遺傳的三大定律

1、第二章遺傳的三大基本定律,問(wèn)題,1、怎樣認(rèn)識(shí)和研究生物性狀的遺傳現(xiàn)象？2、研究生物性狀的遺傳有規(guī)律可循嗎？怎樣才能揭示和證明這些規(guī)律的存在？3、三大遺傳規(guī)律的本質(zhì)是什么？怎樣正確認(rèn)識(shí)規(guī)律之外的例外情況？4、孟德?tīng)?、摩爾根的成功?jīng)驗(yàn)有哪些？這些經(jīng)驗(yàn)對(duì)我們的工作有什么主要啟示？……,第一節(jié) 孟德?tīng)柤捌涿系聽(tīng)柖傻诙?jié) 基因與環(huán)境作用的關(guān)系第三節(jié) 孟德?tīng)柖傻臄U(kuò)展第四節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)第五節(jié) 連鎖與交換定律,第二章遺傳的

2、三大基本定律,第一節(jié) 孟德?tīng)柤捌涿系聽(tīng)柖?孟德?tīng)柗蛛x定律自由組合定律遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理,幾個(gè)概念,親代（P）子一代（F1）子二代（F2）正交與反交自交回交測(cè)交,孟德?tīng)?Gregor J. Mendel,1822-1884)及其雜交試驗(yàn),從1856-1871年進(jìn)行了大量植物雜交試驗(yàn)研究；其中對(duì)豌豆(嚴(yán)格自花/閉花授粉)差別明顯的7對(duì)簡(jiǎn)單性狀進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)8年研究，提出遺傳因子假說(shuō)及其分離與自由組合定律(Mendel’s

3、 Laws)；1865年2月8日和3月8日先后兩次在布隆自然科學(xué)會(huì)例會(huì)上宣讀發(fā)表；1866年整理成長(zhǎng)達(dá)45頁(yè)的《植物雜交試驗(yàn)》一文，發(fā)表在《布隆自然科學(xué)會(huì)志》第4卷上。,奧地利布隆(Brünn)現(xiàn)捷克布爾諾(Bruo),豌豆雜交操作方法,一、孟德?tīng)柕耐愣闺s交實(shí)驗(yàn)表 1－1 孟德?tīng)柕耐愣闺s交實(shí)驗(yàn)7對(duì)性狀的結(jié)果,二、孟德?tīng)栔参镫s交實(shí)驗(yàn)的特點(diǎn),（一）設(shè)計(jì)嚴(yán)密，層次分明 1、親本（parental generation

4、 )雜交 (1) 嚴(yán)格選材 (2) 選擇研究的性狀 (3) 采用正反交（reciprocal crosses） (4) 設(shè)立對(duì)照實(shí)驗(yàn),2、雜種1代（F1）的觀察： 確定了：顯性性狀 (dominant character) 隱性性狀 (recessive character) 否定了融合遺傳觀念，提出了顆粒式遺傳3、F2

5、 代的觀察進(jìn)行統(tǒng)計(jì)處理；采用大樣本；通過(guò)自交來(lái)研究其遺傳結(jié)構(gòu)。,,,純合基因型,雜合基因型,,RR+2Rr,rr,RR,,首創(chuàng)了測(cè)交方法,,（1）遺傳因子成對(duì)存在，形成生殖細(xì)胞時(shí)彼此分離（2）以A代表顯性性狀，a代表隱性性狀，Aa表示雜合類型，那么在F2代中后代的構(gòu)成可用公式：1A+2Aa+1a 表明各種類型的基因型以及比例。,（二）科學(xué)推論，合理解釋：,創(chuàng)用測(cè)交方法對(duì)推論加以驗(yàn)證 測(cè)交（test cro

6、ss）： 是指將雜種后代和隱性親本進(jìn)行雜交。 回交（back cross）： 是指雜種后代和任一親本雜交。,（三）精確驗(yàn)證,三、孟德?tīng)柖桑∕endel’s laws）,對(duì)一對(duì)性狀的觀察得出了三條規(guī)律： F1代的性狀一致，通常和一個(gè)親本相同。得以表現(xiàn)的性狀為顯性，未能表現(xiàn)的性狀稱隱性，此稱F1一致性法則 在雜種F2代中，初始親代的二種性狀（顯性和隱性）都能得到表達(dá)（分離現(xiàn)象） F2代中兩性狀的比例

