中國人群易栓癥的分子遺傳學研究.pdf

1、易栓癥是指由于遺傳性因素或者獲得性因素導致的容易引起血栓形成和血栓栓塞的病理狀態(tài)。常見的動脈血栓性疾病主要包括冠心病和急性心肌梗塞、腦血栓形成,靜脈血栓性疾病主要包括深靜脈血栓形成和肺血栓栓塞癥。
　　世界衛(wèi)生組織的資料顯示:每年我國約70萬人口死于缺血性心臟病,心肌梗塞發(fā)病率為32/10萬人口~64/10萬人口,缺血性腦卒中是我國人民致殘的首要原因和致死的第二大病因。靜脈血栓形成也是世界上致死和致殘的主要疾病之一,在西方國家的發(fā)

2、病率約為1/1000,總體死亡率為22.7/1000。由此可見,易栓癥導致的動脈、靜脈血栓性疾病,危害廣泛而且嚴重。
　　血栓性疾病是復雜的多基因-環(huán)境因素疾病,能夠破壞血液凝血與抗凝平衡的因素均可導致血栓性疾病的發(fā)生。遺傳因素決定了不同個體對血栓形成有著不同的易感性,而這種易感性是終生伴隨的,在一種或多種獲得性因素的誘導下容易導致血栓形成。家系分析以及孿生子研究表明,靜脈血栓形成約有60％由遺傳因素控制,而目前盡管冠心病、缺血性

3、腦卒中的遺傳因素所占比重尚不明確,其遺傳特質亦明顯。由于在血栓形成后,臟器已經缺血往往治療效果不佳,因此,對于血栓栓塞性疾病,更重要的措施在于危險評估以及高危人群的早期預防。在這一背景下,易栓癥遺傳危險因素的研究可以有效的服務于普通人群和家族成員的血栓風險預測,使高危人群或親屬獲益于臨床前預防,并有望研發(fā)新的靶向抗凝治療手段。
　　在歐美國家,已經發(fā)現了與白種人群易栓癥有關的2種常見遺傳危險因素:FactorVLeiden多態(tài)性和

4、ProthrombinG20210A變異。具有FactorVLeiden或者ProthrombinG20210A變異的個體患靜脈血栓形成、心肌梗死、缺血性腦卒中的風險均不同程度增加。由于不同民族遺傳背景的差異,這2種多態(tài)性在中國人群非常罕見。至今,尚未發(fā)現與中國人群易栓癥相關的常見遺傳危險因素。本課題將致力于研究中國人群易栓癥的分子遺傳學特點、探索與我國人群易栓癥密切相關的常見遺傳危險因素。鑒于目前已知的血栓風險因素都是直接或者間接引起