二代測序技術在中國臨床醫(yī)學領域應用的調(diào)查與研究.pdf

1、二代測序技術不僅在生命科學基礎研究中發(fā)揮越來越重要的作用，也開始進入臨床應用，為多種疾病診斷、治療方案選擇、預后監(jiān)控等提供重要信息。
　　論文采用問卷調(diào)研等方式，對二代測序進入我國無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，腫瘤，遺傳病與罕見病，胚胎植入前篩查與診斷、器官移植以及流行病控制等6個主要的領域進行了系統(tǒng)調(diào)查研究。
　　本工作向參與2014年5月至2014年12月期間在我國召開的13場轉(zhuǎn)化醫(yī)學專業(yè)學術會議的醫(yī)學科研工作者，轉(zhuǎn)化醫(yī)學工作者，第三方

2、檢測機構，臨床醫(yī)生和終端消費者等群體發(fā)放問卷4000份，共回收2380份，共獲得有效數(shù)據(jù)3797條。
　　運用SWOT方法分析發(fā)現(xiàn)，二代測序在腫瘤檢測、遺傳病與罕見病臨床檢測方面，雖然醫(yī)院等臨床機構的使用今后將持續(xù)增長，但在相當一段時間內(nèi)，由于臨床醫(yī)生和終端消費者對二代測序技術診斷、治療的意義了解較少，同時二代測序操作、數(shù)據(jù)分析的復雜性、以及成本等因素，將長期限制其在這些領域的廣泛應用，樣品將主要委托第三方檢測進行檢查。
　

3、　而對于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測將由目前主要委托第三方檢測機構檢測，轉(zhuǎn)變?yōu)橹饕舍t(yī)院自行檢測；未來，在醫(yī)學臨床應用領域，二代測序技術的發(fā)展趨勢將由追求高通量和低成本轉(zhuǎn)變?yōu)樽⒅夭僮骱啽慊?、自動化和高靈活性。
　　二代測序技術在胚胎植入前篩查與檢測、器官和骨髓移植以及流行病控制等臨床領域應用的調(diào)研發(fā)現(xiàn)，相關醫(yī)療機構工作人員、病人對二代測序技術相關知識的缺乏是制約其普及應用的主要因素之一。以臨床成功應用案例為主的宣傳、介紹，可能比單純技術介紹與支持

4、能起到更好的效果。
　　隨著二代測序技術的不斷發(fā)展、完善，該技術會在不遠的將來成為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、腫瘤診斷治療、胚胎植入前篩查與檢測、器官和骨髓移植以及流行病控制等領域不可或缺的常規(guī)檢查手段，將大大提升我國醫(yī)療水平。
　　對于二代測序技術這一快速發(fā)展新興技術，國家相關職能部門一方面應盡快頒布對該技術的管理法規(guī)與制度，確保其在臨床應用領域的健康發(fā)展，同時，加強對廣大醫(yī)務工作者的宣傳普及，讓更多的醫(yī)務工作者熟練運用該技術服務病人，