特發(fā)面神經(jīng)麻痹-welcometonginx!

1、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson disease （WD）,定義,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的腦基底節(jié)變性和肝功能損害疾病。 臨床上以進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜K-F環(huán)為主要表現(xiàn)。,病因和發(fā)病機(jī)制,銅代謝障礙基因突變 銅藍(lán)蛋白(CP)合成障礙 （最基本的遺傳缺陷）,,,病理,肝：脂肪變性，含銅顆粒腦：殼核—變性、萎縮，色素沉著，　　　電鏡下示

2、神經(jīng)元和髓鞘纖維 減少、消失，膠質(zhì)細(xì)胞增生角膜：邊緣后彈力層及內(nèi)皮細(xì)胞漿內(nèi) 棕黃色細(xì)小銅顆粒沉積—K-F環(huán),,殼核空洞形成及變色，伴尾狀核及蒼白球較輕度改變,臨床表現(xiàn),神經(jīng)及精神系統(tǒng)癥狀： —錐體外系癥狀：　　　靜止性或姿勢(shì)性震顫、舞蹈樣動(dòng)作、　　　面部怪相等。20歲前以帕金森綜合征　　　為主，年齡大者以震顫、舞蹈樣動(dòng)作　　　為主　—小腦損害癥狀：　　　共濟(jì)失調(diào)

3、、語言障礙,臨床表現(xiàn),神經(jīng)及精神系統(tǒng)癥狀：　—精神癥狀：智能減退，情感、性格、 行為異常，幻覺等 —其他：錐體系損害癥狀、 下丘腦損害癥狀，癲癇少見,臨床表現(xiàn),肝臟癥狀： 大部分為非特異性慢性肝病癥候群， 少數(shù)為無癥狀肝脾腫大或僅有GPT?GOT?眼部癥狀： K-F環(huán)其他：皮膚色素沉著、腎功能損害、

4、 骨質(zhì)疏松等,,輔助檢查,生化學(xué)： —血清CP? 是診斷WD的重要指標(biāo) —血清銅氧化酶活性? —血清銅? —尿銅? —肝、腎功能異常,輔助檢查（續(xù)）,影像學(xué)： —腦CT 示雙側(cè)豆?fàn)詈?、尾狀核?duì)稱性低 密度影，腦萎縮 —腦MRI 示雙豆?fàn)詈?、丘腦、小腦齒狀 核及白

5、質(zhì)T1w低信號(hào)T2w高信號(hào) —骨關(guān)節(jié)X線 雙腕關(guān)節(jié)以下有異常改變,,輔助檢查（續(xù)）,肝活檢 肝銅 > 250 ug/g 干重（N:50ug/g干重 ） —診斷WD的“金標(biāo)準(zhǔn)”之一基因診斷,診斷,1.肝病史或肝病征/錐體外系病癥2.血清CP顯著降低和/或肝銅含量增高3.角膜K-F環(huán)4.陽性家族史,鑒別診斷,肝病： 急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化神經(jīng)系統(tǒng)：

6、 PD 小舞蹈病 Huntington舞蹈病 精神病,治療,1. 低銅飲食避免進(jìn)食含銅量高的食物攝食含銅量低的食物高氨基酸或高蛋白飲食 —促進(jìn)尿銅排泄、修復(fù)臟器,治療（續(xù)）,2，藥物促進(jìn)排銅D-青霉胺—(首選) 1-1.5 g/d tid po三乙基四胺： 1.2 g/d tid po二巰基丁二酸鈉 (DMS) 10% GS 40ml +

7、DMS 1g /靜推中藥：肝豆片1號(hào)、肝豆湯,治療（續(xù)）,3.阻止腸道銅吸收鋅劑：硫酸鋅、醋酸鋅、葡萄糖酸鋅等 鋅元素 50-150 mg/d tid - qid po硫化鉀：20-40 mg tid po 四硫鉬酸胺：20mg 6次/d po 3次就餐時(shí)，3次兩餐間服,治療（續(xù)）,4.對(duì)癥治療：保肝藥抗PD藥物抗精神病藥物促智