神經(jīng)病學(xué)定性定位診斷

1、The Diagnostic Principles of the Neurological Diseases,第五章 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷原則,神經(jīng)病學(xué)(第 5 版),本章重點(diǎn),神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷的特色, 并舉例說明神經(jīng)系統(tǒng)疾病的定位診斷原則3. 根據(jù)病因分類, 神經(jīng)系統(tǒng)疾病包括哪些疾病類型,①全面占有臨床資料采集詳盡病史,細(xì)致神經(jīng)系統(tǒng)檢查\必要輔助檢查,神經(jīng)疾病診斷可概括為3個(gè)步驟,②定位診斷用神經(jīng)解剖學(xué)&生理

2、學(xué)知識(shí),分析臨床&相關(guān)資料,確定病變部位,③定性診斷(病因診斷)根據(jù)起病方式\病程\個(gè)人史\家族史&臨床資料,分析篩選可能病因,確定病變性質(zhì),,,神經(jīng)系統(tǒng)疾病: 定位&定性診斷,一、定位診斷Topical Diagnosis,一、定位診斷(Topical diagnosis),是根據(jù)病人的癥狀\體征等臨床資料提供的線索, 確定神經(jīng)系統(tǒng)疾病損害部位 由于不同部位神經(jīng)系統(tǒng)病變有各自的臨床

3、表現(xiàn) 特點(diǎn), 而神經(jīng)解剖學(xué)\生理學(xué)&病理學(xué)知識(shí)等是 定位診斷的基礎(chǔ),中樞性(腦\脊髓)周圍性(周圍神經(jīng))肌肉系統(tǒng)性疾病并發(fā)癥,神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則,1. 確定神經(jīng)系統(tǒng)病損水平,①局灶性, 例如:腦梗死腦腫瘤橫貫性脊髓炎橈神經(jīng)麻痹面神經(jīng)麻痹,2. 確定病變空間分布局灶性\多灶性\彌漫性\系統(tǒng)性,神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則,②多灶性 病變分布于神經(jīng)系統(tǒng)2個(gè)或以上部位, 病變通常不

4、對(duì)稱, 例如:視神經(jīng)脊髓炎麻風(fēng)多數(shù)周圍神經(jīng)受累多發(fā)性腦梗死,神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則,2. 確定病變空間分布局灶性\多灶性\彌漫性\系統(tǒng)性,③彌漫性侵犯兩側(cè)對(duì)稱結(jié)構(gòu)(腦\周圍神經(jīng)或肌肉)代謝性&中毒性腦病Guillain-Barré綜合征,神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則,2. 確定病變空間分布局灶性\多灶性\彌漫性\系統(tǒng)性,④系統(tǒng)性病變選擇性損害某些功能系統(tǒng)或傳導(dǎo)束如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病\亞急性聯(lián)合變性,神經(jīng)系統(tǒng)

5、疾病定位診斷準(zhǔn)則,2. 確定病變空間分布局灶性\多灶性\彌漫性\系統(tǒng)性,3. 定位診斷通常要遵循一元論原則,盡量用一個(gè)局限性病灶解釋患者全部臨床表現(xiàn)如果不合理或無法解釋再考慮多灶性或彌散性病變可能,神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則,4. 首發(fā)癥狀常有定位價(jià)值可提示病變主要部位有時(shí)可指示病變性質(zhì),例如, 一高血壓病人突發(fā)后枕部劇烈頭痛\眩暈&嘔吐, 并有一側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào), 但無肢體癱瘓,小腦出血可能性大,神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診

6、斷準(zhǔn)則,定位診斷應(yīng)注意的問題,例如, 結(jié)核性腦膜炎引起顯著ICP↑時(shí)出現(xiàn)一或兩側(cè)外展神經(jīng)麻痹, 通常是ICP↑引起假性定位體征,不具有定位意義,1. 并非所有定位體征均指示存在相應(yīng)的病灶,定位診斷應(yīng)注意的問題,例如, 臨床發(fā)現(xiàn)病人感覺障礙平面在胸髓水平, MRI卻顯示頸髓外占位性病變 是由于病變尚未壓迫到頸髓的上行感覺纖維, 使感覺障礙平面未上升到病灶水平,2. 有些神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)病之初或 進(jìn)展中

