中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形或發(fā)育異常

1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)（五）,顱腦先天畸形及發(fā)育異常,概述,顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時(shí)損傷及發(fā)育成長(zhǎng)中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常,顱腦先天性畸形分類(lèi),一、腦膜膨出和腦膜腦膨出,顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理]顯性顱裂畸形Ⅰ型 腦膜膨出Ⅱ型 腦膜腦膨出 Ⅲ型 腦室膨出Ⅳ型 囊性腦膜腦膨出[臨床]顱蓋組 膨出軟組織腫塊顱

2、底組 眶、鼻、咽腫塊,[部位]枕部： 枕大孔和人字逢之間頂部： 前囟和人字縫之間前頂部： 鼻骨和篩骨之間經(jīng)篩： 經(jīng)篩骨至鼻咽腔鼻部： 與皮樣囊腫鑒別,CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見(jiàn)顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張,腦膜膨出,枕部腦膜腦膨出,腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫,二、先天性腦積水,又稱(chēng)為積水性

3、無(wú)腦畸形。 病理機(jī)制為在胚胎期，頸內(nèi)動(dòng)脈床突上段的閉塞， 導(dǎo)致進(jìn)行性大腦梗死?；伟l(fā)生在胚胎第六周， 腦的結(jié)構(gòu)除缺損部分外是正常的。其病因有母體 感染、輻射、企圖流產(chǎn)、貧血、一氧化碳中毒、 臍帶繞頸、胎兒缺氧等,CT表現(xiàn)： 為一充盈腦脊液的囊性區(qū)取代了大 腦前、中動(dòng)脈分布區(qū)的額、顳、頂葉

4、 大部分腦組織；而椎基底動(dòng)脈供血區(qū) 的腦干、小腦和丘腦存在，枕葉、顳 后和部分頂后皮層殘留，大腦鐮和顱 骨完整,三、小腦扁桃體下疝畸形,又稱(chēng)阿-齊氏畸形（Arnold-Chiari malformation）小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴

5、橋腦、延髓延長(zhǎng)、扭曲與下疝,[病理]Ⅰ型小腦扁桃體下疝，無(wú)延髓下段移位Ⅱ型小腦扁桃體、下蚓部、延髓、橋腦、四腦室下疝；橋腦、延髓、四腦室變形；后顱凹狹小、天幕低位，幕孔擴(kuò)大，枕大孔大，枕大池??；梗阻性腦積水；脊髓脊膜膨出；脊髓空洞癥Ⅲ型Ⅱ型并枕下部、高頸部腦或脊髓膨出Ⅳ型小腦發(fā)育不良 [臨床] Ⅰ、 Ⅱ型常見(jiàn)，運(yùn)動(dòng)感覺(jué)障礙、共濟(jì)失調(diào),ChiariⅠ影像表現(xiàn),小腦扁桃體下疝10歲

6、 6mm10-30歲 5mm30-80歲 4mm,,＞3mm可疑， ＞ 5mm診斷,并發(fā)畸形腦： （-）腦室： 輕~中度腦積水脊髓： 空洞（30~60%，癥狀者60~90%）骨骼：顱底陷入：25~50%頸椎融合畸形：5~10%環(huán)枕融合：1~5%,Arnold-Chiari畸形-I,Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞,Arnold-Chiari畸形-I并環(huán)枕融合,四、先天性四腦室中、側(cè)孔先

7、天性閉塞,又稱(chēng) 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫,[病理]小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床]顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱,后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫與四腦室相通；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；

8、直竇與竇匯上移至人字縫；腦干受壓，幕上腦積水；常合并其他畸形鑒別：后顱窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫（與四腦室不相通）,Dandy-Walker畸形,Dandy-Walker畸形,五、腦灰質(zhì)異位,神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集 [病理] 結(jié)節(jié)型： 單發(fā)、多發(fā)，室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下 板層型： 彌漫神經(jīng)元移行受阻，對(duì)稱(chēng)分布皮質(zhì)下

9、區(qū) [臨床] 無(wú)癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇,異位灰質(zhì)密度、信號(hào)與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化程度 同皮質(zhì)、無(wú)占位與水腫 結(jié)節(jié)型： 圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié) 板層型：雙皮質(zhì),結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位,結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位,板層型灰質(zhì)異位,六、胼胝體發(fā)育不良,概述 .是較常見(jiàn)的顱腦發(fā)育畸形 .可以部分缺如，也可全部缺如 .可為單純的缺如，也可合并其他腦發(fā)育畸形臨床 .輕者無(wú)明顯癥狀 .重者出現(xiàn)智

