胎兒超聲異常的臨床咨詢婦產年會

1、胎兒超聲異常的 臨床咨詢青島市婦幼保健院張戰(zhàn)紅,,超聲醫(yī)學在出生缺陷二級預防的作用是無可替代的超聲醫(yī)學是預防醫(yī)學的一部分不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進行徹底的檢查，期望能夠將所有的胎兒畸形均能檢測出是不現(xiàn)實也是不合情理的（美國婦產科醫(yī)師協(xié)會警告）,,《母嬰保健法》第十八條第二項規(guī)定的嚴重缺陷是指：無腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內臟膨出或內臟外翻四肢短小畸形其它嚴重的胎兒

2、畸形,致命性畸形--終止妊娠,無腦兒腦膜腦膨出嚴重開放性脊柱裂嚴重腹裂單腔心致命性軟骨發(fā)育不良致命性成骨發(fā)育不良,非致命畸形,估計胎兒出生后并不影響其生命質量、或有治療手段的單發(fā)畸形、或某些診斷不明確的B超指征，如：單純輕度腎盂擴張、輕度腦室擴張其產前診斷與處理是一個復雜而困難的問題，要慎重對待處理原則：對胎兒進行染色體分析和?或其它相關檢查，以排除可能的原因和預后，排除可能影響胎兒生命質量的嚴重疾病在尊重夫婦意愿的

3、原則上，建議加強產前的隨訪觀察，避免盲目的終止妊娠,一、神經系統(tǒng)胎兒畸形的超聲檢查,無腦畸形露腦畸形腦膨出脊柱裂腦積水—側腦室體部寬度 >15mm前腦無裂畸形—主要為腦結構異常與面中軸異常小頭畸形—雙頂徑與頭圍徑線顯著小于孕周先天性蛛網膜囊腫Dandy-Walker畸形—小腦蚓部發(fā)育不全、第四腦室囊 性變、并發(fā)腦積水孔洞腦—腦實質內有囊性腔隙，內

4、含腦脊液又稱貫通腦,胎兒神經系統(tǒng)畸形的超聲檢查適應癥,母親為高齡孕婦年齡大于35歲母親血清三聯(lián)試驗值過高或過低孕婦本人或家族有遺傳疾病史或曾經生過神經管缺陷兒夫婦本身患有先天性缺陷疾病，如脊柱裂、先心病或染色體平衡異位等母親患有代謝性疾病如糖尿病、苯丙酮尿癥等母親孕期接觸過有害物質，如放射性或藥物等母孕期有過感染史胎兒宮內生長受限羊水過多,二、胎兒顏面部畸形,唇腭裂小眼畸形、無眼畸形、獨眼畸形、猴頭畸形小下頜畸形眼

5、距過近—全前腦、染色體畸形、三角頭畸形、小頭畸形、 母親苯丙酮尿癥、強直性肌營養(yǎng)不良、眼齒發(fā)育 不良綜合征眼距過遠—染色體畸形、Turner綜合征、前額部腦,三、胎兒心臟畸形,房間隔缺損、室間隔缺損—占心臟畸形20~30%心內膜墊缺損—房室間隔缺損，占3~5%單心室—占1~5%三尖瓣下移畸形—占1%左心發(fā)育不全綜合征—因

6、左心的血管或瓣膜的閉塞性病 變而引起左心室發(fā)育不全三尖瓣關閉不全—較常見的心臟發(fā)育異常，可由結構性心臟畸形引 起，但更多屬非結構性心臟異常引起，少量返流可 無病理意義，正常胎兒發(fā)生率6.8%。法洛四聯(lián)癥

7、—占11%~13%，肺動脈狹窄、室間隔缺損、主 動脈騎跨、右心肥厚大動脈轉位—占5%，兩條大動脈和相應的兩個心室連接異常,,右室雙出口—占1.67%，兩條大動脈均發(fā)自右心室和伴發(fā) 室間隔缺損永存動脈干—占1.5%~3.0%,主動脈—肺動脈共干肺動脈狹窄、肺動脈閉鎖—占10%~20%；1%~3%

8、 主動脈狹窄、主動脈弓離斷—占3%~6%；1%全肺靜脈回流異?！?%，肺靜脈與右心房沒有連接胎兒心臟腫瘤—罕見，橫紋肌瘤、畸胎瘤、纖維瘤、脂肪 瘤、粘液瘤、血管瘤等胎兒心臟位置異?！赝庑呐K、胸內心臟位置異常,胎兒心臟超聲檢查指征,1、胎兒因素：系統(tǒng)超聲檢查可疑胎兒心臟異常心外畸形胎兒水腫胎兒頸后透明層厚度增加（≥ 3m

