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1、佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性白質(zhì)腦病,美國PMD患病率約1/300,000~1/500,000,德國報道發(fā)病率為0.13/100,000活產(chǎn)嬰兒,我國僅見于1997年臺灣學(xué)者的一篇相關(guān)報道。臨床以眼震、肌張力低下、運(yùn)動智力發(fā)育落后及共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)。該病由位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)突變所致,突變類型多
2、樣,其中50%~70%為重復(fù)突變。佩梅樣病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD)是一種常染色體隱性遺傳病,臨床表現(xiàn)和PMD患者相似,其致病基因?yàn)榭p隙連接蛋白a12(Gap Junction Protein a12,GJA12),本基因于2004年定位于1q41,目前在PMLD患者中有數(shù)個GJA12基因突變的報道。 目的:在北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科收集并分析8例受試對象的臨床特征,進(jìn)行PLP1
3、及GJA12基因突變分析,初步探討基因型與表型的關(guān)系,并為PMD及PMLD患者的確診、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷打下基礎(chǔ)。 方法:在北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科收集8例(男7例、女1例)研究對象及其家系成員的臨床資料,對臨床癥狀、體征與影像學(xué)特點(diǎn)進(jìn)行分析。采集外周血5ml提取DNA,采用多重連接依賴的探針擴(kuò)增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技術(shù)檢測PLP1基因重復(fù)突變,
4、運(yùn)用DNA直接測序的方法進(jìn)行PLP1及GJA12基因突變分析,明確基因突變類型,進(jìn)一步分析基因型與表型的關(guān)系。此部分工作均在北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科研究室完成。 結(jié)果: 1.8例納入的患者均表現(xiàn)為眼球震顫、運(yùn)動智力發(fā)育落后、頭顱MRI顯示為髓鞘發(fā)育落后,其中7例男性患者臨床診斷為先天型(1例)、中間型(3例)、經(jīng)典型(3例)PMD,1例女性患者為PMLD。 2.7例PMD患者(P1-7)中,P115為PLP1基因的重
5、復(fù)突變,他們的母親為PLP1基因重復(fù)突變的攜帶者;在P2大家系中檢出另2個(Ⅲ:3 and Ⅲ:4)表型正常女性PLP1基因重復(fù)突變攜帶者;P6存在PLP1基因第4外顯子c.517C>T (p.P173S)的錯義突變,患兒母為攜帶者。 3.P7未發(fā)現(xiàn)PLP1基因及GJA12基因的突變。 4.P8存在GJA12基因c.216delGinsAA的移碼突變,患兒父為c.216delGinsAA雜合改變,而母親正常;與香港遺傳學(xué)
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