7、總為 3：1。,六位學(xué)者重復(fù)孟德?tīng)栔参镫s交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果,（一）分離定律（Law of segregation）,1、分離定律的實(shí)質(zhì) 控制性狀的一對(duì)等位基因在產(chǎn)生配子時(shí)彼此分 離，并獨(dú)立地分配到不同的性細(xì)胞中。 2、分離定律的意義 （1）具有普遍性 遺傳病約有4344種（1988年） 侏儒（先天性軟骨發(fā)育不全） 顯性

8、 裂手裂足 舞蹈病（Huntington）,,一個(gè)患先天性軟骨發(fā)育不全癥(侏儒癥)的男孩,白化 半乳糖血癥 隱性 苯丙酮尿癥 全色盲 早老癥 自毀容貌綜合征 （2）雜合體是不能留作種子,,,一個(gè)患有白化病的印第安霍皮人女孩(中),人類家譜分析中常用的符號(hào)

9、 男 男女患者 女 男女?dāng)y帶者 不知性別 ⊙ 性連鎖攜帶者 婚配

10、 流產(chǎn)兒或死胎 近親婚配 已故家庭成員 生育子女 先證者 同卵雙生 I

11、 人類遺傳家譜 II 異卵雙生 1 2 3,,,,,,,,,（二）自由組合定律（law of independent assortment）,在研究?jī)蓪?duì)相對(duì)性狀后提出1、自由組合定律的內(nèi)容： 即在配子形成時(shí)各對(duì)等位基因彼此分離后， 獨(dú)立自由地組合到配子中2、自由組

12、合定律的實(shí)質(zhì)： 配子形成時(shí)非同源染色體自由組合,3．自由組合的解釋,,,重組合,4．測(cè)交驗(yàn)證,,5．多對(duì)基因的雜交,6. 孟德?tīng)栕杂山M合定律的意義,自由組合定律廣泛存在，如蜜蜂的腐臭?。╢oul brood）使生物群體中存在著多樣性，使得生物得以生存和進(jìn)化 可應(yīng)用于育種，有利于組合雙親優(yōu)良性狀，并可根據(jù)雜交后代出現(xiàn)的優(yōu)良組合及比例，確定育種工作的規(guī)模,孟德?tīng)栔参镫s交試驗(yàn)成功的因素,選用適當(dāng)?shù)难芯坎牧希和愣梗洪]花授粉(天然純合

13、的純種)；相對(duì)性狀差異明顯；(從22個(gè)初選性狀中)選擇7個(gè)單位性狀正好分別位于7對(duì)同源染色體上；易于種植和進(jìn)行人工授粉(雜交)操作嚴(yán)格的試驗(yàn)方法與正確的試驗(yàn)結(jié)果統(tǒng)計(jì)分析方法：試驗(yàn)方法：有目的的試驗(yàn)設(shè)計(jì)、足夠大的試驗(yàn)群體等統(tǒng)計(jì)分析方法：按系譜進(jìn)行考察記載、進(jìn)行歸類統(tǒng)計(jì)并計(jì)算其類型間的比例(堅(jiān)實(shí)的數(shù)理科學(xué)基礎(chǔ))。獨(dú)特的思維方式：由簡(jiǎn)到繁、先易后難，高度的抽象思維能力，“假設(shè)—推理—論證”科學(xué)思維方法的充分應(yīng)用。,孟德?tīng)柖砷L(zhǎng)期不被

14、接受的原因,達(dá)爾文于1859年發(fā)表的自然選擇學(xué)說(shuō)及其所引起的爭(zhēng)論吸引了過(guò)多的注意力；而孟德?tīng)栐诳茖W(xué)界是一個(gè)籍籍無(wú)名之輩；他的研究表明遺傳因子與性狀在世代間的穩(wěn)定傳遞，與當(dāng)時(shí)進(jìn)化論強(qiáng)調(diào)的生物界廣泛變異的思想也似乎并不相吻合。,孟德?tīng)査枷氲某靶?。顆粒遺傳觀念、統(tǒng)計(jì)分析方法、嚴(yán)密的邏輯思維等都超出了同時(shí)代學(xué)者們的理解和接受能力。遺傳因子僅僅是一個(gè)抽象概念。當(dāng)時(shí)對(duì)生物有性生殖過(guò)程及其機(jī)制知之基少，連染色體也是1888年才命名的。,孟德

