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文檔簡介
1、目 錄,CONTENTS,超重與肥胖,高身材,低體重和消瘦,矮身材,,,,,,,,,遺傳、環(huán)境,反映兒童營養(yǎng)和健康狀況,反映國家綜合發(fā)展水平,,,,超重與肥胖,Lorem ipsum dolor,Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit. Aenean commodo ligula eget dolor. Lorem ipsum dolor sit amet, co
2、nsectetuer adipiscing elit. Aenean commodo ligula eget dolor.,,,,,概述,95%是單純性肥胖學(xué)齡 期肥胖70%-80%發(fā)展為成人肥胖,檢出率,城市男生 12.8%(2005年) 城市女生 5.8% 鄉(xiāng)村男生 3.7%(2000年) 鄉(xiāng)村女生 2.4%,危害,代謝綜合征:高血壓、肥胖、高胰島素血癥、糖耐量異常、血脂異常,其他健康問
3、題,睡眠呼吸障礙、社交障礙、抑郁癥,,體重/身高評價,用于<2歲兒童,體重/身高在P85th-P97th為超重,≥97th為肥胖,,,體質(zhì)指數(shù)/年齡評價,BMI:體重(kg)/身長2(m2)。篩查兒童和青少年超重,,,,,,,入量過多,嬰兒期過早添加固體食物或能量攝入過多,消耗少,活動過少,能量消耗低,飲食習(xí)慣,習(xí)慣食用油膩及含糖分較高食物,過量進(jìn)食、常吃零食和甜食等不良習(xí)慣,遺傳,父母均肥胖,子女70%-80%也肥胖父母均不肥
4、胖,子女僅10%發(fā)生肥胖,單純性肥胖,,,,,,,,垂體、性腺病變,神經(jīng)系統(tǒng)疾病,長期使用激素,,,繼發(fā)性肥胖,病史資料,家族史生活習(xí)慣與行為膳食評價,體格檢查,常規(guī)體格檢查血壓,實(shí)驗(yàn)室檢查,篩查2型糖尿病和糖調(diào)節(jié)異常(空腹血糖、空腹手指末梢血糖)血脂、肝腎功、肝臟B超,,多囊卵巢綜合征,,普拉德-威利綜合征,,,,皮質(zhì)醇增多癥,,,,肥胖性生殖無能綜合征,,,勞-蒙-比綜合征,臨床表現(xiàn):向心性肥胖,常伴高血壓、皮膚紫紋。
5、女孩多雄激素出現(xiàn)多毛、痤瘡和不同程度男性化體征。懷疑:肥胖伴多毛痤瘡、皮膚色素加深、視力障礙,或腹部有包塊等體征。,分為促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性和非依賴性。依賴性:下丘腦/垂體或垂體外的腫瘤組織分泌過量的ACTH或促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素,導(dǎo)致雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過量皮質(zhì)醇。非依賴性:腎上腺皮質(zhì)腫瘤或增生,自主分泌過量皮質(zhì)醇引起。,庫欣綜合征,輔助檢查:血皮質(zhì)醇水平↑ 或晝夜節(jié)律消失
6、 24小時尿皮質(zhì)醇含量(最直接和可靠) 小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)(不被抑制:本?。槐灰种疲簡渭兎逝郑?腹部和垂體CT、MRI,,臨床表現(xiàn):肥胖伴性發(fā)育障礙 顱內(nèi)高壓,部分病人伴尿崩癥。 肥胖在短期內(nèi)迅速出現(xiàn),脂肪分布以乳
