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1、目的:探討CAT25在中國(guó)人群中篩選HNPCC的作用及比較CAT25和BAT26兩種單核苷酸重復(fù)序列在中國(guó)人群中篩選HNPCC的敏感性。
方法:收集符合Bethesda診斷標(biāo)準(zhǔn)的35例結(jié)腸直腸癌患者的腫瘤組織和其正常組織(內(nèi)對(duì)照)以及80例正常健康人外周血,從所收集組織標(biāo)本和血液標(biāo)本中提取基因組DNA。然后對(duì)所有患者腫瘤組織及其正常組織進(jìn)行Bethesda平板檢測(cè),該平板含5個(gè)位點(diǎn)(BAT26、BAT25、D2S123、D
2、5S346和D17S250),并對(duì)腫瘤組織進(jìn)行CAT25檢測(cè);檢測(cè)CAT25和BAT26在健康人群中多態(tài)性分布情況并作為參照指標(biāo)。采用免疫組化方法對(duì)篩選出的微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定(MSI-H)的腫瘤組織標(biāo)本進(jìn)行hMLH1和hMSH2蛋白表達(dá)檢測(cè)。
結(jié)果:35例患者中有9例病人的腫瘤組織表現(xiàn)MSI-H陽(yáng)性,CAT25和BAT26在該9例中全部顯示陽(yáng)性,在MSI-L和MSS腫瘤樣本中未發(fā)現(xiàn)CAT25和BAT26異常。80例健康人中C
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