新生兒先天性皮膚缺損

1、新生兒先天性皮膚缺損,楊仁剛,概況,先天性皮膚缺損又稱先天性皮膚發(fā)育不良，是一種新生兒時期較罕見疾病。1767年由國外學者首次報道。因該病多為散發(fā)病例，西班牙研究者認為目前該病發(fā)病率約為2.8／萬。國內外文獻多為病例報道。,病因,病因目前仍不清楚，可能與子宮腔狹小、胎兒皮膚與羊膜黏連、胎盤血管栓塞、宮內感染或孕早期服藥或接觸有毒有害物質等有關，也可能與遺傳因素有關，但遺傳方式仍未確定。,易患因素,易患因素包括胎兒皮膚與羊膜粘連、宮腔狹窄

2、、母親營養(yǎng)不良、藥物、宮內病毒感染等。國外學者對一個五代家系研究后發(fā)現(xiàn)該病可能與BMS1基因突變有相關性,指出病因可能與遺傳有關。該病60％發(fā)生于頭部,25％位于四肢,12％可涉及軀干,常對稱分布,有時呈多處發(fā)病。可伴有其他發(fā)育異常,也可伴發(fā)大皰性表皮松解癥,但較少見。,臨床表現(xiàn),先天性皮膚缺損是出生時皮膚或皮下組織區(qū)域性缺如，表現(xiàn)為出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽，部分表現(xiàn)為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落而出現(xiàn)皮

3、膚缺損，且缺損區(qū)表皮再長出后仍無附屬器。,診斷,該病常根據臨床表現(xiàn)即可診斷，即患兒出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底鮮紅色。組織病理常提示：表皮及真皮均有缺失，皮下組織中脂肪可部分或全部缺失。,,,,合并癥,由于該病可同時伴隨多種合并癥，如大皰性表皮松解癥、先天性截肢、唇腭裂、多囊腎等，其臨床表現(xiàn)復雜多樣，因此一旦發(fā)現(xiàn)患兒有皮膚損害時，應進行全面的體格檢查及相關的影像學檢查，以防漏診。如條件允許，應該進行家系調查和基因檢測。,先天性束帶

4、綜合癥（先天性截肢）,鑒別,1.產鉗引起的外傷2.大皰性表皮松解癥3.新生兒剝脫性皮炎4.局灶性真皮發(fā)育不全綜合征5.新生兒膿皰瘡,獲得性大皰性表皮松解癥,獲得性大皰性表皮松解癥  可由藥物、感染、卟啉病，淀粉樣變等引起，常伴有相關疾病的其他表現(xiàn)。,遺傳性大皰性表皮松解癥,先天性大皰性表皮松解癥是一組以皮膚上出現(xiàn)水皰、大皰為特點的常染色體遺傳學皮膚病。。皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復發(fā)生水皰，大皰內容澄清。多

5、于生后不久發(fā)病。 常有家族史，無傳染性，皮損好發(fā)于易受摩擦部位，如手足及關節(jié)伸側皮膚。,葡萄球菌皮膚燙傷樣綜合征（Staphylococcal Scalded Skin Syndrome，簡稱SSSS）,金黃色葡萄球菌燙傷樣皮膚綜合征(staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS)又稱新生兒剝脫性皮炎或金葡菌型中毒性表皮壞死松解癥。是由凝固酶陽性、噬菌體Ⅱ組71型金黃色葡萄球菌所致的一種嚴重皮膚感

6、染，該型金葡菌可產生表皮松解毒素?！　≡\斷要點：1.好發(fā)于出生后1～5周的嬰兒，偶見于成人。2.發(fā)病突然、急驟。初為口周充血，24～48小時累及全身，為彌漫水腫性紅斑，有壓痛。在紅斑基礎上可出現(xiàn)松弛性大皰。皮膚很快發(fā)生松弛剝脫。留下亮紅的裸露區(qū)，如燙傷。尼氏征陽性，表皮稍用力摩擦即大片剝脫。除唇炎、口腔炎及結膜炎外無明顯粘膜損害。3.可伴有發(fā)熱、厭食、嘔吐等全身癥狀，有時合并敗血癥和蜂窩織炎，死亡率較高。,,開始損害可發(fā)生在任何部位，

7、但往往先由面部，特別是口周或頸部開始，局部皮膚潮紅，迅速向周圍擴展，在兩、三天內全身皮膚都可發(fā)紅，在紅斑基底上出現(xiàn)大小不等的水皰。并能互相融合成更大水皰。觸痛明顯，皰壁薄、松弛易破，尼氏征陽性，表皮極易剝脫，露出鮮紅色濕潤面，頗似燙傷樣。皰液為漿液性，也可混濁似膿皰病，皰液細菌培養(yǎng)常見金黃色葡萄球菌，鏈球菌或溶血性鏈球菌。 尼氏征：Nikolsky征的中文簡稱，又稱棘層細胞松解現(xiàn)象檢查法，是皮膚科常用的體格檢查方法之一，用于檢查水皰和