7、房、下腹部和陰阜明顯, 面部和四肢相對較瘦。 第二性征發(fā)育延遲或不發(fā)育,睪丸小或不降,身高增長遲緩, 骨齡延遲。,幼兒及學(xué)齡期男孩多見,多數(shù)因腦炎、腦外傷或下丘腦腫瘤所致。,輔助檢查:促性腺激素黃體生成素(LH)↓
8、 卵泡刺激素(FSH)↓ 性激素(睪酮)↓ 頭顱CT、MRI,,臨床表現(xiàn):肥胖 智能低下 性器官發(fā)育不全 視網(wǎng)膜色素變性 多指(趾)或并指(趾)畸形 其他先天性異常 少數(shù)病人可有糖
9、尿病、胰島素抵抗和腎小球功能受損,先天性家族性疾病,常染色體隱性遺傳病。可能為下丘腦功能先天缺陷所致。,輔助檢查:促性腺激素黃體生成素(LH) 卵泡刺激素(FSH) 性激素 眼科檢查,性幼稚色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征,,臨床表現(xiàn):月經(jīng)量少甚至閉經(jīng) 不孕 多毛
10、 肥胖 內(nèi)分泌激素改變懷疑:女童肥胖伴月經(jīng)紊亂,下丘腦-垂體-卵巢軸功能紊亂,輔助檢查:促性腺激素黃體生成素、卵泡刺激素比值(LH/FSH)↑ 性激素(睪酮)↑ 胰島素抵抗 高胰島素血癥
11、 頭顱CT、MRI,,臨床表現(xiàn):新生兒期和嬰兒期嚴(yán)重肌張力低下及喂養(yǎng)困難 兒童期食欲過剩而明顯肥胖 不同程度的智能障礙、行為異常 常伴身材矮小、手足異常(手足小) 特殊外貌如顱蓋高、眼小及性
12、腺發(fā)育落后,顯性遺傳性疾病,輔助檢查:應(yīng)用甲基化特異性PCR及熒光原位雜交技術(shù)進(jìn)行基因分析,,,,,,BMI/age≥P85th,有肥胖復(fù)雜癥BMI/age≥P95th,無論有或無肥胖復(fù)雜癥都應(yīng)進(jìn)行遺傳或內(nèi)分泌檢查,常規(guī)篩查,,,,,,,,,脂肪組織對血管的直接損害作用引起內(nèi)皮細(xì)胞功能障礙,是動脈粥樣硬化的早期改變,控制兒童體重,增加能量消耗,使脂肪細(xì)胞釋放游離脂肪酸,脂肪細(xì)胞體積變?。辉鰪?qiáng)肌肉,使身體強(qiáng)壯。綜合有氧運(yùn)動(3次/周,5
13、0分鐘/次),運(yùn)動療法,讓兒童與家庭認(rèn)識嚴(yán)重性建立減肥日記,行為矯治,,促進(jìn)胎兒的生長發(fā)育,預(yù)防和控制低出生體重兒童出生后的肥胖對降低2型糖尿病等代謝性疾病的發(fā)生有重要意義,,預(yù)防重點(diǎn)人群,提倡人乳喂養(yǎng)可降低嬰幼兒超重發(fā)生。3-6歲兒童為重點(diǎn)人群,,科學(xué)知識宣傳,是積極有效的Ⅰ級預(yù)防措施,低體重和消瘦,Lorem ipsum dolor,,低體重:體重低于同齡兒童組體重中位數(shù)減2個標(biāo)準(zhǔn)差,或第3百分位以下者。消瘦:學(xué)前兒童的體重比相
14、應(yīng)年齡組人群按身高的體重均值數(shù)減2個標(biāo)準(zhǔn)差以下。,,,,,,,,宮內(nèi)營養(yǎng)不良、出生低體重1歲內(nèi)追趕不良、喂養(yǎng)不當(dāng)、進(jìn)食不足,營養(yǎng)因素,,,,,,,,,復(fù)感、慢性消化不良、結(jié)核病、腸寄生蟲病、先心病,疾病因素,活潑好動、能量消耗過多,既往家族史,體制因素,學(xué)前兒童精神緊張、壓抑,缺少母愛,精神因素,輕度 血清白蛋白 30-35g/L 中度 血清白蛋白 20-30g/L 重度 血清白蛋白 <20g/L,3歲以下
