少見病影像分析

1、,少見病例影像分析,病例一,女，25歲，一年前無意中發(fā)現(xiàn)左頸部一包塊，無紅腫、疼痛、畏寒、發(fā)熱，無聲嘶及吞咽困難，無心悸胸悶及呼吸困難，無突眼。無特殊治療，漸感包塊增大。,,體檢：T：36°，P：81次/分，R：21次/分，BP：90/60mmhg。全身淺表未及腫大的淋巴結(jié)，頸軟，氣管居中，左頸部可捫及一包塊，質(zhì)硬，邊界尚清，大小約3×3cm，隨吞咽上下移動(dòng)，壓痛（-）心肺（-）。,實(shí)驗(yàn)室檢查,血常規(guī)：WBC 4.

2、2×109/L，N 38.7%、L 52.8%、E1%，嗜堿性粒細(xì)胞0.4%，單核7.1%；RBC 3.6×1012/L，Hb 112g/L，血小板106×109/L；三碘甲狀腺原氨酸（T3)1.32nmol/L，甲狀腺素（T4）82.530nmol/L，促甲狀腺素2.590mIU/L；尿常規(guī)（-），大便常規(guī)（-）；血電解質(zhì)（-）。,,,手術(shù)所見,手術(shù)：全麻下行“左側(cè)甲狀腺全切術(shù)”，術(shù)中見左側(cè)甲狀腺呈多結(jié)節(jié)

3、性病變，結(jié)節(jié)融合，質(zhì)地硬，邊界不清，正常腺體少，峽部及右側(cè)甲狀腺正常，完整切除左側(cè)甲狀腺。,病理診斷,病理：甲狀腺一枚7×4.5×2.5cm，切面灰紅，質(zhì)韌，多結(jié)節(jié)狀。免疫組化：EMA部分+，S100-，cyclimD1-，LCA+，CD5部分+，calcitomin-， cgA-，CD10+-，Syn-，TTF1-，TG-CD3部分+，CD79a+，NSE-，CK-，CD30+-病理診斷：甲狀腺?gòu)浡驜細(xì)胞淋巴瘤

4、伴MALT淋巴瘤表現(xiàn)。,討論,原發(fā)于甲狀腺的淋巴瘤(primary thyroid lymphomas,PTLs）是指起源于甲狀腺的結(jié)外型淋巴瘤，病變局限于甲狀腺，可伴有區(qū)域性淋巴結(jié)受累。臨床極為少見，其發(fā)病率約占甲狀腺惡性腫瘤的2%～8%，淋巴瘤的2 %～7.5%.多見于中老年人，女多于男性。臨床多表現(xiàn)為生長(zhǎng)較快的頸部包塊或原有頸前腫塊短期內(nèi)明顯增大?？梢园橛泻粑щy、聲音嘶啞等癥狀，體檢甲狀腺?gòu)浡阅[大，質(zhì)地中等偏硬。,影像表現(xiàn)特

5、點(diǎn),1、CT表現(xiàn)為甲狀腺腫塊，根據(jù)腫塊的形態(tài)分為三種類型：?jiǎn)伟l(fā)結(jié)節(jié)型，較少見，表現(xiàn)為腫塊被周圍正常密度甲狀腺包繞，病灶密度均勻，增強(qiáng)掃描強(qiáng)化程度類似肌肉。巨塊型，最多見，表現(xiàn)為一葉或雙葉甲狀腺2/3以上被腫塊取代，密度多均勻與肌肉密度接近，極少發(fā)生囊變壞死，腫塊輪廓相對(duì)光整。滲透型，最有特征性，表現(xiàn)為甲狀腺內(nèi)結(jié)節(jié)，甲狀腺外浸潤(rùn)生長(zhǎng)的病灶，增強(qiáng)時(shí)可見強(qiáng)化的甲狀腺仍有相對(duì)清晰的輪廓，輪廓外見低密度的腫瘤組織向四周滲透。此時(shí)強(qiáng)化的甲狀腺