15、爾定律長(zhǎng)期不被接受的原因,孟德?tīng)柋救藢?duì)其理論普遍適用性的研究遇到挫折。由于他在材料選擇上的不幸，結(jié)果他并不能用遺傳因子假說(shuō)來(lái)解釋蜜蜂、山柳菊屬植物等的遺傳現(xiàn)象。而在材料的選擇上，很大程度上是受到一個(gè)當(dāng)時(shí)的學(xué)術(shù)權(quán)威慕尼黑大學(xué)植物學(xué)教授耐格里的影響?？赡苓B他自己都懷疑其理論的正確性或適用范圍；盡管對(duì)豌豆的7對(duì)相對(duì)性狀的試驗(yàn)是完全能夠自圓其說(shuō)。,,（一）概率的概念 概率（probability）

16、 nA 概率的公式為： P(A)= lim n→∞ n P(A)：A事件發(fā)生的概率 n ： 群體中的個(gè)體數(shù)或測(cè)驗(yàn)次數(shù) nA： A事件在群體中出現(xiàn)的次數(shù),四、統(tǒng)計(jì)學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用,,（二）概率規(guī)則 1、相乘定律：

17、 獨(dú)立事件 （independent events） P(A·B) = P(A) × P(B) 2、相加定律 互斥事件（matually exclusive events） P(A或B) = P(A) + P(B) 3、組合事件（combining probability rule）

18、 P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2,四、統(tǒng)計(jì)學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用,4、 條件概率（conditional probability） 若事件B與早先出現(xiàn)過(guò)的事件A有聯(lián)系，則在A條件下B的概率稱為條件概率 記為： P(B|A) ＝P(AB)／P(A),利用概率來(lái)計(jì)算基因型、表型頻率,AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd Ee

19、 P AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 要求的基因型 AA BB Cc Dd

20、 ee ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 概率 P = 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4 = 1/32  要求的表型 A

21、 B C D e ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 概率 P = 1 × 3/4 × 1 × 1 × 1/4

22、 = 3/16,（三）適合度測(cè)驗(yàn)（goodness of fit）,適合度：實(shí)際數(shù)和理論數(shù)的符合程度 χ2（Chi square method）測(cè)驗(yàn)χ2=Σ(O-E)2/E O：觀察值；E：預(yù)期值 (1) χ2測(cè)驗(yàn)應(yīng)用于大樣本 (2) 預(yù)期數(shù)不得小于5 (3) 所取數(shù)值不用百分比表示。,統(tǒng)計(jì)的標(biāo)準(zhǔn):P>0.05 結(jié)果與理論數(shù)無(wú)顯著差異，實(shí)得值符合理論

23、值。P<0.05 結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實(shí)得值不符合理論值。P<0.01 結(jié)果與理論數(shù)有極顯著差異，實(shí)得值非常不符合理論值。,查χ2表(表2-4)：自由度n＝2－1＝1當(dāng)χ2＝10 P＜0.01 有極顯著差異，結(jié)果不符合理論比。當(dāng)χ2＝2 0.05< P < 0.30 無(wú)顯著差異，結(jié)果符合理論比。,第二節(jié) 基因與環(huán)境作用的關(guān)系,水毛茛（Ranunculus aguatilis）太陽(yáng)紅玉米

24、 見(jiàn)光部分為紅色，不見(jiàn)光部分綠色 喜馬拉雅白化兔 25ºC時(shí)在體溫較低部分的毛都是黑色的，其余部分全為白色。但在30ºC以上的環(huán)境里長(zhǎng)出的毛全為白色,常用概念,表型模寫(xiě)（phenocopy）外顯率 （penetrance）表現(xiàn)度 （expressivity）,外顯率,表現(xiàn)度,第三節(jié) 基因間的相互作用,一、等位基因間的相互作用 1、不完全顯性（incomplete d

25、ominance）與 半顯性 （semidominance）,金魚(yú)草花色的半顯性,F1,P 紅花×白花 黑羽×白羽 黑縞蠶×白蠶 ↓ ↓ ↓ F1 粉紅 灰羽

26、 灰縞蠶 ↓ ↓ ↓ F2 紅花 粉紅 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蠶 灰縞 白蠶 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 紫茉莉花色