15、嬰幼兒,體重低下:,,,,均值,2SD,3SD,中度,重度,體重與同年齡、同性別;反映慢性或急性營養(yǎng)不良,生長遲緩:,消瘦:,,,,均值,均值,2SD,2SD,3SD,3SD,,,,中度,中度,重度,重度,身長與同年齡、同性別;反映過去或長期慢性營養(yǎng)不良,體重與同性別、同身高;反映近期、急性營養(yǎng)不良,高身材,Lorem ipsum dolor,身高(長)的發(fā)育大于同齡兒童組身高(長)中位數(shù)加2個標(biāo)準(zhǔn)差,或第97百分位以上者。,判斷,,正
16、常的家族性高身材,以少女為主,,遺傳內(nèi)分泌疾病、綜合征所致,如垂體性生長激素分泌過多、真性性早熟、男性化綜合征、腦性巨人癥、垂體性肢端肥大癥、馬方綜合征,,病因,,實(shí)驗(yàn)室檢查:血漿生長激素測定 <2歲 0.38nmol/L 2-4歲 0.19nmol/L
17、 4-16歲 0.047-0.14nmol/L 葡萄糖抑制試驗(yàn) 巨人癥、肢端肥大癥血糖↑ 生長介素C測定 GH瘤垂體瘤生長激素瘤型↑
18、 血漿胰島素樣生長因子測定 GH瘤垂體瘤生長激素瘤型↑ 24小時尿GH濃度 GH瘤垂體瘤生長激素瘤型↑ 甲狀腺功能、性腺功能、腎上腺皮質(zhì)功能、染色體、血鈣、 血磷、血糖 器械檢查:頭顱側(cè)位片、骨骼,病史:
19、家族史;兒童及青春期前后發(fā)育情況、營養(yǎng)狀況等體格檢查:身高、體重、指距、上部量/下部量比率,,,,,,,,青春期提前,馬方綜合征,巨人癥和肢端肥大癥,,,,體質(zhì)性巨人癥,性功能減退性高大體型,高胱氨酸尿癥,巨人癥起病于青春期前,身高超同種族、同年齡、同性別平均值3個標(biāo)準(zhǔn)差,男性>2.0m,女性>1.85m。早期表現(xiàn):過度生長發(fā)育,全身成比例地發(fā)育,軀干、內(nèi)臟生長過度,肌肉發(fā)、性腺發(fā)育早、性欲強(qiáng)烈,基礎(chǔ)代謝率增高,血糖偏高或有糖尿病
20、晚期表現(xiàn):精神不正,肌肉松弛,四肢無力,性腺萎縮,智力遲鈍,代謝率減低,心率緩慢。衰退期4-5年,一般早年夭折,垂體前葉生長激素細(xì)胞腺瘤、增生或腺癌,分泌生長激素過多,肢端肥大癥起病于青春期后骨骺已閉合者。早期表現(xiàn):手足厚大呈進(jìn)行性,人猿貌。病人常有頭痛,以前額部及雙額側(cè)為主。基礎(chǔ)代謝率↑,血脂、血糖↑,血磷↑,血鈣及堿性磷酸酶正常。晚期表現(xiàn):健忘,精神萎靡,皮膚、毛發(fā)、肌肉均衰變,垂體腺瘤增大及周圍組織受壓綜合征,周圍靶腺功能
21、減退綜合征。診斷依據(jù):典型人猿面貌,肢端肥大等征象;男性>2.0m,女性>1.85m;X線骨骼特征;有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查支持本病。,垂體前葉生長激素細(xì)胞腺瘤、增生或腺癌,分泌生長激素過多,,體質(zhì)性巨人癥,臨床表現(xiàn):身體各部分生長發(fā)育勻稱,無內(nèi)分泌功能障礙,無代謝紊亂,無實(shí)驗(yàn)室檢查異常證據(jù),X線骨骼片無異常發(fā)現(xiàn)。,正常變異,與遺傳有關(guān),,臨床表現(xiàn):生長發(fā)育達(dá)最高速度,身高遠(yuǎn)超同年齡的其他兒童,性發(fā)育提早,第二性征提前出現(xiàn),但發(fā)育成熟后最終身高
22、與成人無異。無內(nèi)分泌功能障礙及代謝紊亂存在。,女性在8歲前,男性在9歲前開始性發(fā)育,稱為青春期提前。,,性功能減退性高大體型,,下丘腦性性腺功能減退癥,下丘腦部位任何病變均可致下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏或不足。早年發(fā)病,除性腺功能減退,還形成高大體型,同時伴其他下丘腦功能受損表現(xiàn),如尿崩癥、情緒不穩(wěn)等。尿中促性腺激素↓,垂體功能↓。,,性腺病變致性功能減退癥,睪丸曲細(xì)精管發(fā)育不全癥,系遺傳性疾病,由于性染色體畸變。男性外表、性功能低下