7、出現(xiàn)的某些體征, 往往 不代表真正病灶水平灶,定位診斷應(yīng)注意的問題,例如, 一患者70歲, 患嚴(yán)重白化癥, 入院當(dāng)日清晨起床時(shí)發(fā)現(xiàn)右側(cè)肢體活動(dòng)不靈&說話困難, CT證實(shí)為左側(cè)腦室旁腦梗死 臨床檢查: 兩眼內(nèi)斜視, 雙眼球均外展不全, 伴明顯水平性眼震, 但病人完全無眩暈\復(fù)視等主訴 由于病人患白化癥提示醫(yī)生追問, 得知眼位&眼球震顫均為生來就有的,3. 應(yīng)注意患者可能存在某些先天性異常,定位診斷應(yīng)

8、注意的問題,可見, 輔助檢查對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷是完全必要的, 有些檢查對(duì)特定疾病診斷具有特殊價(jià)值, 如EMG發(fā)現(xiàn)胸鎖乳突肌失神經(jīng)電位, 可支持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷, 并可與頸椎病鑒別,4. 臨床常遇到以往無任何病史\檢查未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征的病人, 但CT或MRI檢查卻意外地發(fā)現(xiàn)腦部病變, 如無癥狀性腦梗死&臨床完全被忽略的腦出血等,定位診斷應(yīng)注意的問題,此外, 對(duì)獲取的信息進(jìn)行認(rèn)真的綜合分析, 去粗取精 \去偽存真,

9、 只要抓住病變的關(guān)鍵, 就可以確定病變 部位或性質(zhì) 同時(shí), 也應(yīng)注意區(qū)別病變導(dǎo)致的繼發(fā)性損害,詳細(xì)的臨床資料 全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查 必要的輔助檢查對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷有重要意義,刺激性病灶可引起癲癇發(fā)作, 破壞性病灶導(dǎo)致神經(jīng)功能缺失癥狀\體征一側(cè)半球病變: 出現(xiàn)病灶對(duì)側(cè)偏癱(中樞性面\舌癱&肢體癱), 偏身感覺障礙或偏盲等大腦半球彌漫性損害: 意識(shí)障礙\精神癥狀\肢體癱瘓&感覺障礙等額葉病變:

10、強(qiáng)握反射\表達(dá)性失語\失寫\精神癥狀&癲癇發(fā)作等頂葉病變: 中樞性感覺障礙\失讀&失用等顳葉病變: 感覺性失語\象限盲&鉤回發(fā)作等枕葉病變: 視野缺損\皮質(zhì)盲&癲癇發(fā)作伴視覺先兆等,神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn),1. 大腦半球病變,主要表現(xiàn)肌張力改變(增高或減低)\運(yùn)動(dòng)異常(增多或減少)&震顫等黑質(zhì)-蒼白球病變: 靜止性震顫&肌張力增高\(yùn)運(yùn)動(dòng) 減少綜合征, 如Parkin

11、son病殼核\尾狀核病變: 肌張力減低\運(yùn)動(dòng)增多綜合征, 如舞蹈癥\手足徐動(dòng)癥&扭轉(zhuǎn)痙攣等,神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn),2. 基底節(jié)病變,一側(cè)病變: 交叉性運(yùn)動(dòng)障礙, 出現(xiàn)病側(cè)腦神經(jīng)癱&對(duì)側(cè)肢體癱--中腦或腦橋病變; 也可出現(xiàn)病側(cè)面部&對(duì)側(cè)肢體交叉性感覺障礙--延髓病變?nèi)缧∧X后下動(dòng)脈血栓形成雙側(cè)病變: 意識(shí)障礙(腦干上行性網(wǎng)狀激活系統(tǒng)受累) \四肢癱\雙側(cè)錐體束征&腦神經(jīng)受損癥狀