27、 雞的羽色 家蠶的體色 (a) (b) (c) P 棕色×白色 透明魚(yú) ×非透明魚(yú) ↓ ↓ F1 淡棕

28、 半透明 ↓ ↓ F2 棕色 淡棕 白色 透明魚(yú) 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 馬的皮毛 金魚(yú)身體的透明度 (d)

29、 (e)不完全顯性的遺傳方式,,2、共顯性（codominance）,MN血型遺傳 M × N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN × MN

30、 M MN N 1 : 2 : 1,,,3、嵌鑲顯性（mosaic dominance）,鞘翅瓢蟲(chóng)（Harmonia axy

31、ridis）,4、超顯性（overdominance）,5、隨所依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的不同顯隱性關(guān)系改變,鐮形貧血癥HbS vs HbA從臨床角度看：隱性從鐮形細(xì)胞的有無(wú)看：完全顯性從鐮形細(xì)胞的數(shù)目看：不完全顯性從蛋白電泳條帶看：共顯性,6、致死基因（lethal genes）,1904年法國(guó)學(xué)者居埃諾（Lucien Cuenot） 黃色 × 黑色 黃色 × 黃色 黃色 黑色

32、 黃色 黑色 1 ： 1 2 ： 1 白斑銀狐，曼島貓（Manx cat）,,,AYa × AYa 黃 ↓ 黃 1AYAY 2AYa 1aa (死亡) 黃色 黑色

33、 致死等位基因（lethal allele)顯性致死（dominant lethal）隱性致死（recessive lethal）,7、復(fù)等位基因（multiple alleles）,人類ABO系統(tǒng)血型表 血型表型 基因型 抗原 抗體 基因和產(chǎn)物 (在細(xì)胞膜上) (在血清中) A IAIA,I

34、Ai A β（抗B） IA(9q34) N-乙酰 半乳糖轉(zhuǎn)移酶 B IBIB,IBi B α（抗A) IB(9q34) 半乳糖轉(zhuǎn)移酶 AB IAIB AB

35、 - 二者兼有 O ii - αβ（抗A抗B）i(9q34) 無(wú)相應(yīng)產(chǎn)物,,,,孟買型與H抗原,一個(gè)孟買個(gè)體的家系,植物自交不親和性（煙草）,一定數(shù)量等位基因構(gòu)成基因型的數(shù)目 等位基因 基因型種類 純合子種類 雜合子種類 1 1

36、 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2,,,,如何正確理解顯隱性關(guān)系的可變性？,相對(duì)性

37、條件性多表現(xiàn)性等理解：1、基因決定性狀的分子機(jī)制 2、性狀表現(xiàn)的內(nèi)在與外在因素,二、非等位基因間的相互作用,,基因互作,互交,基因互作,P與R互作，形成胡桃冠性狀p與r互作，形成單冠性狀表型比例為 9: 3: 3: 1,互補(bǔ)效應(yīng)（complement effect）,CCrr,ccRR,CcRr,C_R_,C_rr, ccR_, ccrr,CCRR,CCrr（或ccRR）,CCRr（或CcRR

38、）,CCR_,CCrr,或C_RR,ccRR,,互補(bǔ)效應(yīng)又稱雙隱性上位（double recessive epistatic）表型比為9: 7,機(jī)理：互補(bǔ)基因控制同一代謝過(guò)程的不同階段,上位效應(yīng)（epistasis）,顯性上位（dominant epistasis）：表型比12: 3: 1,機(jī)理：分解合成色素，一對(duì)基因決定有無(wú)色（上位），一對(duì)決定深淺,隱性上位（ recessive epistasis ）：表型比為9: 3: 4,P

39、 黑色 × 白化 RRCC ↓ rrcc F1 黑色 RrCc ↓互交 F2 黑色 黃色 白化 白化 R_C_ rrC_ (R_cc rrcc) 9 : 3 : 4

40、小鼠毛色的隱性上位效應(yīng),機(jī)理：隱性上位決定前體物質(zhì)的合成,抑制基因（suppression gene）,歐洲白繭IIyy × 黃繭iiYY,,白繭IiYy,,I_Y_ I_yy iiY_ iiyy 9白繭 3白繭 3黃繭 1白繭,家蠶蠶色的遺傳——抑制基因,表型比：13: 3,互交,互交,抑制作用與上位作用既相似又有所不同：起抑制作用的基因必須是顯性，本身

