楊太珠產(chǎn)前超聲篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形

1、產(chǎn)前超聲篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形,四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 楊太珠,正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容,1. 頭顱形態(tài)及大小 正常頭顱呈橢圓形，兩側(cè)對稱，枕部稍寬，到12周時(shí)顱骨骨化已明顯，可顯示出完整的顱骨光環(huán)，從而可除外無腦畸形；顱骨外有皮膚覆蓋，厚約1~2mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過3mm，19周不超過5~6mm，軟組織回聲均勻，無囊性改變。,胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的超聲檢查，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的一系列橫切面較容易獲得，而冠狀切面和矢狀切面由于胎

2、兒位置關(guān)系常較難顯示。腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的重要橫切面主要有三個(gè)，即丘腦水平橫切面、側(cè)腦室水平橫切面和經(jīng)小腦橫切面，通過這三個(gè)切面的系統(tǒng)觀察，可檢測出約95%的神經(jīng)系統(tǒng)明顯畸形；胎兒腦的冠狀切面和矢狀切面在評價(jià)胎兒某些顱內(nèi)結(jié)構(gòu)時(shí)很有幫助。,2. 觀察和顯示腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的主要平面,對胎兒脊柱的超聲檢查應(yīng)盡可能從矢狀切面、橫切面及冠狀切面進(jìn)行觀察，從而更準(zhǔn)確的了解脊柱及其表面軟組織的情況；約在孕8周時(shí)，下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化，然后以此為中心向

3、脊柱的頭尾側(cè)逐漸骨化。骶尾部脊柱在17~18周才骨化，故18周前發(fā)生的骶尾部脊柱不易診斷。,3. 脊柱的連續(xù)性和完整性,神經(jīng)系統(tǒng)主要畸形,神經(jīng)管缺陷畸形無腦畸形和露腦畸形腦及腦膜膨出脊柱裂腦積水前腦無裂畸形,神經(jīng)管缺陷畸形,無腦畸形和露腦畸形、腦或腦膜膨出、脊柱裂這一組畸形，均屬于神經(jīng)管缺陷畸形；正常人胚第4周末神經(jīng)溝愈合成為神經(jīng)管。神經(jīng)管頭段膨大衍化為腦，后段較細(xì)衍化為脊髓。如果神經(jīng)管閉合過程受阻，便產(chǎn)生神經(jīng)管缺陷畸形。

4、,神經(jīng)管缺陷畸形,神經(jīng)管缺陷畸形是臨床最常見的先天畸形，約占全部畸形的25%；病因不明，可能是多因素致病，包括染色體畸形、基因突變、物理、化學(xué)、生物等因素；近些年該類畸形發(fā)生率呈逐年下降趨勢，產(chǎn)前超聲及時(shí)診斷、終止妊娠和孕前、孕早期服用葉酸對發(fā)生率的下降起到了肯定的作用。,露腦及無腦畸形,腦露畸形是指胎兒顱骨缺失，但是腦組織尚完整。無腦畸形是指顱骨和雙側(cè)大腦半球均缺失；目前認(rèn)為露腦畸形是無腦畸形的早期階段。露腦畸形患兒腦組織及表面

5、覆蓋的腦膜，直接暴露、浸泡于羊水中，受到羊水的化學(xué)性刺激和胎動及胎手觸碰的機(jī)械性損傷，使腦膜、腦組織逐漸破碎、脫落發(fā)展成為無腦兒。,主要病變特征,露腦畸形胎兒眼眶以上的顱骨缺如，尚有完整腦組織及表面覆蓋的腦膜；無腦畸形胎兒眼眶以上的顱骨缺如，同時(shí)伴兩側(cè)大腦半球及覆蓋的皮膚缺如，僅存的少許腦組織、血管和結(jié)締組織呈一個(gè)團(tuán)狀“瘤樣”結(jié)構(gòu)；無腦兒有特征性面容：眼球突出呈“蛙樣面容”，耳位低、小下頜等；,超聲圖像特征—露腦畸形,顱骨強(qiáng)回聲環(huán)缺失

6、，腦膜為纖細(xì)微弱線樣結(jié)構(gòu)，腦結(jié)構(gòu)比正常胎兒清晰；早期大腦半球規(guī)則、對稱，但內(nèi)部結(jié)構(gòu)紊亂、不均勻；可伴其它畸形；常合并羊水過多。,超聲圖像特征—無腦畸形,基本特征是：顱骨光環(huán)消失、腦組織回聲消失、“蛙樣面容”胎頭顱骨光環(huán)消失、正常腦組織回聲消失，胎頭在頸椎上方呈一“瘤樣”中等回聲；雙眼向前突出，呈現(xiàn)“蛙眼征”或“蛙樣面容”；羊水過多及羊水“渾濁”；患兒可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他畸形。,腦及腦膜膨出,胎兒顱骨先

