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1、中國醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文DMD的無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷研究姓名:王敏申請學(xué)位級別:碩士專業(yè):遺傳學(xué)指導(dǎo)教師:金春蓮2000.4.1PCR方法能檢測到98%的缺失,其他非缺失型只能依賴連鎖分析方法。在DMD基因內(nèi)和側(cè)翼序列上存在一些短串聯(lián)重復(fù)順序(STR),多表現(xiàn)為兩個核苷酸亞單元的串聯(lián)重復(fù),如CA串聯(lián),雜合子頻率可達933%,因為STR位點易于通過PCR分析而具有很大的便利性,為非缺失型DMD的產(chǎn)前診斷、攜帶者檢出提供了一種有效的遺傳標記。
2、由于該病目前尚無有效治療方法,只能通過對高風(fēng)險胎兒進行產(chǎn)前基因診斷,杜絕患兒的出生。因此探討DMD的無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷方法是有重大的社會和經(jīng)濟效益的。實驗材料本研究以孕婦外周血中的胎兒細胞為材料。實驗方法本研究應(yīng)用不連續(xù)密度梯度離心方法結(jié)合細胞涂片離心機制片、瑞氏姬姆薩染色標記,初步富集和標記孕婦外周血中的有核紅細胞。倒置顯微鏡下,應(yīng)用顯微操作技術(shù)獲取單個有核紅細胞,對其進行單細胞全基因組擴增。在此基礎(chǔ)上,以Dystrophin基因上數(shù)
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