41、不能直接決定性狀發(fā)育而顯性上位基因除遮蓋其他基因的表現(xiàn)外，本身還決定性狀發(fā)育,積加作用（additive effect）,兩對(duì)或兩對(duì)以上基因互作時(shí)，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象表型比為9: 6: 1例如：豬毛色的遺傳 南瓜果形的遺傳,積加作用（additive effect）,P 棕紅 × 白色

42、 AABB ↓ aabb F1 棕紅 AaBb ↓互交 F2 棕紅 淡棕 淡棕 白色 A_B_ （A_bb aaB_） aabb 9

43、 : 6 : 1 豬毛色遺傳的積加作用,豬毛色遺傳,機(jī)理：兩個(gè)非等位基因獨(dú)立地發(fā)生效應(yīng)，并有累加效應(yīng),南瓜果形的遺傳,扁形 × 長(zhǎng)形 AABB aabb 扁形 AaBb

44、 互交 扁形 球型 長(zhǎng)形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 6 : 1,,,,重疊作用（duplicate effect）,如果兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因同時(shí)控制一個(gè)單位性狀，只要其中一對(duì)等位基因中存在顯性基因，個(gè)體便表現(xiàn)顯性性狀，兩對(duì)基

45、因均為純合隱性時(shí)，個(gè)體表現(xiàn)隱性性狀。表型比為15：1例如：薺菜蒴果形狀的遺傳,薺菜種子形狀的遺傳,P 三角形 × 卵形 T1T1T2T2 ↓ t1t1t2t2 F1 三角形 T1t1T2t2

46、 ↓互交 F2 三角形 三角形 三角形 卵形 (T1_T2_ T1_t2t2 t1t1T2_) t1t1t2t2 15 : 1,三角形,機(jī)理：重疊基因都具有相同的作用,非等位基因互作小結(jié),當(dāng)兩對(duì)非等

47、位基因決定同一性狀時(shí)，由于基因間的各種相互作用，修飾了孟德?tīng)柋壤龔倪z傳學(xué)發(fā)展的角度來(lái)理解應(yīng)該視為對(duì)孟德?tīng)柖傻臄U(kuò)展，而不是相反,各種基因互作所出現(xiàn)的被修飾的表型比例,類型 分離比例 舉例基因互作 9: 3: 3: 1 雞冠形狀互補(bǔ)效應(yīng) 9: 7 香豌豆花色顯性上位

48、 12: 3: 1 南瓜皮色隱性上位 9: 3: 4 家鼠毛色抑制基因 13: 3 家蠶繭色積加作用 9: 6: 1 豬毛色重疊作用 15: 1 薺菜果形,第四節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)

49、,染色體在細(xì)胞分裂過(guò)程中的行為染色體周史遺傳的染色體學(xué)說(shuō) Sutton和Boveri假說(shuō)：根據(jù)基因的分離和自由組合與染色體在減數(shù)分裂中的分離和合子形成中的自由組合并行不悖的事實(shí)提出了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)（p46-48）,第五節(jié) 連鎖與交換定律,一、連鎖遺傳現(xiàn)象二、連鎖遺傳的解釋三、完全連鎖與不完全連鎖四、交換與不完全連鎖的形成五、重組型配子的比例六、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù),一、連鎖遺傳現(xiàn)象,(一)、香豌豆(Lathyr

50、us odoratus)兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)花色： 紫花(P) 對(duì) 紅花(p) 顯性花粉粒形狀： 長(zhǎng)花粉粒(L) 對(duì) 圓花粉粒(l) 顯性1. 紫花、長(zhǎng)花粉粒×紅花、圓花粉粒2. 紫花、圓花粉粒×紅花、長(zhǎng)花粉粒,組合一：紫花、長(zhǎng)花粉粒×紅花、圓花粉粒,結(jié)果：F1兩對(duì)相對(duì)性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與9: 3: 3: 1相差很大，并且兩親本性

51、狀組合類型（紫長(zhǎng)和紅圓）的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型（紫圓和紅長(zhǎng)）的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù),組合二：紫花、圓花粉粒×紅花、長(zhǎng)花粉粒,結(jié)果：F1兩對(duì)相對(duì)性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型； F2四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與9: 3: 3: 1相差很大，并且兩親本性狀組合類型（紫圓和紅長(zhǎng)）的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型（紫長(zhǎng)和紅圓）的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。,親本所具有的兩個(gè)性狀，在F2中常常連系在一起而遺傳，這種現(xiàn)象叫做

