基于二代測序技術的甜橙基因組雜合度與起源研究.pdf

1、二代測序技術的快速發(fā)展推動了基因組學等組學的高通量定量研究?；诙鷾y序技術的全基因組重測序研究有助于研究物種遺傳多樣性，種群結構，物種起源與進化，以及全基因組關聯(lián)分析。柑橘作為世界第一大水果，同時也是果樹類物種的遺傳、育種、基因組學研究的重要參考物種之一。甜橙被認為起源于野生寬皮橘和野生柚的雜交后代，通過珠心胚無性繁殖，并以嫁接等方式培育;因此其基因組具有高度的雜合性?；蚪M雜合度是植物雜種優(yōu)勢的遺傳基礎。此前的研究對于甜橙基因組雜合

2、度的研究缺少全基因組范圍內研究結果，同時對于甜橙的起源模式和遺傳來源缺少全基因組研究的證據。
　　 本研究中，我們利用全基因組測序數據，對甜橙基因組的雜合度進行了深入的研究，分析了雜合位點對基因表達的影響，同時確定了甜橙基因組的遺傳來源，并對其遺傳模式進行了推測。主要研究結果如下:
　　 1)利用甜橙參考基因組的雜合二倍體親本測序數據，使用生物信息學分析工具預測親本的雜合位點，總共發(fā)現SNP位點868，490個，InDe

3、l位點151，080個，大片段結構變異位點3，517個，包括2，615個刪除變異，836個插入變異，66個倒位變異。同時，利用不能比對到參考基因組的讀段數據，組裝出非參考基因組序列42Mb，并注釋出134個蛋白質編碼基因。
　　 2)根據雜合位點的注釋結果，我們定義了有害突變的位點;并結合不同組織下的RNA-seq基因表達數據，發(fā)現了近半數含有該位點的基因存在組織差異表達現象，而位于大片段刪除變異區(qū)段的基因存在低表達的現象;此外