8、大皰的位置在表皮內還是在表皮下。臨床上尼氏征陽性的皮膚病有：大皰性表皮松解萎縮型藥疹，金葡菌性燙傷樣皮膚綜合征、天皰瘡、大皰性表皮松解癥、家族性慢性良性天皰瘡等。尼氏征陰性的皮膚病有： 類天皰瘡、 皰疹樣皮炎、大皰性多形紅斑等。,尼氏征包括以下幾方面含義：,(1)牽扯患者破損的水皰壁，尼氏征陽性者可將角質層剝離相當長的一段距離，甚至包括看來是正常的皮膚。(2)推壓兩個水皰中間的外觀正常的皮膚時，尼氏征陽性者角質層很容易被擦掉，而露

9、出糜爛面。(3)推壓患者從未發(fā)生過皮疹的完全健康的皮膚時，尼氏征陽性者很多部位的角質層也可被剝離。(4)以手指加壓在水皰上，尼氏征陽性者可見到水皰內容物隨表皮隆起而向周圍擴散。（5）在口腔內，用舌添及粘膜，可使外觀正常的粘膜表層脫落或撕去。,葡萄球菌皮膚燙傷樣綜合征,局灶性真皮發(fā)育不全綜合征,局灶性真皮發(fā)育不良為中胚葉與外胚葉結構廣泛發(fā)育障礙，產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合征。病因尚不清楚，有人認為屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形

10、式類似色素失禁癥。多見于女性。臨床表現(xiàn)為皮膚、骨骼、齒、毛、甲等異常。根據帶狀排列皮膚異色病表現(xiàn)及“脂肪疝”形成，骨骼畸形，X線有特征性骨改變，可診斷。,新生兒大皰性膿皰瘡,好發(fā)于面部、四肢等暴露部位。初起為散在的水皰，1～2天后水皰迅速增大，皰液由清亮變渾濁，膿液沉積于皰底部，呈半月形積膿現(xiàn)象，為本型膿皰瘡的特征之一。皰壁薄而松弛，破潰后顯露糜爛面，干燥后結黃色膿痂。有時在痂的四周發(fā)生新的水皰，排列呈環(huán)狀，稱為環(huán)狀膿皰瘡。瘙癢明顯

11、，一般無全身癥狀。,治療,目前國內外對先天性皮膚缺損多采取保守治療，并且創(chuàng)面可取得較為理想的愈合效果，尤其是Bang等認為新生兒再生能力強，即使缺損面積較大仍可考慮保守治療，必要時再手術植皮。,植皮手術,況芳，張志，李孝建，等．新生兒先天性皮膚缺損一例［Ｊ ／ＣＤ］．中華損傷與修復雜志： 電子版， ２０１３， ８（３）：３２３-３２５．,治療,(1)應加強對未成熟兒的監(jiān)護，配合改善各器官功能及進行液體療法，進行積極治療，無并發(fā)癥和無嚴重

12、的創(chuàng)面感染者，一般愈后都比較好；(2)創(chuàng)面的處理，早期應用低刺激性藥物或使用新型敷料，減小創(chuàng)面的刺激。換藥要輕，減少創(chuàng)面的出血；(3)營養(yǎng)支持，新生兒生長發(fā)育較快，細胞生長旺盛，需要大量氨基酸，除進食母乳外可靜脈輸液多種氨基酸。,病例,周寶寶，女，出生后1天，于2016-2-11日02：52入院，患兒出生時發(fā)現(xiàn)雙下肢皮膚缺損，面積10%深Ⅱ°-Ⅲ°，在當?shù)蒯t(yī)院未做處理，遂轉至我院就診。入院查體：T：37.4℃，

13、P: 180次/分，R: 30次/分，患兒系第1胎第1產，剖腹產，出生時體重2.05Kg，足月新生兒貌，神志嗜睡，皮膚鞏膜無黃染,,?？魄闆r：創(chuàng)面分布于左下肢、右下肢，面積共約10%，表皮撕脫，基底暗紅，滲出較多，腫脹輕度，觸痛存在，局部皮膚張力適中。遺傳病史：患兒父母身體健康，非近親結婚，家族中無類似疾病，無其他疾病遺傳史實驗室檢查：白細胞6.02*10/L，血紅蛋白177g/L，血小板40.6/L，總蛋白53.2g/L，白蛋白3

14、9.5g/L，總膽紅素80.2mmol/L,直接膽紅素14.7mmol/L，間接膽紅素65.5mmol/L，血鉀7.2mmol/L,報危急值（考慮為標本溶血）,,本例患兒為足月順產，未使用產鉗，遂可排除產傷。全身未見水皰或大皰，且并無家族史及尼氏征陰性，診斷不考慮患兒為大皰性表皮松解癥或局灶性真皮發(fā)育不全綜合征。診斷：新生兒先天性皮膚缺損（TBSA 10%）,,,,,,,,主要治療措施:1：告病重，置入新生兒暖箱，箱溫30℃，持續(xù)吸