12、,神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn),3. 腦干病變,常出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)\眼球震顫\構(gòu)音障礙&肌張力減低等蚓部病變: 軀干共濟(jì)失調(diào)半球病變: 同側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào)與慢性小腦病變(如變性病\腫瘤)相比, 急性小腦病變(如血管性\炎癥性)癥狀明顯--前者可發(fā)揮代償機(jī)制,神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn),4. 小腦病變,脊髓半側(cè)損害: 半切(Brown-Sequard)綜合征橫貫性損害: 受損平面以下運(yùn)動(dòng)\感覺&自主神經(jīng)功能障

13、礙, 表現(xiàn)完全或不完全性截癱或四肢癱\傳導(dǎo)束性感覺障礙&括約肌功能障礙根據(jù)感覺障礙最高平面\運(yùn)動(dòng)障礙\深淺反射改變&自主神經(jīng)功能障礙等可大致確定脊髓損害平面,神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn),5. 脊髓病變,脊髓選擇性損害癥狀體征可見于多種疾病, 例如: 肌萎縮側(cè)索硬化--錐體束&前角細(xì)胞選擇性受損亞急性聯(lián)合變性--錐體束&后索選擇性受損脊髓空洞癥--(病變位于一側(cè)后角或前連合)出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性

14、分離性感覺障礙脊髓受損的癥狀\體征&演進(jìn)過程與病變部位\性質(zhì)&發(fā)病緩急等因素有密切關(guān)系,神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn),5. 脊髓病變,周圍神經(jīng)多為混合神經(jīng), 受損后通常出現(xiàn)相應(yīng)支配區(qū)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓\腱反射減弱或消失\感覺障礙&自主神經(jīng)障礙等由于不同部位周圍神經(jīng)所含的神經(jīng)纖維種類&受損程度不同, 出現(xiàn)的癥狀體征亦不相同或以運(yùn)動(dòng)癥狀為主, 如橈神經(jīng)麻痹主要表現(xiàn)垂腕, 感覺障礙較輕或以感覺癥狀為主,

15、 如股外側(cè)皮神經(jīng)炎僅股外側(cè)皮膚麻木\疼痛或感覺缺失多發(fā)性神經(jīng)病出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱性感覺\運(yùn)動(dòng)&自主神經(jīng)功能障礙,神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn),6. 周圍神經(jīng)變,肌肉是運(yùn)動(dòng)效應(yīng)器, 分為肌肉本身&神經(jīng)肌肉接頭處病變常見癥狀體征: 肌無力\肌萎縮\肌痛&假性肥大等, 腱反射改變不明顯, 通常無感覺障礙強(qiáng)直性肌病可出現(xiàn)肌強(qiáng)直重癥肌無力除肌無力, 可無任何其他體征,神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點(diǎn),7. 肌肉病變,

16、二、定性診斷Etiologic Diagnosis,目的是確定疾病的病因不同類型神經(jīng)系統(tǒng)疾病有各自不同的演變規(guī)律根據(jù)病人主要癥狀體征的發(fā)展變化, 結(jié)合神經(jīng)系統(tǒng)檢查&輔助檢查, 通?？蓪?duì)疾病性質(zhì)做出正確判斷,二、定性診斷(Etiologic diagnosis),腦&脊髓血管性疾病起病急驟, 發(fā)病后數(shù)min至數(shù)d神經(jīng)功能缺失癥狀達(dá)到高峰癥狀: 頭痛\嘔吐\意識(shí)障礙\肢體癱瘓&失語等卒中危險(xiǎn)因素: 高血壓\

17、糖尿病\心臟病\動(dòng)脈炎&高脂血癥等顱內(nèi)動(dòng)脈瘤\動(dòng)-靜脈畸形\脊髓血管畸形未破裂前可無任何神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征, CT\MRI\DSA可為病因診斷提供直接證據(jù),神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,1. 血管性疾病,多為急性或亞急性起病, 常于發(fā)病數(shù)日至數(shù)周內(nèi)發(fā)展至高峰, 少數(shù)病例呈暴發(fā)性起病, 病情在數(shù)h至1~2d達(dá)高峰常見: 發(fā)熱\畏寒等全身性感染癥狀, 外周血WBC數(shù)↑\血沉增快等神經(jīng)系統(tǒng)檢查: 顯示播散性病變, 如急性播散性腦脊髓炎