23、、高大體型,可有輕度智力障礙。睪丸小而堅(jiān)實(shí),尿中促性腺激素含量↑,尿17-酮類固醇↓。發(fā)病于早年可有高大體型。,,垂體促性腺激素缺乏性性功能減退癥,除性腺功能減退外,其他垂體功能正常。男性發(fā)育期睪丸不發(fā)育,睪丸活檢生殖細(xì)胞不成熟。尿促性腺激素含量↓。可能與遺傳有關(guān)。,由于性腺激素(雄激素和雌激素)不足或缺乏,致骨骺閉合延遲而骨骺過度生長所致。,,臨床表現(xiàn):體格瘦長 手足指(趾)細(xì)長
24、呈蜘蛛趾樣 胸廓狹長呈雞胸 常伴先天性心血管病變 高度近視、晶狀體脫位,先天性結(jié)締組織疾病,多有家族史,,高胱氨酸尿癥,臨床表現(xiàn):骨骼、心血管病變及眼部病變類似馬方綜合征 身材瘦長、四肢細(xì)長、韌帶松弛,兩顴潮紅,毛
25、發(fā)細(xì)而稀疏, 智力發(fā)育差。尿中胱氨酸含量(氰化硝普鹽試驗(yàn))↑,常染色體隱性遺傳病,矮身材,Lorem ipsum dolor,Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit. Aenean commodo ligula eget dolor. Lorem ipsum dolor sit amet, consectet
26、uer adipiscing elit. Aenean commodo ligula eget dolor.,,判斷,身高發(fā)育小于同齡兒童組身高中位數(shù)減少2個標(biāo)準(zhǔn)差,或第3百分位以下者。,病史,家族史妊娠及分娩史兒童及青春期前后發(fā)育情況、營養(yǎng)狀況、有無各種慢性疾病史,體格檢查,實(shí)驗(yàn)室檢查,血漿生長激素測定葡萄糖抑制試驗(yàn)(口服葡萄糖耐量試驗(yàn))IGF-1測定、GH激發(fā)試驗(yàn)人生長激素釋放激素試驗(yàn)其他:甲功、性腺功能、腎上腺皮質(zhì)功能
27、等,,?垂體性侏儒癥?體質(zhì)性生長發(fā)育延緩或青春 期延遲?原基性侏儒癥?早老癥?甲狀腺功能減退,,,,?骨骼疾病所致矮小體型?性早熟?Turner綜合征?全身性營養(yǎng)性或代謝紊亂所致矮小,臨床表現(xiàn):軀體生長遲緩 骨骼發(fā)育落后,身高不足130cm。骨齡落后4年以上。 性器官不發(fā)育或第二性征缺乏
28、 智力與年齡相稱鑒別診斷依據(jù):病史特征 測量身高、體重、指間距、上部量、下部量及上下部量比率 X線檢查 骨化中心、骨髓融合情況、骨齡 頭顱CT、MRI(必要時)
29、 實(shí)驗(yàn)室檢查,垂體前葉功能減退或?qū)ιL激素不敏感引起的生長發(fā)育障礙,,體質(zhì)性生長發(fā)育延緩或青春期延遲,臨床表現(xiàn):骨骼發(fā)育比正常兒童推遲約4年,青春期較同齡兒童晚,于青春期后骨骼及性腺迅速發(fā)育而達(dá)正常標(biāo)準(zhǔn)。無內(nèi)分泌腺功能障礙,GH正常,無全身慢性疾病。,有家族史,男性多見,,原基性侏儒癥,病因不明,胚胎開始發(fā)育遲緩,出生時體格小,生長緩慢,身體各部比例適當(dāng)。智力和外貌與年齡相符
