相關(guān)報(bào)道。因此，本研究探索了STAT3基因多態(tài)性與河南漢族人群肥胖易感性的關(guān)系。
　　目的：
　　探討STAT3基因多態(tài)性與肥胖易感性關(guān)系，以及基因與環(huán)境因素在肥胖發(fā)生中的交互作用。
　　方法：
　　在河南省某農(nóng)村社區(qū)以村為單位，采用隨機(jī)抽樣的方法，收集379例

3、肥胖患者和391例體重正常對(duì)照。肥胖診斷標(biāo)準(zhǔn)參照《中國成人超重和肥胖癥預(yù)防控制指南》（2006年），BMI≥28Kg/m2的納入病例組，18.5≤BMI≤23.9Kg/m2的納入對(duì)照組。采用面對(duì)面的方式進(jìn)行調(diào)查收集資料。采用聚合酶鏈反應(yīng)邛艮制性酶切片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)對(duì)STAT3基因的三個(gè)位點(diǎn)(rs2293152，rs744166，rs1053005)進(jìn)行基因分型。
　　采用EpiData3.1進(jìn)行平行雙錄入，用SA

4、S9.1統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行分析。肥胖病例和對(duì)照基本特征的比較采用兩獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)和x2檢驗(yàn);非條件logistic回歸評(píng)估粗OR值及調(diào)整協(xié)變量后的OR值及95％可信區(qū)間(95％CI);Haploview4.2軟件分析Hardy-Weinberg平衡，單體型估測(cè)使用SHEsis軟件(http://analysis.bio-x.cn/myAnalysis.php)，基因-環(huán)境交互作用采用多因素降維模型(MDR)。
　　結(jié)果：
　　在

5、單個(gè)位點(diǎn)中發(fā)現(xiàn)rs2293152位點(diǎn)突變純合型CC（OR=1.55，95％CI:1.03-2.32)、突變基因型(GC+CC)（OR=1.39，95％CI:1.01-1.92）和等位基因C（OR=1.28，95％CI:1.04-1.56）能增加肥胖的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);rs744166位點(diǎn)突變純合型CC（OR=0.51，95％CI:0.31-0.83）、突變基因型(TC+CC)(OR=0.74，95％CI:0.55-0.99)和等位基因C（OR=

6、0.76，95％CI:0.61-0.94）能降低肥胖的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。rs1053005位點(diǎn)多態(tài)性與肥胖易感性沒有關(guān)聯(lián)。單體型CTG(rs2293152C-rs744166T-rs1053005G)能增加肥胖發(fā)病的險(xiǎn)（OR=1.81，95％CI:1.01-2.98），單體型GCA(rs2293152G-rs744166C-rs1053005A)能降低肥胖易感性的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（OR=0.65，95％CI:0.44-0.97）。基因與環(huán)境交互作用采用