胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷

1、,,,,,,,,,,,,,,,,,胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷,,慶陽(yáng)市人民醫(yī)院超聲科 趙梅芳,,1,前言,近20年來(lái)，由于產(chǎn)科超聲的不斷發(fā)展，使產(chǎn)科臨床發(fā)生了革命性的變化超聲從業(yè)人員對(duì)胎兒生理及胎兒畸形的發(fā)生、發(fā)展有了更深刻的了解和掌握較為完整的胎兒疾病譜已為人們所逐漸認(rèn)識(shí)使得胎兒結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)前能在早期做出正確的診斷及治療成為可能神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形的發(fā)生率較高據(jù)歐美國(guó)家的一項(xiàng)長(zhǎng)期的監(jiān)測(cè)研究表明，出生兒中發(fā)生率為3-4‰自發(fā)流產(chǎn)中

2、此類畸形發(fā)生率更高,頭顱形態(tài)與大小：正常頭顱呈橢圓形，兩側(cè)對(duì)稱，枕部稍寬，到12周顱骨骨化已明顯，可顯示出完整的顱骨光環(huán)，從而可除外無(wú)腦兒畸形。顱骨外有皮膚覆蓋，厚約1～2mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過(guò)3mm， 19周時(shí)不超過(guò)5～6mm。軟組織回聲均勻，無(wú)囊性改變。測(cè)量：主要有雙頂徑、枕額徑、頭圍等生物學(xué)測(cè)量，評(píng)價(jià)其生長(zhǎng)發(fā)育。腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示與觀察：超聲檢查應(yīng)從以下兩方面來(lái)評(píng)價(jià)胎兒腦部發(fā)育情況：1、通過(guò)詳細(xì)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的

3、觀察，確認(rèn)腦的胚胎發(fā)育是否正常（假設(shè)腦內(nèi)正常形態(tài)代表腦結(jié)構(gòu)和發(fā)育正常）。2、熟悉在整個(gè)妊娠期間腦發(fā)育過(guò)程及其變化，以及這些變化在超聲圖像上的表現(xiàn)。,,2,正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容,腦內(nèi)結(jié)構(gòu)：幕上結(jié)構(gòu)：大腦半球、側(cè)腦室及其內(nèi)的脈絡(luò)叢、第三腦室、中線結(jié)構(gòu)如丘腦、丘腦下部、透明隔腔、胼胝體、大腦鐮。幕下結(jié)構(gòu)：主要有小腦半球、小腦蚓部、后顱窩池、第4腦室等脊柱的連續(xù)性與完整性：顱骨骨化程度的判定，可將顱骨回聲強(qiáng)度與腦中線回聲強(qiáng)度比

4、較。觀察與顯示腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的主要平面 丘腦水平橫切面（A） 側(cè)腦室水平橫切面（B） 經(jīng)小腦橫切面（C）通過(guò)這三個(gè)主要切面的系統(tǒng)觀察，95%的中樞神經(jīng)系統(tǒng)明顯畸形可以檢測(cè)出來(lái),,2,正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容,,3,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法,總的原則：超聲檢查一旦發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常聲像，則應(yīng)確定哪個(gè)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，有多少結(jié)構(gòu)異常，解剖結(jié)構(gòu)確定后，再進(jìn)一步確定是哪種類型的畸形。腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，常常是多處結(jié)構(gòu)異常而

5、不是單一結(jié)構(gòu)異常，應(yīng)多切面、多角度顯示可能出現(xiàn)的畸形，做出準(zhǔn)確的診斷。檢出腦內(nèi)畸形后，應(yīng)對(duì)腦外結(jié)構(gòu)進(jìn)行仔細(xì)檢查，盡可能明確胎兒是否合并腦外其他器官或系統(tǒng)畸形。強(qiáng)調(diào)某些結(jié)構(gòu)消失或增大，與某些具體畸形有關(guān)，常常是這些畸形的最初線索。顱后窩池的消失是脊柱裂的診斷線索顱后窩池的增大，應(yīng)仔細(xì)檢查小腦蚓部透明隔腔的消失，首先應(yīng)想到胼胝體發(fā)育不全或缺失腦中線消失，透明隔腔及第三腦室消失，強(qiáng)烈提示全前腦側(cè)腦室的增大，不能一慨診斷為腦積水