7、天性缺損，硬腦膜或腦組織從缺損處膨出稱腦膨出。膨出物僅含腦脊液為腦膜膨出；如果腦組織與腦膜一起膨出則為腦膜-腦膨出。此類畸形在胚胎第3周末至第4周由神經(jīng)管閉合受阻形成。病因不清，有家族傾向；也可是某些綜合癥的一個(gè)表現(xiàn)；孕婦風(fēng)疹病毒感染、高燒、接觸致畸物質(zhì)等均可引起胎兒畸形。,主要病變特征,顱骨缺損范圍差別很大，小的僅能通過探針，大者直徑可達(dá)數(shù)厘米；缺損的75%見于枕后部， 額部、頂部較少，鼻根部更少見。顱頂部膨出可伴胼胝體缺如、腦

8、穿通畸形等；額部膨出合并面部異常；鼻根部膨出致眼眶距增寬，眼眶變?。荒X向眼眶后方膨出致眼球突出。,超聲圖像特征,基本特征：胎頭旁或枕后有囊性或囊實(shí)性腫物、顱骨缺損：若為腦膜膨出，囊內(nèi)顯示無回聲為腦脊液；若為腦膜-腦膨出，囊內(nèi)還有不規(guī)則實(shí)性回聲，實(shí)性區(qū)與顱內(nèi)腦組織有血流相通；顱骨缺損的超聲表現(xiàn)為顱骨連續(xù)中斷。在腫物與頭皮連接處尋找或血流穿過顱骨的位置尋找，易于發(fā)現(xiàn)缺損；大量腦組織膨出時(shí)可導(dǎo)致顱內(nèi)結(jié)構(gòu)移位。,鑒別診斷,頸部水囊瘤：

9、 頸枕部囊性包塊，有纖細(xì)隔反射，為多房性囊性腫物；顱骨完整；無腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常改變；頸部水囊瘤常合并胎兒水腫（皮膚水腫、胸水或腹水）。頭皮軟組織包塊: 如血管瘤、皮樣囊腫、皮膚囊腫等，顱骨均完整，無腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常改變。,脊柱裂,脊柱裂是指脊椎有缺損，椎管閉合不全向背側(cè)敞開（偶有裂隙位于腹側(cè)），脊髓或脊神經(jīng)暴露；該病是因包繞在神經(jīng)管周圍的生骨節(jié)細(xì)胞不能愈合形成完整的椎弓，造成了大小不同程度的脊柱裂隙。,輕者僅幾個(gè)椎弓未愈合

10、留有一小裂隙，脊髓、脊膜、神經(jīng)根均正常，表面皮膚完整形成隱性脊柱裂；嚴(yán)重者大范圍的椎弓未發(fā)育，脊椎、脊髓、皮膚完全裂開，脊髓裸露形成脊髓外翻；中間程度的脊柱裂最多見，患處常形成皮樣囊袋。,主要病變特征,脊柱裂基本特征：脊柱缺損、表面軟組織改變、頭部有間接表現(xiàn)：隱性脊柱裂：椎弓有一小裂隙，脊髓、脊膜、神經(jīng)根均正常，皮膚完整；脊膜膨出：患處囊內(nèi)僅含脊膜和腦脊液；脊髓脊膜膨出：患處囊內(nèi)含脊膜、腦脊液和脊神經(jīng)；脊髓外翻：脊椎、脊髓、

11、皮膚完全分裂，脊髓裸露。,脊柱裂的頭部改變,大多數(shù)開放性脊柱裂有小腦下疝、小腦延髓池消失、胎頭“檸檬狀”改變，75%伴腦室擴(kuò)張、腦積水。,超聲圖像特征,脊柱裂基本特征：脊柱缺損、表面軟組織異常、頭部間接表現(xiàn)。1. 脊柱缺損表現(xiàn)矢狀切面：脊柱變形，皮膚連續(xù)中斷；橫切面：椎弓“V”型或”U”型分開；冠狀面：兩條平行的串珠樣強(qiáng)光帶在缺損處增寬，排列紊亂。,超聲圖像特征,2. 頭部表現(xiàn)：后顱窩消失、小腦香蕉征，檸檬頭、 腦室擴(kuò)張；3.

