MELAS型線粒體腦肌病患者的臨床及mtDNA基因分析.pdf

1、【目的】加深對線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作綜合征（mitochondrial encephalomy opathylactic acidosis-and stokelike symptoms，MELAS）臨床表現(xiàn)及輔助檢查的認識；探討MELAS綜合征線粒體mtDNA3243A>G突變基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系；了解人體外周血樣本mtDNA突變檢測對診斷MELAS綜合征的臨床意義。
　　【研究對象和方法】2007-2011年間在

2、我院及廣東三九腦科醫(yī)院經(jīng)外周血乳酸試驗及顱腦MRI檢查，臨床符合“MELAS”的患者共5例,均排除其它代謝類疾病（如糖尿病、甲狀旁腺疾病等）、乳酸及丙酮酸中毒。收集患者外周血標本,提取全基因組DNA。首先對常見線粒腦肌?。∕ELAS綜合征Leigh syndrome Leigh綜合征MERRF myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease肌陣攣性癲癇伴碎紅纖維?。┑臒狳cmtDNA突變位點

3、（mtDNA3243、3271、3260、8344、8356和8993）進行測序篩查，對未發(fā)現(xiàn)相應突變患者進行全mtDNA基因測序掃描。
　　【結(jié)果】對5例患者上述熱點mtDNA突變位點直接測序篩查發(fā)現(xiàn)3例外周血攜帶mtDNA3243 A> G突變；其余2例未發(fā)現(xiàn)突變的患者進行全mtDNA測序掃描，發(fā)現(xiàn)大量意義未明的變異位點。在3例攜帶mtDNA3243 A>G突變的患者癲癇是最常見的體征。血液的乳酸檢測在MELAS患者可以出現(xiàn)增