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1、 目的:初步了解我國(guó)NSCLC和結(jié)直腸癌患者EGFR突變的發(fā)生率及與此相關(guān)的臨床特征。方法:利用含有野生型和突變型EGFR基因的質(zhì)粒DNA,摸索條件,建立DHPLC最佳檢測(cè)方法;收集協(xié)和醫(yī)院近期NSCLC手術(shù)標(biāo)本和結(jié)直腸癌的石蠟標(biāo)本,通過PCR和DHPLC篩查突變,測(cè)序驗(yàn)證,并對(duì)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果:在29例NSCLC標(biāo)本中,8例發(fā)生突變,突變率為27.6%,其中6例為缺失突變、1例為點(diǎn)突變、1例為混合突變;8例女性中有7例發(fā)現(xiàn)突
2、變,突變率為87.5%,而21例男性病人中只有1例發(fā)生突變,突變發(fā)生率為4.8%(p<0.001);8例無吸煙史的病人全部突變,突變發(fā)生率為100%,21例有吸煙史的病人無1例突變(p<0.001);20例病理類型為腺癌的病人有8例突變,突變率為40.0%;9例病理類型為鱗癌的病人無一突變(p=0.026);腫瘤家族史和腫瘤分期則與突變無關(guān)。在37例結(jié)直腸癌標(biāo)本中,未發(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論:中國(guó)人NSCLC的EGFR突變發(fā)生率明顯高于歐美國(guó)家,
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