12、 部分合并羊水過多，足內(nèi)翻等。,胎兒腦積水是指由于各種原因引起腦脊液在腦室系統(tǒng)內(nèi)過多的積聚,出現(xiàn)腦室擴(kuò)張和壓力升高;中腦導(dǎo)水管狹窄是腦室擴(kuò)張或腦積水最常見病因,其他原因包括顱內(nèi)感染導(dǎo)致腦脊液產(chǎn)生、吸收或回流障礙; 腦結(jié)構(gòu)畸形；染色體異常；多發(fā)畸形綜合征等。,腦積水,超聲圖像特征,頭圍明顯增大，腦室系統(tǒng)明顯擴(kuò)張，側(cè)腦室寬度大于15 mm，脈絡(luò)叢呈“懸垂”征；可為一側(cè)或雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，也可表現(xiàn)為側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室同時(shí)擴(kuò)大;大腦

13、組織常受壓變?。辉?4周后側(cè)腦室／大腦半球(LV/HW)比值>1/3可提示腦積水的存在；,鑒別診斷,孔洞腦：又稱腦穿通畸形，由于顱內(nèi)感染或先天性腦組織發(fā)育異常導(dǎo)致腦實(shí)質(zhì)內(nèi)的腦組織缺損，常表現(xiàn)非對稱性大腦半球空洞,和側(cè)腦室可以貫通,也可能不貫通；蛛網(wǎng)膜囊腫：為局限清楚的無回聲腫塊或低回聲，壁薄而光滑，囊腫表面多直接緊貼硬腦膜下，不能顯示蛛網(wǎng)膜下腔間隙；全前腦所致單一巨大腦室。,積水性無腦畸形（Hydranencephaly）又

14、稱水腦畸形，1829年Cruveilhier首次報(bào)告此??；本病并非真正的無腦，積水性無腦畸形一詞是由腦積水（hydrocephalus）和無腦畸形（anencephaly）合并而成，雖然此詞不盡理想，但目前文獻(xiàn)中仍多采用。,積水性無腦畸形,在先天性腦發(fā)育異常的分類中，積水性無腦畸形屬于器官源性畸形。該病包括“腦積水”和“無腦畸形” 兩個(gè)病理改變；目前認(rèn)為此種畸形發(fā)病機(jī)制與腦血管供血障礙有關(guān)，胚胎時(shí)期頸內(nèi)動脈發(fā)育不良或閉塞，致使大腦前

15、、中動脈供應(yīng)的幕上半球發(fā)育障礙。因此，大腦半球的大部分被液態(tài)腔代替，也稱為水腦。,超聲圖像特征,顱內(nèi)大片的液性暗區(qū)，中線結(jié)構(gòu)不連續(xù)；顯示正常大腦鐮回聲，可將積水性無腦畸型和無葉型全前腦鑒別開；如發(fā)生在妊娠早期，更多的動脈區(qū)域受累，組織損失程度會更廣，顱內(nèi)除了腦干與大腦鐮結(jié)構(gòu)，其余均為液性成份，沒有腦組織回聲。,前腦無裂畸形又稱為全前腦，是由于胚胎期前腦不分裂或不完全分裂所導(dǎo)致的一系列腦畸形和顏面部畸形；胚胎第５周時(shí)，前腦分為端腦和

16、間腦，前者是左右大腦的始基。端腦和間腦的分離障礙，或大腦左右半球分離障礙均可導(dǎo)致前腦無裂畸形。,前腦無裂畸形,分 類,根據(jù)前腦分裂程度的不同，可分為：無葉全前腦：最嚴(yán)重，大腦半球完全融合無分裂,僅存單一腦室,丘腦融合, 中線結(jié)構(gòu)缺如;半葉全前腦：中間類型,前腦后側(cè)部分分裂,但仍只有單一腦室,丘腦融合或部分融合;葉狀全前腦：畸形程度最輕,大腦結(jié)構(gòu)大致正常,畸形范圍可以僅僅是透明膈或胼胝體缺如,側(cè)腦室的前角部在正中融合,產(chǎn)前

17、常常無法作出診斷。,面部畸形,由于大腦半球未分開，可形成一系列不同程度的面部中線結(jié)構(gòu)畸形：眼畸形：可為眼距過近，嚴(yán)重者形成獨(dú)眼畸形；鼻畸形：可表現(xiàn)為單鼻孔畸形、無鼻孔畸形或喙鼻畸形；唇畸形：可伴有中央唇裂、雙側(cè)唇裂等。,超聲圖像特征,無葉全前腦：顱內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂：在頭顱橫切面上見單個(gè)擴(kuò)張的腦室，雙側(cè)丘腦融合，腦中線結(jié)構(gòu)消失，透明隔腔、胼胝體及第三腦室缺如；面部結(jié)構(gòu)嚴(yán)重異常。,超聲圖像特征,半葉全前腦：頭顱橫切面顯示前部為單一腦室