6、不能把大腦誤認(rèn)為腦積水,,3,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法,明確腦內(nèi)畸形的種類：腦中線結(jié)構(gòu)畸形小腦幕上腦室系統(tǒng)異常大腦皮質(zhì)的異常后顱窩結(jié)構(gòu)異常頭顱大小與形態(tài)異常,,3,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法,腦中線結(jié)構(gòu)畸形：主要有胼胝體發(fā)育不全、前腦無(wú)裂畸形、蛛網(wǎng)膜囊腫、Galen靜脈瘤、Dandy—Walker畸形等。主要在丘腦水平切面和小腦平面顯示這些畸形。中線結(jié)構(gòu)畸形多為對(duì)稱性畸形。如果超聲

7、檢查透明隔腔、第3和第4腦室、兩側(cè)丘腦和小腦及小腦蚓部等中線結(jié)構(gòu)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，那么可以基本排除腦中線結(jié)構(gòu)的畸形。,,3,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法,小腦幕上腦室系統(tǒng)異常：主要有單純腦室擴(kuò)大（對(duì)稱或不對(duì)稱）、前腦無(wú)裂畸形、胼胝體發(fā)育不全、神經(jīng)管缺陷如無(wú)腦畸形、先天性感染、腦穿通畸形、脈絡(luò)叢囊腫等。在任何孕周，側(cè)腦室大于11mm、第3腦室大于3mm均應(yīng)考慮腦室擴(kuò)張的可能，應(yīng)定期追蹤觀察。出現(xiàn)胎兒腦室擴(kuò)大時(shí)，應(yīng)仔細(xì)觀察并測(cè)

8、量側(cè)腦室大小、哪些腦室受累并擴(kuò)大、腦室擴(kuò)大是對(duì)稱性還是非對(duì)稱性、腦內(nèi)結(jié)構(gòu)尤其是腦中線結(jié)構(gòu)是否正常等，特別注意后顱窩內(nèi)的結(jié)構(gòu)的掃查與觀察。,,3,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法,小大腦皮質(zhì)的異常：主要有無(wú)腦畸形、露腦畸形、前腦無(wú)裂畸形、先天性感染、腦內(nèi)出血、腦穿通畸形、無(wú)腦回畸形、腦裂畸形、腦內(nèi)腫瘤等。如果大腦皮質(zhì)出現(xiàn)異常聲像，應(yīng)判斷異常聲像是對(duì)稱性還是非對(duì)稱性、局部異常還是全腦異常。,,3,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診

9、斷思維分析方法,小顱窩結(jié)構(gòu)異常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神經(jīng)管缺損、后顱窩池增大、Dandy—Walker畸形、小腦發(fā)育不良等。后顱窩池的顯示、觀察與測(cè)量對(duì)檢出這些畸形很有幫助。后顱窩池消失：后顱窩池消失常伴隨小腦扭曲變形（“香蕉”小腦），是脊柱裂的腦部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超聲特征，后者是一種腦部的先天畸形，表現(xiàn)為枕骨發(fā)育不良，小腦及延髓細(xì)長(zhǎng)、扁平、經(jīng)枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，

10、在開(kāi)放性脊柱裂患兒中，95%合并有此畸形。后顱窩池增大：后顱窩池大于10mm可考慮后顱窩池的增大，但應(yīng)仔細(xì)檢查小腦蚓部及其與第4腦室的關(guān)系。注意與Dandy—Walker畸形區(qū)別。小腦發(fā)育不良主要根據(jù)小腦的大小來(lái)判斷，此時(shí)應(yīng)特別注意其確切的孕周，否則易出現(xiàn)假陽(yáng)性。小腦發(fā)育不良可以單獨(dú)出現(xiàn)，亦可合并其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如Dandy—Walker畸形、小頭畸形等,,3,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法,頭顱大小與形態(tài)異常：主

11、要包括小頭、大頭、短頭、長(zhǎng)頭、三葉草形頭顱、草梅形頭顱、檸檬頭、腦膨出等,,4,正常變異的識(shí)別與應(yīng)注意的幾個(gè)問(wèn)題,脈絡(luò)叢的變化：妊娠13周之前，正常狀態(tài)下脈絡(luò)叢幾乎充滿整個(gè)側(cè)腦室，超聲顯示腦內(nèi)大部分為強(qiáng)回聲的脈絡(luò)叢。大約13～15周側(cè)腦室前角內(nèi)開(kāi)始無(wú)脈絡(luò)叢充填而出現(xiàn)明顯無(wú)回聲，而其內(nèi)的脈絡(luò)叢則明顯后移。胼胝體的變化：正常胎兒胼胝體從12周開(kāi)始發(fā)育，18～20周才發(fā)育完全，此時(shí)超聲檢查可顯示透明隔腔和胼周動(dòng)脈，從而確認(rèn)胼胝體的存