9、m）胎兒心率失常嚴重胎兒宮內生長受限單臍動脈其它,,2、母體因素：先心病糖尿病結締組織病接觸接觸致畸物質高齡孕婦既往有不良妊娠史如流產、胎死宮內、胎兒畸形等3、家族史：家族成員先心病、基因、染色體異常,四、胎兒胸腔異常,先天性肺發(fā)育不良—可由羊水過少、骨性胸廓小、胸腔 內腫瘤、心臟擴大等引起先天性肺囊腫腺瘤樣病變—為肺組織錯構

10、畸形隔離肺-以血管發(fā)育異常為基礎的發(fā)育缺陷，50%~70%可部 分或完全萎縮胸腔積液—有原發(fā)性乳糜胸；胎兒水腫的一個繼發(fā)性改變先天性膈疝—膈肌發(fā)育缺陷導致腹腔內容物疝人胸腔,五、胎兒消化系統(tǒng)畸形,食道閉鎖—常與食道瘺同時存在，半數(shù)以上伴有先心和胃 腸畸形，常有羊水過多。幽門梗阻—較少見十二指腸閉鎖與狹窄—是圍生期常見的腸梗阻，約

11、 40%為21三體。小腸閉鎖—少見，與腸道血循環(huán)障礙有關。肛門閉鎖—是消化道閉鎖與狹窄中最常見的，與腸道血循 環(huán)障礙有關。胎腹膨隆，腸腔擴張。（正常胎 兒25周時結腸直徑<7mm，足月時<18mm

12、）糞便性腹膜炎—是在胎兒期腸道穿孔后引起的化學性腹膜 炎,超聲檢查適應癥,產科醫(yī)生提出的重點器官檢查臨床診斷羊水過多甲胎球蛋白升高有胎兒先天畸形史或家族畸形生產史有過風疹或病毒感染史,六、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形,腎不發(fā)育—腎缺如，羊水過少，常合并其它畸形； 不合并其它畸形的單側腎缺如預后好，預期壽命不受影響異位腎—盆腔異

13、位腎、交叉異位腎、胸腔異位腎，預后較好多囊腎—圍產期即表現(xiàn)有嚴重腎臟病變者預后最差，多數(shù)患兒在新生兒期死亡；隨著腎臟病變減輕，其預后也變好，遠期并發(fā)癥有高血壓、尿路感染和門脈高壓。--本病復發(fā)危險性為25%（常染色體隱性遺傳?。┒嗄倚园l(fā)育不良腎—單側者預后較好腎積水—可由泌尿道梗阻性病變合非梗阻性病變（如膀胱輸尿管返流）引起,,先天性腎盂輸尿管連接處梗阻—手術膀胱輸尿管連接處梗阻—40%自行緩解；手術輸尿管囊腫先天性巨輸尿管

14、—自行緩解；手術巨膀胱—小結腸—腸蠕動過緩綜合征—致命性遺傳病膀胱外翻—手術新生兒生殖器畸形,七、胎兒腹壁畸形,臍膨出—20%~50%可能伴發(fā)心臟、腎臟、胃腸道、面部、 神經管及肢體畸形；可發(fā)生多種染色體異常裂腹畸形腹股溝斜疝,八、骨骼系統(tǒng)與肢體異常,致死性侏儒軟骨發(fā)育不全—致死性成骨發(fā)育不全—脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征先天性橈骨發(fā)育不全或缺如先天性肢體缺陷和截肢先天性

15、手畸形—單純多指預后良好；裂手有明顯家族遺傳 史，可伴有智力障礙；先天性馬蹄內翻足—單純性者預后好人體魚序列征—致死性,九、胎兒非免疫性水腫,胎兒體內水分積聚過多，表現(xiàn)為皮膚水腫、胸腔積液、腹腔積液、胎盤水腫常見原因：胎兒心血管疾病、胸腔腫瘤、染色體異常、某些畸形綜合征、血液系統(tǒng)疾病、貧血、肝病、病毒感染、心血管功能異常（貧血、心律失常）、缺氧、心臟肥大、遺傳原

16、因、胎兒肺囊腫、骨骼系統(tǒng)異常、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形等。嚴重胎兒宮內生長受限、雙胎輸血綜合征、GDM、DM、胎盤絨毛血管瘤心律失常的原因：遺傳、病毒、心臟發(fā)育問題,,十、胎兒腫瘤,頸部淋巴水囊瘤—與染色體異常有關脈絡叢囊腫—與染色體異常有一定關系；可能可并多發(fā) 畸形；未合并其它畸形的脈絡叢囊腫對胎

