GDI1功能SNP與秦巴山區(qū)兒童智力及精神發(fā)能遲滯的關(guān)系研究.pdf

1、本文旨在探討GDI1基因(GDPdissociationinhibitor1)的有關(guān)功能SNP的多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童智力及兒童精神發(fā)育遲滯(MR)的關(guān)系。選擇GDI1基因外顯子8上的rs11549300SNP和外顯子7上的rs2276462SNP兩個(gè)功能位點(diǎn)，作為該基因的標(biāo)記。通過(guò)研究功能SNP的多態(tài)性與兒童智力的關(guān)系，探討GDI1基因?qū)和橇Φ挠绊?；通過(guò)研究功能SNP的多態(tài)性與精神發(fā)育遲滯兒童和正常兒童的關(guān)聯(lián)性，探討GDI1基因功能

2、SNP多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯的關(guān)系。 首先研究了GDI1基因外顯子8上的rs11549300SNP位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)rs11549300SNP位點(diǎn)的等位基因、基因型和性別不相關(guān)，與地域也無(wú)相關(guān)性，其頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs11549300SNP位點(diǎn)等位基因、基因型與兒童智力關(guān)聯(lián)分析表明，該位點(diǎn)不同的等位基因、基因型與兒童智力有不很顯著的相關(guān)性。按不同的等位基因、基因型將樣本分組，用單因素方差分析(ANOVA)

3、和t檢驗(yàn)的方法研究了rs11549300SNP位點(diǎn)的多態(tài)對(duì)兒童智力的影響。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，rs11549300SNP位點(diǎn)是影響兒童智力的一個(gè)重要因素。rs11549300SNP位點(diǎn)等位基因、基因型與病例-對(duì)照組的研究則表明，rs11549300SNP位點(diǎn)的多態(tài)與兒童精神發(fā)育遲滯之間無(wú)關(guān)聯(lián)。 其次，GDI1基因rs2276462SNP的研究結(jié)果顯示rs2276462SNP在本研究人群中無(wú)多態(tài)性，測(cè)序結(jié)果表明該位點(diǎn)為野生純合型，對(duì)該位點(diǎn)不做相關(guān)的