18、腦&脊髓同時(shí)受損, 外周血& CSF檢查可發(fā)現(xiàn)特異性或非特異性炎癥變化, 以及病毒\細(xì)菌\寄生蟲&螺旋體等感染的病原學(xué)證據(jù)Prion病起病緩慢\隱襲, 常見海綿樣腦病的病理改變,神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,2. 感染性疾病,通常急性或亞急性起病, 病灶分布彌散, 病程多出現(xiàn)緩解-復(fù)發(fā)部分病例起病緩慢, 呈進(jìn)行性加重(如脊髓型多發(fā)性硬化),神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,3. 脫髓鞘性疾病,是神經(jīng)系統(tǒng)的重要疾病, 與全

19、球人口老齡化有關(guān), 愈來愈受到廣泛重視通常起病&進(jìn)展緩慢, 主要侵犯某一系統(tǒng), 例如:肌萎縮側(cè)索硬化: 主要累及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元Alzheimer病\Pick病主要侵犯大腦皮層Parkinson病\Lewy體癡呆主要累及中腦黑質(zhì)單胺神經(jīng)元,神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,4. 神經(jīng)變性病,外傷史&外傷后出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀\體征, X線\CT\MRI檢查發(fā)現(xiàn)顱骨骨折\脊柱或內(nèi)臟損傷, 腦挫裂傷&慢性硬膜下血腫等須注

20、意, 老年人&酗酒者可無明確外傷史或外傷很輕微,經(jīng)較長(zhǎng)時(shí)間后才出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征, 如頭痛\嗜睡\輕偏癱&癲癇發(fā)作等, 臨床易誤診,神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,5. 外傷,多起病緩慢, 病情呈進(jìn)行性加重腦腫瘤: 頭痛\嘔吐\視乳頭水腫等ICP↑癥狀, 常出現(xiàn)局灶性癥狀體征, 如肢體麻木\單癱或輕偏癱\癲癇發(fā)作等脊髓腫瘤: 早期出現(xiàn)根痛\脊髓半切征, 逐漸→截癱&尿便障礙; CSF蛋白含量增高, 細(xì)胞學(xué)檢查可見

21、腫瘤細(xì)胞須注意, 有些腦腫瘤患者以卒中方式起病(瘤卒中), 臨床須注意鑒別部分顱內(nèi)轉(zhuǎn)移癌呈彌漫性分布, 早期僅表現(xiàn)ICP↑癥狀, 無局灶性神經(jīng)體征, CT\MRI檢查可確診&避免誤診,神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,6. 腫瘤,多數(shù)病例在兒童或青春期起病, 部分在成年期發(fā)病, 呈緩慢進(jìn)展患者常有家族史, 常染色體顯性遺傳較易診斷, 隱性遺傳或散發(fā)病例較難診斷, 攜帶者或癥狀輕微者不易發(fā)現(xiàn), 基因分析有助于診斷,神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因

22、學(xué)分類,7. 遺傳性疾病,患者或患糖\脂肪\蛋白質(zhì)\氨基酸&重金屬代謝障礙疾病, 或有引起營(yíng)養(yǎng)&代謝障礙的病因, 如饑餓\偏食\嘔吐\腹瀉\酗酒\胃腸切除術(shù)后&長(zhǎng)期靜脈營(yíng)養(yǎng)等通常發(fā)病緩慢, 病程較長(zhǎng), 除神經(jīng)系統(tǒng)損害, 常有其他臟器如肝\腎\視網(wǎng)膜\皮膚&血液等損害證據(jù),神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,8. 營(yíng)養(yǎng)&代謝障礙,患者可有藥物濫用或長(zhǎng)期大量服藥史(苯妥英\減肥藥等), 殺蟲劑\滅鼠藥\重金屬