52、連鎖遺傳互引相（coupling phase）——（AB/ab）互斥相（repulsion phase）——（Ab/aB or Ab/Ab）,二、連鎖遺傳的解釋,為什么F2不表現(xiàn)9: 3: 3: 1的表現(xiàn)型分離比例(一) 每對(duì)相對(duì)性狀是否符合分離規(guī)律(二) 非等位基因間是否符合獨(dú)立分配規(guī)律(三) 摩爾根等的果蠅遺傳試驗(yàn)(四) 連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋,每對(duì)相對(duì)性狀是否符合分離規(guī)律？,兩對(duì)相對(duì)性狀自由組合？,測(cè)交法：測(cè)定雜種F1產(chǎn)

53、生配子的種類和比例赫欽森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米測(cè)交試驗(yàn)籽粒顏色： 有色（C）對(duì) 無(wú)色（c）顯性籽粒飽滿程度：飽滿（Sh）對(duì) 凹陷（sh）顯性相引相測(cè)交試驗(yàn)；相斥相測(cè)交試驗(yàn)。試驗(yàn)結(jié)果分析：F1產(chǎn)生的四種類型配子比例不等于1: 1: 1: 1；親本型配子比例高于50％，重組型配子比例低于50％，且親本型配子數(shù)基本相等，重組型配子數(shù)也基本相等。,測(cè)交：相引相,,測(cè)交：相斥相,摩爾根等

54、的果蠅遺傳試驗(yàn),果蠅(Drosophila melanogaster)體色與翅長(zhǎng)的連鎖遺傳：體色：灰身（B）對(duì) 黑身（b）為顯性翅長(zhǎng)：長(zhǎng)翅（V）對(duì) 殘翅（v）為顯性相引相雜交與測(cè)交結(jié)果：雄性F1形成兩種類型的配子，比例為1: 1雌性F1形成四種類型的配子，但比例顯然不符合1: 1: 1: 1，且親本類型配子明顯多于重組型配子；兩種親本型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等,1 : 1,0.42

55、 : 0.08 : 0.08 : 0.42,連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋,連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對(duì)性狀是由位于同一對(duì)染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關(guān)系，在形成配子時(shí)傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的?？刂乒夡w色和翅長(zhǎng)的兩對(duì)非等位基因位于同一對(duì)同源染色體上。即：相引相中，BV連鎖在一條染色體上，而bv連鎖在另一條染色體，雜種F1一對(duì)同源染色體分別具有BV

56、和bv。,完全連鎖和不完全連鎖,完全連鎖 (complete linkage)：如果連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型的配子，就稱為完全連鎖。例：雄果蠅、雌家蠶不完全連鎖 (incomplete linkage)：指連鎖基因的雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會(huì)產(chǎn)生重組型配子。,完全連鎖(complete linkage),A B,a b,不完全連鎖(incomplete linkage

57、),,,,C-Sh基因間的連鎖與交換,交換與不完全連鎖的形成,重組合配子的產(chǎn)生是由于：減數(shù)分裂前期 I 同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了節(jié)段互換。(基因論的核心內(nèi)容)同一染色體上的各個(gè)非等位基因在染色體上各有一定的位置，呈線性排列；染色體在間期進(jìn)行復(fù)制后，每條染色體含兩條姊妹染色單體，基因也隨之復(fù)制；同源染色體聯(lián)會(huì)、非姊妹染色單體節(jié)段互換，導(dǎo)致基因交換，產(chǎn)生交換型染色單體；發(fā)生交換的性母細(xì)胞中四種染色單體分配到四個(gè)子細(xì)胞中，發(fā)

58、育成四種配子(兩種親本型、兩種重組合型/交換型)。相鄰兩基因發(fā)生斷裂與交換的機(jī)會(huì)與基因間距離有關(guān)：基因間距離越大，斷裂和交換的機(jī)會(huì)也越大。,連鎖與交換的遺傳機(jī)理,P,F1（復(fù)制）,同源染色體聯(lián)會(huì)（偶線期）,非姐妹染色單體交換（偶線期到雙線期）,終變期,四分體,重組型配子的比例,1、盡管在發(fā)生交換的孢(性)母細(xì)胞所產(chǎn)生的配子中，親本型和重組型配子各占一半，但是雙雜合體所產(chǎn)生的四種配子的比例并不相等，因?yàn)椴⒉皇撬械逆吣讣?xì)胞都發(fā)生兩對(duì)基因