12、在，如果在此時(shí)期之前檢查，有可能誤認(rèn)為胼胝體發(fā)育不良。 后顱窩內(nèi)的結(jié)構(gòu)變化：后顱窩內(nèi)主要有小腦半球、小腦蚓部、第4腦室、后顱窩池等，在20～22周之前檢查，這些結(jié)構(gòu)之間的關(guān)系可能難以分辨。因?yàn)樾∧X蚓部在此時(shí)期之前尚未發(fā)育完全，第4腦室的下部?jī)H有一薄的室壁分隔，超聲圖像上，有可能顯示出第4腦室與后顱窩池的相通，因此，出現(xiàn)這種表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)在20～22周之后再檢查。,,4,正常變異的識(shí)別與應(yīng)注意的幾個(gè)問(wèn)題,使用的儀器分辨力及穿透力太差時(shí)

13、，或儀器調(diào)節(jié)不適當(dāng)時(shí)，由于側(cè)腦室壁的辨認(rèn)不準(zhǔn)確，可導(dǎo)致側(cè)腦室擴(kuò)大的假陽(yáng)性診斷。另外近探頭側(cè)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)常因超聲偽像的影響而顯示不清，易漏診某些病變。病人過(guò)于肥胖時(shí)影響圖像質(zhì)量，羊水過(guò)多時(shí)胎兒與探頭間距離過(guò)大亦影響圖像分辨力。在獲得顱腦橫斷面切面之后，在有合適的胎位允許的情況下，盡可能獲得矢狀與冠狀切面及斜切面。這些切面對(duì)評(píng)定顱內(nèi)結(jié)構(gòu)亦很有幫助，例如旁正中矢狀切面可同時(shí)顯示側(cè)腦室的額角、體部與枕角。懷疑胎兒胼胝體缺失時(shí)，更應(yīng)檢

14、查胎兒顱腦的矢狀與冠狀切面。,,5,無(wú)腦兒,定義：無(wú)腦兒是由于前神經(jīng)孔閉合失敗所致，表現(xiàn)為皮膚、顱骨、顱內(nèi)組織缺如，眼球突出，呈“蛙樣”面容。發(fā)病率：無(wú)腦畸形是神經(jīng)管缺陷中最常見(jiàn)的類型，約50%，發(fā)病率存在地域差異，我國(guó)北方發(fā)病率較南方高，女胎發(fā)病率是男胎的3倍甚至更高。致畸因素：丙戊酸、葉酸拮抗劑、孕婦糖尿病、體溫過(guò)高、葉酸缺乏、接受輻射、孕婦早期感染史等。,,5,無(wú)腦兒,畸形特征： 顱骨穹隆缺如（眶上嵴以上額骨、頂骨

15、和枕骨的扁平部缺如），伴大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺如，眼球突出呈“蛙樣”面容。50%病例合并有脊柱裂，部分病例合并有足畸形、肺發(fā)育不良、唇裂、臍膨出、腹裂等，常伴有羊水過(guò)個(gè)。無(wú)腦畸形按顱骨缺損的程度分為三類：完全性無(wú)腦畸形：顱骨缺損達(dá)枕骨大孔；不全性無(wú)腦畸形：顱骨缺損局限在枕骨大孔以上；腦脊柱裂：為完全性無(wú)腦畸形伴開(kāi)放性脊柱裂畸形。超聲表現(xiàn)顱骨強(qiáng)回聲環(huán)缺失，僅可見(jiàn)顱底部骨化結(jié)構(gòu)、中腦和腦干呈“瘤結(jié)”樣。雙眼球向前突出，呈

16、“蛙樣”面容。實(shí)時(shí)超聲，有時(shí)可顯示胎手碰觸搔扒暴露在羊水中的腦組織，羊水變渾濁，回聲增強(qiáng)，即“牛奶樣羊水”，在孕婦體位改變時(shí)較為明顯。常合并有羊水過(guò)多。,,5,無(wú)腦兒,圖：顱腦與脊柱矢狀切面以上顱蓋骨缺如（箭頭所示），無(wú)大腦組織回聲,圖：顏面部冠狀切面顯示眼眶水平以上顱蓋骨缺如（箭頭所示），無(wú)大腦組織回聲,圖：產(chǎn)后正面照片,,6,露腦畸形,定義：露腦畸形是前神經(jīng)孔閉合失敗所致，腦組織直接暴露、浸泡于羊水中。發(fā)病率：露腦畸形發(fā)