17、 兒發(fā)育無重要意義胎兒心臟腫瘤—心臟橫紋肌瘤-終止妊娠胎兒骶尾部畸胎瘤—80%良性；12%惡性；18%合 并其它畸形胎兒腎臟腫瘤—錯構瘤胎兒卵巢腫瘤,超聲胎兒軟標志篩查及意義,產科超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)被認為是正常變異的一些現(xiàn)象。這些超聲表現(xiàn)異于胎兒正常解剖結構，但不同于胎兒解剖結構畸形，同增加圍產期或遺傳性疾病危險的胎

18、兒生長發(fā)育遲緩也無關，但有這些超聲表現(xiàn)的胎兒，單倍體異常的危險性增高。這些超聲表現(xiàn)被稱為胎兒“軟標志”。,,加拿大婦產協(xié)會制定的臨床實踐指南規(guī)定：每一位孕婦在16～20孕周時均應接受一次常規(guī)超聲檢查。16～20孕周產科超聲檢查除常規(guī)的測量外，應觀察8個胎兒軟標志，其中5個(頸背部皺褶厚度、腸管回聲增強、輕度腦室擴張、心內局灶性強回聲及脈絡叢囊腫)與胎兒單倍體異常有關，有些病例有非染色體異常。另3個(單臍動脈、Magna囊擴大及腎

19、盂擴張)單獨存在時常與非染色體異常有關。,1、頸背部皺褶厚度,標準為孕16～18周時≥5mm、孕18～24周時≥6mm為異常。（頸背部皺褶厚度測量不要與頸項透明層厚度的測量相混淆，后者是11～14孕周時胎兒頸部后方液體部分的測量）。與胎兒單倍體異常的關系：頸背部皺褶厚度≥6mm時，與正常胎兒相比，胎兒唐氏綜合癥的危險性增加17倍。與胎兒非染色體異常的關系：頸背部皺褶厚度與單基因異常如Noonan 綜合癥， 多發(fā)翼狀胬肉綜合癥、骨骼發(fā)

20、育不良及心臟畸形有關。孤立的頸背部皺褶增厚即提示胎兒單倍體異常的危險性增加，應提請?zhí)喝旧w組型分析。,2、腸管回聲增強,與胎兒單倍體異常的關系：腸管回聲增強者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險性增加。在13～28孕周的胎兒，腸管回聲增強的發(fā)現(xiàn)率為0.6%～2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強者占9％。與胎兒非染色體異常的關系：胎兒腸管回聲增強者囊性纖維化、先天性感染、羊膜腔內出血、先天性腸管畸形及其它圍產期并

21、發(fā)癥如宮內發(fā)育遲緩發(fā)生的危險性增高，其中囊性纖維化的發(fā)生率約為2%。腸管回聲增強最常見的原因為胎兒感染(巨細胞病毒、皰疹病毒、小細胞病毒、風疹病毒、水痘病毒及弓形體病毒等)。其次為羊膜腔內出血(常由于羊膜腔介入操作或胎盤破裂所致)和先天性腸管畸形，尤其是上消化道畸形。腸管回聲增強時常可見胎兒腹水和腸管擴張。發(fā)現(xiàn)胎兒腸管回聲增強后應注意檢查胎兒的其它解剖結構、生長情況、胎盤位置及胎兒染色體，有條件應查胎兒DNA。,3、輕度腦室擴張,與

22、胎兒單倍體異常的關系：當腦室輕度擴張單獨存在時，胎兒單倍體異常的發(fā)生率約為3.8%。在21三體的胎兒中，約1.4%于孕16～20周超聲檢查可發(fā)現(xiàn)單側腦室輕度擴張.與胎兒非染色體異常的關系：腦室擴張是胎兒神經系統(tǒng)畸形中最常見的超聲異常表現(xiàn)?？捎捎谀X發(fā)育不良或退化、血管異?；蚰X室系統(tǒng)梗阻所致。出生前診斷為腦室擴張的兒童中10％～36%有神經系統(tǒng)發(fā)育異常。在染色體正常的胎兒，約0.15%有單側輕度腦室擴張。單側單純腦室擴張預后較好。