59、間的交換。2、重組型配子比例是發(fā)生交換的孢母細(xì)胞比例的一半，并且兩種重組型配子的比例相等，兩種親本型配子的比例相等。,重組型配子的比例,重組型配子的比例,三、交換與交換值,（一）交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù),蠑螈的一對(duì)同源染色體的電鏡圖像，可以見(jiàn)到兩個(gè)交叉，交叉處可以看作是染色單體間交換的地方。減數(shù)分裂的晚雙線期易于觀察到四條染色單體,交叉是交換的結(jié)果,雙線期 與 早中期（示意圖）,中期I 與 后期I （示意圖）,（二）交換值的概念,交換值(cr

60、oss-over value)，也稱重組率/重組值，是指重組型配子占總配子的百分率。即：,親本型配子+重組型配子,用哪些方法可以測(cè)定各種配子的數(shù)目？,（三）交換值的測(cè)定,1、測(cè)交法測(cè)交后代(Ft)的表現(xiàn)型的種類和比例直接反映被測(cè)個(gè)體(如F1)產(chǎn)生配子的種類和比例相引相與相斥相的測(cè)交結(jié)果：C-Sh相引相的交換值為3.6%C-Sh相斥相的交換值為3.0%2、自交法測(cè)交法與自交法的應(yīng)用比較自交法的原理與過(guò)程：(以香豌豆花色與花粉

61、粒形狀兩對(duì)相對(duì)性狀，P-L交換值測(cè)定為例),C-Sh基因間的連鎖與交換,香豌豆P-L基因間交換值測(cè)定(1),設(shè)F1產(chǎn)生的四種配子PL, Pl*, pL*, pl的比例分別為：a, b, c, d；則有：a+b+c+d=1a=d, b=c,香豌豆P-L基因間交換值測(cè)定(2),F2的4種表現(xiàn)型(9種基因型)及其理論比例為：P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)：a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll

62、 (PPll, Ppll) ：b2+2bdppL_ (ppLL, ppLl) ：c2+2cdppll ： d2,,香豌豆P-L基因間交換值測(cè)定(3),而F2中雙隱性個(gè)體(ppll)的實(shí)際數(shù)目是可出直接觀測(cè)得到的(本例中為1338)，其比例也可出直接計(jì)算得到(1338/6952)，因此有：,香豌豆P-L基因間交換值測(cè)定(4),相斥相的分析：,（四）交換值與遺傳距離,1. 非姊妹染色單體間交換數(shù)目及位置是隨機(jī)的

63、2. 兩個(gè)連鎖基因間交換值的變化范圍是[0, 50%]，其變化反映基因間的連鎖強(qiáng)度、基因間的相對(duì)距離兩基因間的距離越遠(yuǎn)，基因間的連鎖強(qiáng)度越小，交換值就越大；反之，基因間的距離越近，基因間的連鎖強(qiáng)度越大，交換值就越小3. 通常用交換值/重組率來(lái)度量基因間的相對(duì)距離，也稱為遺傳距離(genetic distance)通常以1%的重組率作為一個(gè)遺傳距離單位/遺傳單位（cM）,基因間的距離與交換值、遺傳距離、連鎖強(qiáng)度,（五）影響交換值的因

64、素,1. 年齡對(duì)交換值的影響老齡雌果蠅的重組率明顯下降2. 性別對(duì)交換值的影響雄果蠅和雌家蠶進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)很少發(fā)生交換3. 環(huán)境條件對(duì)交換值的影響高等植物的干旱條件下重組率會(huì)下降，而當(dāng)溫度過(guò)高或過(guò)低的情況下，其重組率會(huì)增加4. 交換值的遺傳控制交換的發(fā)生也受遺傳控制，如在大腸桿菌中：recA+ → recA-RecA(重組酶),本章要點(diǎn)：,孟德?tīng)柖杉捌湟饬x孟德?tīng)栠z傳分析方法基因互作模式連鎖交換定