17、病率約3／10000。致畸因素：克羅米酚檸檬酸鹽等。,,6,露腦畸形,畸形特征：顱骨缺失，腦組織直接暴露、浸泡于羊水中，腦的表面有腦膜覆蓋，但無(wú)顱骨及皮膚，腦組織結(jié)構(gòu)紊亂、變性、變硬，常伴羊水過(guò)多。顱腦畸形常合并染色體異常、脊柱裂、臍膨出、羊膜帶綜合征、肢體體壁綜合征。 超聲表現(xiàn)：顱骨強(qiáng)回聲環(huán)消失，正常顱內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)紊亂，腦組織回聲增強(qiáng)；羊水過(guò)多，且羊水渾濁；常合并脊柱裂和其他畸形。,,6,露腦畸形,圖：顏面部矢狀切面顯

18、示眼眶以上水平顱蓋骨缺如（箭頭所示）大腦組織（B）直接暴露在羊水中。,圖：顱腦橫切面，未顯示顱骨強(qiáng)回聲環(huán)，大腦組織直接暴露在羊水中，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂,添加標(biāo)題,,7,腦膨出及腦膜膨出,定義：腦膨出是指顱骨缺損伴有腦膜和腦組織從缺損處膨出。腦膜膨出則僅有腦膜而沒(méi)有腦組織從顱骨缺損處膨出。發(fā)病率：新生兒中發(fā)病率為1/10000-1/5000。致畸因素：可卡因、風(fēng)疹病毒感染、華法林、母體糖尿病、體溫過(guò)高等。,添加標(biāo)題,,7,腦膨出及

19、腦膜膨出,畸形特征：從胎頭額部起，沿顱頂中線至后枕部均可發(fā)生腦或腦膜膨出(約85%)，其中75%發(fā)生在枕部，少部分發(fā)生在偏中線其他部位。顱骨有缺損，腦膜和腦組織通過(guò)缺損處向外膨出形成包塊，膨出的表面多數(shù)有皮膚覆蓋，包塊內(nèi)容物為腦膜、腦脊液和（或）腦組織，無(wú)分隔帶。常伴有小頭畸形、腦積水、脊柱裂等畸形。超聲表現(xiàn)顱骨強(qiáng)回聲環(huán)連續(xù)性中斷，顱骨缺損處可見(jiàn)膨出包塊，包塊可表現(xiàn)為單純囊腫，也可表現(xiàn)為含有腦組織的實(shí)質(zhì)性或囊實(shí)混合性；75%

20、的腦（腦膜）組織膨出發(fā)生在枕部，12%發(fā)生于額部，13%發(fā)生在頂部；由于腦組織膨出，常導(dǎo)致小腦畸形，頭圍小；可伴有腦積水改變；羊水過(guò)多；常合并脊柱裂和其他畸形。,,,7,腦膨出及腦膜膨出,圖：顱腦橫切面，枕骨連續(xù)性回聲中斷（“++”），腦組織從缺損處向外膨出。,圖：產(chǎn)后背面照片。,,8,脊柱裂,定義：脊柱裂是由后神經(jīng)孔閉合失敗所致，背側(cè)的兩個(gè)椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通過(guò)未完全閉合的脊柱疝出或向外暴

21、露。發(fā)病率：發(fā)病率有明顯的地域、種族、經(jīng)濟(jì)水平的差異。我國(guó)南方地區(qū)發(fā)病率約0.25／1000，北方地區(qū)發(fā)病率為1.4-4.7／1000。致畸因素：丙戊酸、葉酸拮抗劑、過(guò)量服用維生素A、反應(yīng)停、糖尿病、高熱、葉酸缺乏等。,,8,脊柱裂,畸形特征：根據(jù)是否有神經(jīng)組織（神經(jīng)基板）暴露在外或病變部位是否有完整的皮膚覆蓋分為開(kāi)放性脊柱裂和閉合性脊柱裂。開(kāi)放性脊柱裂背部皮膚缺損，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過(guò)脊柱缺損處向后膨出。閉合性