23、(砷\鉛\汞\鉈等)接觸史, 癌癥放療或化療\CO中毒\毒蟲叮咬\甲醇攝入\進(jìn)食蕈類&海產(chǎn)品(貝類\毒魚)史等出現(xiàn)急性或慢性腦病\帕金森綜合征\共濟(jì)失調(diào)\V.B12缺乏性脊髓病&多發(fā)性神經(jīng)病等癥狀\體征除急性中毒, 起病均緩慢隱襲, 神經(jīng)功能缺失癥狀&病理改變與藥物或毒物毒副作用符合, 多有其他臟器受損證據(jù), 環(huán)境或體內(nèi)毒物\藥物分析有助于診斷,神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,9. 中毒&環(huán)境相關(guān)疾病,圍產(chǎn)

24、期損傷: 常見顱內(nèi)出血\缺血&缺氧性腦病, 輕癥病例可無癥狀, 中-重度病例出生后常見嗜睡\激惹\呼吸困難\心律失常\癇性發(fā)作\姿勢(shì)異常\角弓反張\瞳孔固定&無反應(yīng)狀態(tài)等出生前數(shù)周或數(shù)月缺血&缺氧損害: 出生時(shí)或生后即出現(xiàn)慢性腦病表現(xiàn), 許多先天性發(fā)育異常疾病是導(dǎo)致腦癱\精神發(fā)育遲滯的重要原因先天性神經(jīng)肌肉疾病: 如嬰兒型脊肌萎縮癥\先天性強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良\先天性或代謝性肌病&腦病\脊髓損傷或畸形可出

25、現(xiàn)松軟嬰兒綜合征(floppy infant syndrome),神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,10. 產(chǎn)傷&發(fā)育異常,許多內(nèi)分泌疾病, 如甲狀腺功能亢進(jìn)或低下\甲狀旁腺功能低下&糖尿病等, 血液系統(tǒng)\心血管系統(tǒng)\呼吸系統(tǒng)疾病, 肝臟&腎臟病, 結(jié)締組織疾病&惡性腫瘤, 心肺外科\臟器移植術(shù)中均可并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害可急性\亞急性或慢性起病, 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀分布廣泛,演變過程與系統(tǒng)疾病有密切關(guān)系可同時(shí)出現(xiàn)腦\脊

26、髓\周圍神經(jīng)\肌肉\關(guān)節(jié)&皮膚損害,或出現(xiàn)不同癥狀的組合,神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類,11. 系統(tǒng)性疾病伴神經(jīng)系統(tǒng)損害,高度重視疾病的演進(jìn)過程,定性診斷應(yīng)注意的問題,一高血壓病人, 情緒激動(dòng)時(shí)突發(fā)講話含糊不清,右側(cè)肢體活動(dòng)不靈, 半h來院時(shí)嘔吐一次檢查: Bp180/120mmHg, 患者示意左側(cè)頭痛,右側(cè)中樞性面\舌癱, 右側(cè)上下肢肌力均2級(jí),右偏身感覺障礙,左基底節(jié)區(qū)出血可能性大,高度重視疾病的演進(jìn)過程,定性診斷應(yīng)注意

27、的問題,一老年病人患糖尿病\腦動(dòng)脈硬化多年, 無高血壓病史,午睡后發(fā)現(xiàn)右半身麻木, 手&上肢輕度無力, 晚飯后家人發(fā)現(xiàn)癥狀加重, 在社區(qū)醫(yī)院靜滴血管擴(kuò)張藥, 翌日晨起發(fā)現(xiàn)講話不清\偏癱加重而來住院檢查: 右側(cè)中樞性面\舌癱, 右上肢肌力0級(jí), 右下肢2~3級(jí), 右側(cè)Babinski征(+), 右偏身感覺障礙,可能是左側(cè)大腦中動(dòng)脈區(qū)腦梗死,本章重點(diǎn),神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷的特色, 并舉例說明神經(jīng)系統(tǒng)疾病的定位診斷原則3.