30、青春期性腺發(fā)育正常,有生育能力GH及垂體其他激素正常,甲狀腺及腎上腺皮質(zhì)功能正常少數(shù)伴有各種先天畸形、智力發(fā)育障礙、類早老癥,出生正常,2歲以內(nèi)生長發(fā)育較緩,2歲后生長發(fā)育顯著減慢甚至停止 3歲左右呈現(xiàn)瘦弱老人外貌可伴有全身性動脈粥樣硬化,血脂↑,高血壓智力一般正常,骨骼比例及骨齡正常,病因不明,可能與遺傳有關(guān),,出生:反應(yīng)遲鈍,嗜睡、喂奶困難、腹脹、便秘、臍疝、哭聲嘶啞體格異常,身材矮小,四肢粗短,上部量大于下部
31、量呆小癥面容:頭大、鼻梁下陷、鼻扁而寬、兩眼距寬、眼裂小呈水平狀、顏面及眼瞼虛腫、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎智力低下,表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、語言緩慢且聲音低沉,可伴有聾啞皮膚干冷、粗糙,膚色蠟黃,毛發(fā)稀少無光,可有黏液性水腫骨骼發(fā)育遲緩、出牙遲、囟門閉合延遲、骨齡延遲甲狀腺腫大或萎縮,呆小癥:發(fā)生于胎兒或新生兒期,代謝低下:怕冷、少汗、皮膚干粗、輕度黏液性水腫、體溫低、心率慢骨骼發(fā)育延遲,體型矮小,程度不一智力發(fā)
32、育可有不同程度障礙實(shí)驗(yàn)室檢查,幼年黏液性水腫:發(fā)生于兒童期,,骨骼疾病所致矮小體型,軟骨骨化不全或缺乏,但骨膜骨化正常或增加,致四肢長骨不能向長生長,只能橫寬生長,使四肢短而粗,呈侏儒體型,骨端顯著膨大,腰椎前凸,臀后凸,串珠肋且肋下緣外翻可有呆小癥面容,皮膚粗厚有皺紋智力正常,性功能正常,先天性疾病,有家族史,病因未明,軟骨發(fā)育不全,骨骼疾病所致矮小體型,骨骼發(fā)育延緩,青春期后呈矮小體型有先天性耳聾,鞏膜薄呈藍(lán)色X線:骨質(zhì)疏
33、松、皮質(zhì)薄、多發(fā)性骨折、骨痂及畸形,骨質(zhì)發(fā)育不良,骨皮質(zhì)薄、海綿質(zhì)疏松,骨骼脆弱易骨折及肢體畸形,先天性成骨不全癥,骨骼疾病所致矮小體型,管狀骨骨骺過早骨化,骨質(zhì)發(fā)育障礙及關(guān)節(jié)軟骨破壞幼年發(fā)病者由于全身骨骼發(fā)育過早停止而形成矮小體型手指關(guān)節(jié)對稱性腫大、屈曲,晚期為短指畸形,關(guān)節(jié)增粗雙膝關(guān)節(jié)腫大、畸形呈O形腿或X形腿,慢性病,好發(fā)于兒童及青少年,大骨節(jié)病,骨骼疾病所致矮小體型,顱骨軟化、方顱畸形、囟門大且關(guān)閉延遲,出牙晚,串珠肋、雞
34、胸或漏斗胸,四肢骨骺端增大,下肢畸形,脊柱后彎或側(cè)彎,骨盆變形血鈣 正?;颉?;血磷 ↓;堿性磷酸酶 ↑ 血鈣磷乘積↓活動期長骨骨骺端增寬,鈣化帶消失呈毛刷樣、杯口狀,骨骺軟骨增寬,由于VitD缺乏致鈣、磷代謝失常,骨骼生長發(fā)育障礙,維生素D缺乏性佝僂病,各種慢性腎臟病致腎衰竭,骨骼疾病所致矮小體型,,腎性佝僂病,慢性腎小管功能障礙:甲減10歲以下兒童多見矮小、圓臉、掌骨及指骨短,軟骨發(fā)育障礙,皮下鈣化,發(fā)作性抽搐及精神
35、異常血磷 ↑;血鈣 ↓;堿性磷酸酶 正常;血漿甲狀旁腺素 ↑對甲狀旁腺素治療無反應(yīng),各種慢性腎臟病致腎衰竭,病初體格發(fā)育常超過同齡兒童成年后呈矮小體型,女童8歲以前,男童9歲以前,,性早熟,全身性營養(yǎng)或代謝紊亂所致矮小,慢性感染性疾?。航Y(jié)核病、血吸蟲病,先天性或獲得性心血管病慢性肝病/慢性腎病糖尿病,Turner綜合征、Noonan綜合征,外表女性,身材矮小,有頸蹼、肘外翻、原發(fā)性無月經(jīng)、第二性征不發(fā)育面貌可較呆板,智力可低
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