22、脊柱裂背部皮膚完整，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過(guò)脊柱缺損處向后膨出或不膨出，可分為有包塊型或無(wú)包塊型。,,8,脊柱裂,超聲表現(xiàn):開(kāi)放性脊柱裂：正常脊柱椎體和椎弓形成前后兩條平行強(qiáng)回聲帶，脊柱裂時(shí)后方強(qiáng)回聲帶連續(xù)性中斷，背部皮膚和軟組織缺損；橫切面脊椎三角形骨化中心失去正常形態(tài)，后方的椎弓骨化中心向后開(kāi)放，呈“U”或“V”字形改變；脊柱冠狀切面顯示后方的兩個(gè)椎弓骨化中心距離增大；常伴囊性包塊或囊實(shí)性包塊；“顱后窩池消失，可伴香蕉小腦

23、、檸檬頭征、腦室擴(kuò)大和腦積水、足內(nèi)翻等。閉合性脊柱裂：閉合性脊柱裂種類較多，表現(xiàn)各不同，具有共同特征即背部皮膚連續(xù)完整。分有包塊和無(wú)包塊型。,,8,脊柱裂,圖：脊柱橫切顯示椎弓骨化中心（箭頭所示）向后開(kāi)放，呈“V”字改變。,圖：脊柱裂矢狀切面顯示腰段脊柱明顯后突畸形（箭頭所示）。,,8,脊柱裂,圖：小腦平面顯示小腦發(fā)育差（++之間），明顯縮小，呈香蕉樣改變，顱后窩池消失（箭頭所示）。,圖：頭部橫切面顯示雙側(cè)額骨塌陷，似檸檬（箭頭所示

24、），即檸檬征。,圖：產(chǎn)后背面照片。,,9,腦積水,定義：腦積水指腦脊液過(guò)多聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)，致使神經(jīng)系統(tǒng)擴(kuò)張和壓力升高。發(fā)病率：胎兒腦積水發(fā)病率為1-2／1000。致畸因素：胎兒宮內(nèi)感染：主要病原體是弓形蟲(chóng)、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、梅毒等。20%病例存在染色體畸變，尤其是13、18、21三體，部分為X染色體隱性遺傳。,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,9,腦積水,畸形特征：頭圍明顯增大，顱面比

25、例失調(diào)；前囟擴(kuò)大，張力大或隆起，顱骨骨縫變寬，顱骨變??；眼睛多轉(zhuǎn)向下方，呈“落日征”；腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，主要表現(xiàn)為梗阻部位以上腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，大腦皮質(zhì)受壓變薄。超聲表現(xiàn)：腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，腦組織受壓變??；側(cè)腦室比例增大；雙頂徑、頭圍增大。,,,9,腦積水,圖：腦側(cè)室水平橫切面顯示雙側(cè)側(cè)腦室（LV）明顯擴(kuò)張，寬約5.3cm，大腦皮質(zhì)受壓變薄。,圖：標(biāo)本解剖顯示明顯擴(kuò)張巨大腔隙，大腦皮質(zhì)受壓變薄。,圖：小腦水平橫切面顯示雙側(cè)腦室及第三

26、腦室（TV）均明顯擴(kuò)張。,,,,10,丹迪-沃克綜合征（Dandy Walker syndrome）,定義：丹迪-沃克綜合征的特征是小腦蚓部發(fā)育不全或發(fā)育不良導(dǎo)致第四腦室與小腦延髓池相通，伴隨腦中線囊腫和小腦發(fā)育不全。發(fā)病率：發(fā)病率為1／25000-30000致畸因素：染色體異常（常為18三體和13三體），先天性感染，風(fēng)疹病毒感染，巨細(xì)胞病毒感染，華法林，飲酒，母體糖尿病，常染色體隱性遺傳等。,,10,丹迪-沃克綜合征（Da

27、ndy Walker syndrome）,畸形特征：典型丹迪-沃克綜合征較少，以變異型（小腦下蚓部發(fā)育不全為特征）居多。分為：典型丹迪一沃克畸形：兩側(cè)小腦半球分開(kāi)，中間無(wú)聯(lián)系，蚓部完全缺如。顱后窩池與第四腦室連通；丹迪一沃克變異型：小腦下蚓部缺失，顱后窩增大，可伴有第四腦室擴(kuò)張，兩者通過(guò)缺失的下蚓部相互連通：?jiǎn)渭冿B后窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦幕上結(jié)構(gòu)亦無(wú)異常。約50%合并有其他顱內(nèi)畸形，以胼胝體發(fā)育不全常見(jiàn)。