6、與向四周浸潤(rùn)不強(qiáng)化的腫瘤組織形成鮮明對(duì)比。,影像表現(xiàn)特點(diǎn),2.CT平掃腫塊密度均勻，呈等或稍低密度，增強(qiáng)時(shí)呈輕至中度強(qiáng)化。3、周圍侵犯和淋巴結(jié)受累：①CT表現(xiàn)病變不同程度地浸潤(rùn)周圍脂肪間隙及鄰近器官組織；②晚期腫瘤可侵犯喉、會(huì)厭及甲狀軟骨；③頸動(dòng)脈鞘受侵表現(xiàn)頸動(dòng)脈鞘被包繞，但血管無明顯狹窄；④頸部甲狀腺鄰近區(qū)域淋巴結(jié)腫大。,影像表現(xiàn)特點(diǎn),4、MRI：表現(xiàn)一葉甲狀腺巨大腫塊，T1WI呈等信號(hào)，T2呈明顯高信號(hào)，增強(qiáng)后均勻強(qiáng)化，但強(qiáng)化程度

7、低于甲狀腺其他實(shí)質(zhì)性腫瘤。,鑒別診斷,由于發(fā)病率低，臨床認(rèn)識(shí)不足，PTLs常被誤診為甲狀腺癌或結(jié)節(jié)性甲狀腺腫。PTLs的治療原則與其他結(jié)外型淋巴瘤相似，以化療和放療等綜合治療為主，一般不行手術(shù)治療。,鑒別診斷,1、甲狀腺癌：可以原發(fā)，也可以是結(jié)節(jié)狀甲狀腺腫或甲狀腺瘤惡變而來。臨床常有聲嘶、吞咽困難，呼吸不暢。CT表現(xiàn)甲狀腺內(nèi)結(jié)節(jié)或腫塊狀低密度灶，密度不均勻，其內(nèi)常有壞死，可見鈣化，病灶形狀多不規(guī)則，邊界模糊、有分葉，甲狀腺癌多侵蝕或穿

8、破包膜破壞周圍組織，累及頸靜脈引起癌栓，增強(qiáng)掃描腫塊動(dòng)脈期明顯不均勻強(qiáng)化，延遲掃描強(qiáng)化程度明顯減退。,鑒別診斷,2.結(jié)節(jié)性甲狀腺腫：多為類圓形多發(fā)結(jié)節(jié)，包膜完整，邊界清晰，密度均勻，增強(qiáng)輕度強(qiáng)化。3.甲狀腺腺瘤：特征性表現(xiàn)為類圓形低密度或混雜密度腫塊，包膜完整，邊緣清楚，環(huán)狀強(qiáng)化和瘤內(nèi)結(jié)節(jié)強(qiáng)化。延時(shí)掃描強(qiáng)化范圍擴(kuò)大或等密度強(qiáng)化。,小結(jié),PTLs的CT表現(xiàn)具有一定的特征性，表現(xiàn)為甲狀腺內(nèi)結(jié)節(jié)，甲狀腺外浸潤(rùn)生長(zhǎng)，增強(qiáng)時(shí)可見強(qiáng)化的甲狀腺仍有

9、相對(duì)清晰的輪廓，其內(nèi)及輪廓外見低密度的腫瘤組織。認(rèn)識(shí)其表現(xiàn)有助于正確診斷，對(duì)臨床治療方案的制定有重要意義。,病例二,男，48歲。12年前出現(xiàn)右側(cè)面部瘺管、面部潰瘍、皮膚糜爛，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療3個(gè)月，右側(cè)面部愈合，留有疤痕及右側(cè)前鼻孔閉鎖。近半年左側(cè)鼻腔反復(fù)有黃色膿涕自鼻腔流出，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院抗炎治療效果不好。雙側(cè)鼻翼塌陷，右前鼻孔閉鎖，左側(cè)前鼻孔殘余0.5×0.5cm大小空隙，內(nèi)可見膿性分泌物。,,,CT所見,左側(cè)鼻腔見不規(guī)則軟組

10、織腫塊影，鼻中隔腫脹增厚，鼻翼、鼻背及左側(cè)面頰部腫脹，左側(cè)下鼻甲壞死、脫落，左側(cè)上頜竇粘膜增厚。右側(cè)前鼻孔閉鎖。,鼻腔鏡所見及病理診斷,鼻腔鏡：左側(cè)鼻腔較多膿性痂塊，伴較多壞死物，左側(cè)下鼻甲壞死骨完全外露，鼻腔有惡臭味，左側(cè)鼻腔壞死骨，左側(cè)鼻中隔處粘膜表面有較多偽膜樣物。病理診斷：左前鼻NK/T細(xì)胞淋巴瘤（鼻型）,討 論,鼻腔NK/T細(xì)胞淋巴瘤是一種較為常見的鼻腔淋巴瘤。1997年WHO正式命名，以往曾被命名為血管中心性T細(xì)胞淋巴瘤、

