伴乳酸中毒和卒中樣發(fā)作的線粒體腦肌病患者的臨床及神經(jīng)電生理特點(diǎn)的研究.pdf

1、目的:研究伴乳酸中毒和卒中樣發(fā)作線粒體腦肌病(MELAS)患者的臨床及神經(jīng)電生理特點(diǎn)。
　　方法:收集2004年1月至2013年12月于中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院的23例MELAS患者臨床及神經(jīng)電生理資料。其中17例檢測(cè)血清肌酶水平，21例行針極肌電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)檢查，17例行腦電圖檢查，21例行最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)，20例行股四頭肌活檢，3例行基因檢查。
　　結(jié)果:23例年齡范圍為9-45歲（平均24.26±11.81），發(fā)

2、病年齡范圍為1-43歲（平均17±12.73），男∶女=13∶10。
　　(1)23例神經(jīng)肌肉受累表現(xiàn)如下:中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)所占比例依次為癇性發(fā)作78.26％(18/23)、智能低下56.52％(13/23)、偏頭痛47.83％(11/23)和卒中樣發(fā)作39.13％(9/23);周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)所占比例依次為視力減退43.48％(10/23)和聽(tīng)力減退34.78％(8/23);骨骼肌系統(tǒng)受累表現(xiàn)為不耐受疲勞者60.87％(

3、14/23)和肢體無(wú)力者21.74％(5/23)。
　　(2)21.74％(6/23)患者有神經(jīng)肌肉以外受累表現(xiàn)，其中13.04％(3/23)合并糖尿病，8.70％(2/23)合并肥厚型心肌病，4.35％(1/23)合并甲狀腺癌。13.04％(3/23)患者存在可疑的家族史。
　　(3)17例檢測(cè)肌酶的MELAS患者中，11例(64.71％)血清肌酶水平異常。其中LDH升高41.18％(7/17)、CK升高41.18％(7/

4、17)、AST升高23.53％(4/17)、CK-MB升高17.65％(3/17)、ATL升高17.65％(3/17)。除1例CK高于正常上限2倍以上，余肌酶水平均輕度升高。肌酶水平異常者中，27.27％(3/11)患者無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。66.67％(4/6)肌酶水平正常的MELAS臨床有四肢無(wú)力或易疲勞癥狀。
　　(4)21例行肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查患者中，42.86％(9/21)針極肌電圖表現(xiàn)為肌源性損害表現(xiàn)，其中33.33％(3

5、/9)患者沒(méi)有肌無(wú)力或不耐受疲勞的表現(xiàn)。4.76％(1/9)患者出現(xiàn)神經(jīng)源性損害表現(xiàn)。22.22％(2/9)患者的3塊被檢肌肉出現(xiàn)少量纖顫電位及正銳波。14.29％(3/21)患者神經(jīng)傳導(dǎo)異常，其中66.67％(2/3)表現(xiàn)為軸索損害，33.33％(1/3)表現(xiàn)為髓鞘脫失，但均無(wú)周?chē)窠?jīng)損害的臨床癥狀及體征。
　　(5)17例行腦電圖檢查，88.24％(15/17)異常，其中53.33％(8/15)患者表現(xiàn)為癇性放電，臨床上均有癇

6、性發(fā)作病史;46.67％(7/15)患者表現(xiàn)為不同導(dǎo)聯(lián)局灶性慢波，其中42.86％(3/7)患者臨床僅表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作，28.57％(2/7)表現(xiàn)為癇性發(fā)作，另外28.57％(2/7)病程中卒中樣發(fā)作及癇性發(fā)作均有發(fā)生。
　　(6)21例行最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)的患者中，90.47％(19/21)患者運(yùn)動(dòng)后10分鐘乳酸及丙酮酸不能恢復(fù)至正常水平。20例行股四頭肌活檢者，85％(17/20)可見(jiàn)大量典型RRF或異常線粒體堆積。3例基因檢查者

7、中，66.67％(2/3)檢測(cè)到mtDNA A3243G突變。
　　(7)根據(jù)目前國(guó)際公認(rèn)的線粒體腦肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，23例MELAS中，16例為確診的MELAS，6例為很可能的MELAS，1例為可能的MELAS。
　　結(jié)論:(1) MELAS起病年齡較早，30歲以后起病者較為少見(jiàn)，男性略高于女性。MELAS患者臨床表現(xiàn)以中樞神經(jīng)系統(tǒng)（癇性發(fā)作、偏頭痛和卒中樣發(fā)作為主）和骨骼肌系統(tǒng)（不耐受疲勞為主）較為常見(jiàn)，同時(shí)也可伴有其他系

8、統(tǒng)受累表現(xiàn)（糖尿病和肥厚型心肌病為主）。針極肌電圖檢查主要表現(xiàn)為肌源性受損，也可以同時(shí)合并神經(jīng)源性受損，可以出現(xiàn)少量自發(fā)電位。神經(jīng)傳導(dǎo)檢查中，脫髓鞘和軸索損害均可能發(fā)生，但以軸索損傷為主。臨床以癇性發(fā)作為主要表現(xiàn)者腦電圖多為癇性放電，以卒中樣發(fā)作為主要表現(xiàn)者腦電圖多為局灶性慢波。
　　(2)包括肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)及腦電圖在內(nèi)的神經(jīng)電生理檢查不僅可以為臨床診斷提供可靠的輔助診斷證據(jù)，同時(shí)可以發(fā)現(xiàn)MELAS患者亞臨床病變，血清肌酶水平、