28、約35%病例合并有其他顱外畸形，如顏面部畸形（唇腭裂）或心臟畸形（室間隔缺損）等,,,,10,丹迪-沃克綜合征（Dandy Walker syndrome）,超聲表現(xiàn)：小腦半球分開(kāi)，中間無(wú)聯(lián)系，蚓部完全或部分缺如；第四腦室、顱后窩池增大并彼此連通：部分伴有側(cè)腦室輕度或明顯擴(kuò)張；有些遺傳綜合征者，常伴有心臟畸形和手足畸形。,,,,10,丹迪-沃克綜合征（Dandy Walker syndrome）,圖：顱腦正中矢狀切面顯示小腦蚓

29、部缺如（箭頭所示），第四腦室與顱后窩池直接相通,圖：小腦橫切面顯示小腦蚓部缺失，第四腦室與顱后窩池相通,,11,全前腦（腦前無(wú)裂畸形）,定義：全前腦的特點(diǎn)為前腦未完全分開(kāi)成左右兩葉，而導(dǎo)致一系列腦畸形和由此而引起的一系列面部畸形。發(fā)病率：全前腦發(fā)病率約1／5000-10000，性別比例約：男：女=1：3（無(wú)葉全前腦），男： 女=1：1（葉狀全前腦）。致畸因素： 母體糖尿病、乙醇、苯妥英鈉、維生素A過(guò)量攝入、先天性感染、輻射

30、污染等。,,11,全前腦（腦前無(wú)裂畸形）,畸形特征：根據(jù)大腦半球分開(kāi)程度分為：無(wú)葉全前腦：大腦鐮及大腦縱裂缺失，透明隔腔、第三腦室、胼胝體均缺失，僅有一個(gè)較大的原始腦室，一個(gè)融合的丘腦，面部特征明顯：可出現(xiàn)長(zhǎng)鼻畸形或縈鼻畸形，單眼眶或眼眶缺失，單眼球、中央唇裂等；半葉全前腦：側(cè)腦室前部融合，后部分開(kāi)，丘腦融合，枕后葉分開(kāi)，面部特征可表現(xiàn)為眼眶正常，扁平鼻，也可合并嚴(yán)重面部畸形；葉狀全前腦：側(cè)腦室前角可連通，枕葉、丘腦發(fā)育良好，面

31、部結(jié)構(gòu)一般正常。,,11,全前腦（腦前無(wú)裂畸形）,超聲表現(xiàn)：無(wú)葉全前腦： 腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，顱內(nèi)僅見(jiàn)單一原始腦室，丘腦融合。腦中線結(jié)構(gòu)消失，如腦中線回聲、透明隔腔、第三腦室、胼胝體均消失，腦組織變薄。面部結(jié)構(gòu)嚴(yán)重異常：長(zhǎng)鼻畸形和喙鼻畸形，單眼眶或眼眶缺失，單眼球，或眼球不同程度融合或眼距過(guò)近，中央唇裂，無(wú)人中等。半葉全前腦：前部為單一腦室腔且明顯增大，后部可分開(kāi)為兩個(gè)腦室，丘腦融合、枕后葉部分形成。顱后窩內(nèi)囊性腫物多為增大的第

32、四腦室或顱后窩池。可合并丹迪沃克畸形。眼距過(guò)近或接近正常，扁平鼻。也可合并有嚴(yán)重的面部畸形，如猴頭畸形、單鼻孔、中央唇裂等。葉狀全前腦：胎兒超聲診斷較難，不易識(shí)別。側(cè)腦室前角可連通，枕葉、丘腦發(fā)育良好，面部結(jié)構(gòu)一般正常。,,11,全前腦（腦前無(wú)裂畸形）,圖：側(cè)腦室水平橫切面顯示左右側(cè)大腦半球的枕葉分開(kāi)，期間可見(jiàn)腦中線回聲，而大腦半球的額葉融合，無(wú)腦中線回聲（箭頭所示），左右側(cè)腦室后角分開(kāi)，體部及前角融合。,圖：小腦水平橫切面顯示

33、左右側(cè)大腦半球額葉融合，無(wú)腦中線回聲（箭頭所示），丘腦融合。,,11,全前腦（腦前無(wú)裂畸形）,圖：顏面部冠狀切面顯示上唇正中回聲連續(xù)中斷，鼻發(fā)育不良。,圖：雙眼球水平橫切面顯示眼內(nèi)距明顯小于眼距，提示眼距過(guò)近，眼球突出。,,11,全前腦（腦前無(wú)裂畸形）,圖：腦鳥(niǎo)瞰圖，左右側(cè)大腦半球的枕葉分開(kāi)，期間可見(jiàn)大腦鐮，而大腦半球的頂葉及額葉融合，期間無(wú)大腦鐮。,圖：顏面部正面照片。,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,生一個(gè)健康的寶寶是每