11、致死性中線肉芽腫、中線惡性網(wǎng)織細(xì)胞增多癥，占全部淋巴瘤2.6%～6.7%，約占結(jié)外淋巴瘤的44%，大多數(shù)為非霍奇金淋巴瘤，根據(jù)免疫組化，分為B、T和NK/T細(xì)胞淋巴瘤，其中以NK/T細(xì)胞淋巴瘤最為多見。該病發(fā)病率低，惡性程度高，預(yù)后較差。,臨床表現(xiàn),好發(fā)于男性，男女之比為2.7:1，好發(fā)年齡為40--50歲。臨床主要癥狀有一側(cè)或雙側(cè)鼻塞、鼻涕，涕中帶血、咽痛、鼻面部腫脹，如果出現(xiàn)惡臭氣味或涕中帶有小塊壞死組織有診斷意義。根據(jù)有無全

12、身消耗性癥狀鼻部淋巴瘤可分為A、B組，B組伴有發(fā)熱、盜汗、消瘦等癥狀，預(yù)后較差。,臨床表現(xiàn),體檢：鼻腔粘膜彌漫性增厚，表面粗糙、質(zhì)脆，粘膜糜爛、難治性潰瘍及壞死，嚴(yán)重者出現(xiàn)鼻甲脫落、鼻骨塌陷、鼻中隔穿孔、硬腭穿孔。鼻背、鼻翼及鄰近面頰部皮膚表面可破潰，可捫及軟組織腫塊。,CT表現(xiàn)特點(diǎn),1、發(fā)病部位：①好發(fā)于中線附近；②以彌漫性生長(zhǎng)為主；③多見于一側(cè)或雙側(cè)鼻腔前下部。,CT表現(xiàn)特點(diǎn),2、具有傾向于沿粘膜、皮膚和淋巴道生長(zhǎng)的生物特性：①鼻腔

13、前部的腫瘤、常向前浸潤(rùn)鼻前庭、鼻翼、鼻背部及鄰近面頰部皮膚，表現(xiàn)彌漫性軟組織增厚；②病變沿鼻中隔、鼻腔側(cè)壁、鼻底部生長(zhǎng)，可包繞中、下鼻甲，向后達(dá)后鼻孔，甚至侵犯鼻咽側(cè)壁、頂壁；③病變沿自然空間生長(zhǎng)，侵犯上頜竇、篩竇。,CT表現(xiàn)特點(diǎn),3、CT表現(xiàn)：①病變呈軟組織密度，形態(tài)不規(guī)則，很少出現(xiàn)鈣化，有時(shí)可見“空泡”影，可能是軟組織不規(guī)則增生粘連所致；②當(dāng)鼻腔側(cè)壁疤痕粘連時(shí)，可使鼻腔變窄，當(dāng)腫瘤壞死、鼻甲脫落時(shí)，鼻腔可增大；③早期以粘膜腫脹為主，

14、無明顯骨質(zhì)破壞，中晚期可出現(xiàn)骨質(zhì)吸收破壞呈蟲噬樣或虛線樣、鼻中隔穿孔、中下鼻甲脫落；④增強(qiáng)輕到中等強(qiáng)化，早期一般均勻強(qiáng)化，晚期腫塊多不均勻強(qiáng)化；⑤頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移少見，少數(shù)可出現(xiàn)雙側(cè)頸部、頜下、耳前淋巴結(jié)腫大。,鑒別診斷,1、鼻息肉：鼻息肉好發(fā)于中年人，男性多于女性,半數(shù)以上為雙側(cè)多發(fā)，鼻息肉常位于中鼻道，也可充填全鼻腔。CT表現(xiàn)：①密度較低且不均勻，其內(nèi)有斑、片狀高密度出血影，并可見低密度線包繞；②周圍骨質(zhì)受壓吸收，呈膨脹性改變，一