23、發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴張時，應檢查有無先天性感染并行羊水穿刺分析胎兒染色體組型。同時超聲仔細檢查包括心臟在內的胎兒其它結構。由于有些神經系統(tǒng)的發(fā)育異常是潛在性的，發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴張時，出生后應注意隨訪觀察，以排除相關異常。,4、心內灶狀強回聲,與胎兒單倍體異常的關系：左心室單發(fā)局灶性強回聲較常見，胎兒單倍體異常發(fā)生的可能性僅為0～1.8。而右心室、雙心室多發(fā)或明顯的灶狀強回聲胎兒單倍體異常的危險性增高，有條件應行胎兒染色體組型分析。

24、與胎兒非染色體異常的關系：心內灶狀強回聲同胎兒先天性心臟畸形和其它非染色體畸形無關,如只是發(fā)現(xiàn)胎兒心內灶狀強回聲，而無其它陽性發(fā)現(xiàn)，應在超聲報告中予以記錄，無進一步檢查(如行超聲心動圖檢查)的必要。但超聲檢查時應注意其它胎兒軟標志的檢查和測量，同時注意有無其它高危因素，如孕婦年齡，當孕婦年齡≥ 31歲時，有心內灶狀強回聲的胎兒染色體異常的發(fā)生率約為1/600。,5、脈絡叢囊腫,與胎兒單倍體異常的關系：脈絡叢囊腫在中孕胎兒中發(fā)生率為1%

25、。在18三體的胎兒發(fā)生率為50%。18三體的胎兒中有10%以脈絡叢囊腫為唯一的超聲異常表現(xiàn)，但囊腫的大小、分布及數(shù)量同18三體發(fā)病危險性無關。也有報道脈絡叢囊腫的胎兒發(fā)生21三體的危險性增高。與胎兒非染色體異常的關系： 在染色體正常的胎兒，脈絡叢囊腫同胎兒的其它畸形及出生后的發(fā)育無關。,6. 單臍動脈,與胎兒單倍體異常的關系：單純單臍動脈與胎兒單倍體畸形無關。 與胎兒非染色體異常的關系： 與胎兒腎臟發(fā)育不良、心臟畸形和低體重兒

26、有關。發(fā)現(xiàn)胎兒有單臍動脈時，應仔細檢查其他解剖結構，超聲評估并隨訪觀察胎兒生長發(fā)育情況。,7. Magna囊擴大(小腦延髓池)。,與胎兒單倍體異常的關系：有報道Magna囊擴大與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關。尤其當側腦室不擴張而有其它異常存在時，與單倍體異常的關系最大。孤立的Magna囊擴大與染色體異常的關系不是很大。與胎兒非染色體異常的關系：Magna囊擴大常見于其它的解剖結構異常(蛛網膜囊腫、Dandy Walker 畸形

27、及Walker變異)或綜合癥(如oro-facial-digital綜合癥，Mecker-Gruber綜合癥及 DiGeorge綜合癥)。發(fā)現(xiàn)有Magna囊擴大時應仔細檢查胎兒其他部分，以排除其它的異?；蛱簩m內生長發(fā)育遲緩或羊水量異常。僅發(fā)現(xiàn)Magna囊擴大而無其它異常并存時，無須行胎兒染色體組型檢查，可超聲或其它影像方法(如MRI)隨訪觀察。Magna囊擴大且有其它異常并存時須行胎兒染色體組型檢查,8、腎盂擴張,腎盂擴張—前后

28、徑﹥15mm，高度提示梗阻性病變的可能，產后手術率較高。腎盂擴張—前后徑在10~15mm者，發(fā)生腎臟病理情況者亦較高，建議新生兒期隨訪檢查。腎盂前后徑在4~10mm者多為生理性的，但亦有嚴重泌尿系統(tǒng)梗阻僅表現(xiàn)為輕度腎盂擴張者，例如后尿道瓣膜梗阻，可以引起明顯的膀胱擴張和輸尿管擴張，而腎盂擴張則輕微。,,導致輕度腎盂擴張的主要病理情況可能與膀胱輸尿管返流有關，新生兒期有明顯膀胱輸尿管返流者，與胎兒期18~20周出現(xiàn)4~10mm腎盂分離

29、有關。4%輕度腎盂擴張者在宮內可逐漸加重，最后引起明顯的腎臟病理改變當腎積水有多發(fā)畸形存在時，其染色體異常的危險性為30%，當僅有單純腎積水時，其染色體異常的危險性為3%，輕度腎盂擴張與21-三體的關系，存在爭議。產后新生兒5~7天隨訪可排除母體黃體酮激素影響下的平滑肌松弛狀態(tài),,胎兒超聲軟標志陽性對篩選出胎兒單倍體異常及非染色體異常的高危胎兒，提請臨床進一步檢查或隨訪觀察，以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常有幫助。該項檢查簡單、易行，只要具備