雙胎妊娠無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前檢測(cè)的研究.pdf

1、目的:
　　探討無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前檢測(cè)(non-invasive prenatal testing, NIPT)雙胎21、18和13三體綜合征準(zhǔn)確性及在臨床應(yīng)用的可行性。
　　方法:
　　1.收集來(lái)自廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)中心就診的雙胎妊娠孕婦外周血共497例；
　　2.詳細(xì)記錄孕婦的臨床資料，包括姓名、年齡、電話、孕產(chǎn)史、末次月經(jīng)、釆樣日期、釆樣時(shí)孕周、妊娠方式、既往病史、不良生育史、NIPT檢測(cè)指

2、征；
　　3.2012年8月至2013年1月期間為研究第一階段（方法驗(yàn)證）：雙胎妊娠孕婦因染色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)前來(lái)就診，同意侵入性產(chǎn)前診斷的同時(shí)提供少量外周血進(jìn)行NIPT檢測(cè)的孕婦共39例。
　　4.2013年10月至2015年10月期間為研究第二階段（臨床應(yīng)用）：包含高齡，血清學(xué)篩查陽(yáng)性，超聲篩查異常，不良生育史及部分將NIPT檢測(cè)作為產(chǎn)前篩查首選的孕婦，共458例。
　　5.通過(guò)對(duì)孕婦血漿中胎兒游離DNA測(cè)序以檢測(cè)

3、胎兒患21、18和13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，染色體核型或出生后體格檢查作為驗(yàn)證NIPT檢測(cè)準(zhǔn)確性的參考標(biāo)準(zhǔn)。
　　結(jié)果:
　　1.雙胎孕婦平均年齡（32.51±4.34）歲，其中≥35歲的高齡孕婦172例（35.0％）。輔助生殖技術(shù)受孕的孕婦共350例（70.4%），自然受孕62例（12.5%），促排卵71例（14.3%）。單絨毛膜雙胎和雙絨毛膜雙胎分別為96例（19.3%）和389例（78.3%）。NIPT檢測(cè)采血時(shí)孕周為12

4、—34+3周，平均（16.45±3.99）周。
　　2.NIPT檢測(cè)指征包括高齡妊娠139例（27.9%）、唐氏篩查異常122例（24.6%）、超聲異常79例（15.9%）、不良生育史4例（0.8%）、要求NIPT檢測(cè)153例（30.8%）。超聲異常中軟指標(biāo)異常63例（79.7%），單一軟指標(biāo)異常54例，兩個(gè)或以上軟指標(biāo)共9例。
　　3.NIPT檢測(cè)結(jié)果中共4例提示為高風(fēng)險(xiǎn)，其中3例為21三體高風(fēng)險(xiǎn)（第一階段1例，第二階段2

5、例），1例為18三體高風(fēng)險(xiǎn)（第二階段）。染色體核型證實(shí)均為雙胎之一異常，另一胎正常。雙胎NIPT檢測(cè)的重檢率2.0%（10/497）；
　　4.本研究隨訪率84.1%。NIPT檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，6例在出生后發(fā)現(xiàn)不同程度的結(jié)構(gòu)異常，其中2例新生兒染色體核型檢查未見(jiàn)異常；剩余新生兒在體格檢查中未見(jiàn)異常；
　　5.本研究無(wú)假陽(yáng)性和假陰性病例。雙胎NIPT檢測(cè)21三體、18三體的靈敏度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值均為100%；1

6、3三體缺乏陽(yáng)性病例，但陰性預(yù)測(cè)值為100%。
　　結(jié)論:
　　1.雙胎NIPT檢測(cè)染色體非整倍體的準(zhǔn)確性高，在ART孕婦中亦適用，初步證明其在臨床應(yīng)用具有可行性；
　　2.建議早孕期行雙胎NIPT檢測(cè)，其篩查效率優(yōu)于血清學(xué)篩查；
　　3.雙胎NIPT檢測(cè)能提高檢出率、降低假陽(yáng)性率，減少侵入性產(chǎn)前診斷的發(fā)生；
　　4.雙胎NIPT局限性在于無(wú)法判斷異常胎兒的個(gè)數(shù)和位置，必須通過(guò)產(chǎn)前診斷確診；
　　5.同