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文檔簡介
1、我國作為人口資源的大國,目前對成骨不全的研究主要還停留在臨床病例的報告和流行病學的調(diào)查,至今尚無對成骨不全病因?qū)W方面的深入研究.本課題的研究目的在于對Ⅰ型成骨不全的家系進行COL1A1易感基因的掃描,包括已知的和尋找新的COL1A1基因突變位點,不僅完善中國漢族人在Ⅰ型成骨不全的分子遺傳學方面所欠缺的資料,也為研究其它有關骨和結(jié)締組織疾病的遺傳病因?qū)W提供實驗依據(jù).研究對象:Ⅰ型成骨不全家系.Ⅰ型成骨不全家系患者的臨床特點研究方法.1.根
2、據(jù)GenBank人的COL1A1基因共有的52個外顯子,設計引物序列.2.實驗方法:PCR擴增目的基因片段、純化,經(jīng)體外pMD18-T Vector質(zhì)?；蛑亟M與轉(zhuǎn)化,獲得目的基因的重組質(zhì)粒DNA.采用PE公司ABI377測序儀進行DNA測序,應用生物信息學專業(yè)軟件BLAST、BIOEDIT及GENETOOL等工具對所測得的序列進行分析,與GenBank上公布的標準序列進行比較分析,從而判定變異的位點及編碼氨基酸序列的變化.結(jié)論:本課題
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