15、般無骨質(zhì)破壞；③增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化，邊緣粘膜有強(qiáng)化；④鼻腔前部無皮膚受累。,鑒別診斷,2、內(nèi)翻乳頭狀瘤：①絕大多數(shù)為單側(cè)發(fā)病，好發(fā)于中鼻道外側(cè)壁；②密度多均勻；③一般不浸潤(rùn)鼻翼及鄰近組織，可伴有明顯的骨質(zhì)破壞；④增強(qiáng)后腫瘤呈均勻中等度強(qiáng)化。,,3、韋格式肉芽腫：①多為全身性疾病，常累及肺和腎臟；②鼻腔改變較局限，常有鼻甲和鼻中隔破壞；③鄰近竇壁骨質(zhì)增生、硬化。,小結(jié),鼻腔淋巴瘤：①好發(fā)于中線附近；②病變以彌漫性生長(zhǎng)為主；③傾向于沿粘膜、皮膚

16、和淋巴道向周圍蔓延的生物學(xué)特性；④多見于一側(cè)或雙側(cè)鼻腔前下部；⑤ NK/T細(xì)胞淋巴瘤常有液化壞死和中線結(jié)構(gòu)的骨質(zhì)破壞，病變可與鼻咽、口咽淋巴瘤同時(shí)存在。,病例三,患兒，男，14歲，G1P1，足月順產(chǎn)，生后不久發(fā)現(xiàn)右額部骨性包塊，右側(cè)肢體較左側(cè)長(zhǎng)、粗，且進(jìn)行性加重，逐漸發(fā)現(xiàn)右側(cè)半身較左側(cè)肥大，并發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腹壁、右胸壁、左側(cè)背部、足底皮下包塊，背部及臀部多處色素斑。智力可。患兒父母非近親結(jié)婚，身體健康，家族中無類似癥狀，,,,討論,Prot

17、eus（普羅蒂斯）綜合征是一種非常少見、散發(fā)而復(fù)雜的先天畸形。是一種顯性遺傳的疾病，其特征為巨頭癥、脂肪瘤、血管瘤、上肢或下肢的不對(duì)稱以及大的平底足。本綜合征是以希臘神話中變幻不定的海神普羅狄斯來命名.其病因不明，有學(xué)者認(rèn)為與遺傳基因變異有關(guān)。其他的表現(xiàn)包括低血鈣癥,抽搐發(fā)作與肌肉萎縮、治療限于對(duì)癥處理。,臨床表現(xiàn),“普羅蒂斯綜合征”不具有家族史和遺傳性，均為散發(fā)病例，男女發(fā)病率相同，臨床表現(xiàn)各式各樣，多達(dá)150種，各病例之間有很大差別

18、。其病理改變屬于一種罕見的錯(cuò)構(gòu)增生綜合征，以皮膚、骨骼及軟組織的不對(duì)稱過度生長(zhǎng)為主要特點(diǎn)。皮下瘤樣病變包括：脂肪瘤、血管瘤、神經(jīng)纖維瘤、間葉瘤和其他結(jié)締組織腫瘤，通常不合并惡性腫瘤。,臨床表現(xiàn),1、表現(xiàn)短管狀骨增粗，長(zhǎng)管狀骨增粗、延長(zhǎng)，隨著年齡增長(zhǎng)可出現(xiàn)多發(fā)骨軟骨瘤；2、顱面骨畸形，局限性隆起表現(xiàn)為骨瘤樣向外生長(zhǎng)；3、椎體的過度生長(zhǎng)使椎體不規(guī)則形態(tài)，脊柱發(fā)生側(cè)彎改變；4、肋骨和肩胛骨也可發(fā)生肥大性改變；5、軟組織改變:皮下多發(fā)腫

19、瘤，腫瘤沒有邊界。,Proteus綜合癥 - 診斷標(biāo)準(zhǔn),1989年和1994年，美國(guó)華盛頓陸軍醫(yī)學(xué)中心、美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院先后對(duì)“普羅蒂斯綜合征”的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了修訂。根據(jù)該病的臨床表現(xiàn)，提出了6條診斷標(biāo)準(zhǔn)，并分別以分值量化：①偏側(cè)肥大和/或巨指（趾）癥5.0分；②足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分；③脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分；④疣狀痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；⑤巨顱和/或顱骨多發(fā)外生骨疣2.5分；⑥其他細(xì)小異常1.0分。上述6