10、力障礙，癲癇和顱內(nèi)壓增高等,部分缺如：壓部常見(jiàn)，嘴、體、膝部；壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大；三腦室上 升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱裂池,兩側(cè)側(cè)腦室明顯分離，側(cè)腦室后角擴(kuò)張，形成典型的“蝙蝠翼狀”側(cè)腦室外形 三腦室擴(kuò)大上移，插入雙側(cè)側(cè)腦室體部之間。嚴(yán)重的第三腦室上移可上升到兩側(cè)半球縱裂的頂部。,CT表

11、現(xiàn),雙側(cè)側(cè)腦室明顯分離，三腦室擴(kuò)大上移，插入雙側(cè)側(cè)室體部之間,胼胝體發(fā)育不良,MRI矢狀T1WI,MRI冠狀T1WI,MRI診斷1 矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以 壓部受累最多2 兩側(cè)側(cè)腦室分離，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、 后角和體部間距增寬3 第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高 ，可介入兩側(cè)腦室體部4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦 縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等,胼胝體部分性缺如,胼胝體完全性缺如,胼胝體發(fā)

12、育不良,胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良,七、蛛網(wǎng)膜囊腫,蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因]先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi)后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理]蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫，與蛛網(wǎng)膜下腔不相通蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床]無(wú)或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征,[影像表現(xiàn)]邊緣光滑、腦脊液密度與信號(hào)區(qū)，無(wú)強(qiáng)化；占位輕；顱骨變薄，外凸好發(fā)于外側(cè)裂池、大腦凸面、枕大池[鑒別] 膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫,側(cè)裂池蛛網(wǎng)膜囊腫,枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫,中顱窩蛛

13、網(wǎng)膜囊腫,八、神經(jīng)皮膚綜合征,神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征,（一）神經(jīng)纖維瘤病,一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 分兩型： NF-1 NF-2,神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較,[臨床]NF-1型：具有以下兩項(xiàng)可診斷有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一

14、級(jí)親屬關(guān)系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)),[臨床] NF-2型：具有以下一項(xiàng)可診斷雙側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級(jí)親屬關(guān) 系，還有一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦 （脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體 混濁中的兩項(xiàng),NF-1型 NF-2型㈠CNS病變顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤膠質(zhì)瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)

15、多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤㈡脊柱異常,影像學(xué)表現(xiàn),神經(jīng)纖維瘤病-I型,神經(jīng)纖維瘤病-I型,神經(jīng)纖維瘤病-II型,神經(jīng)纖維瘤病-II型,神經(jīng)纖維瘤病-II型,（二）結(jié)節(jié)性硬化,是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥。可為家族性發(fā)病，又可散發(fā)。多見(jiàn)于青年男性[病理]病理特征主要為皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)的小結(jié)節(jié)，質(zhì)地堅(jiān)硬，部分或全部鈣化。好發(fā)于大腦皮白質(zhì)及側(cè)腦室室管膜下?？勺枞X脊液通路而形成腦積水。

16、10%~15%易伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤[臨床]皮脂腺瘤、癲癇、智力低下,顯示小結(jié)節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周?chē)?，呈?lèi)圓形或不規(guī)則形高密度，病灶為雙側(cè)多發(fā)阻塞腦脊液通道，可出現(xiàn)腦積水。部分病例有腦室擴(kuò)大及腦萎縮少數(shù)病例可合并有室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤增強(qiáng)掃描：結(jié)節(jié)則更清楚，鈣化無(wú)強(qiáng)化，亦無(wú)占位效應(yīng),CT表現(xiàn),結(jié)節(jié)性硬化,MRI表現(xiàn)雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣病灶，T1WI呈等或低信號(hào)，T2WI為高信號(hào)，鈣化

17、結(jié)節(jié)呈低信 號(hào)。增強(qiáng)掃描，可見(jiàn)結(jié)節(jié)強(qiáng)化腦積水、腦萎縮征象與CT所見(jiàn)一致,結(jié)節(jié)性硬化室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤,結(jié)節(jié)性硬化伴雙腎多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤,根據(jù)兒童面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下的臨床特點(diǎn)，結(jié)合影像表現(xiàn)，診斷并不困難鑒別診斷應(yīng)與腦囊蟲(chóng)病區(qū)別。后者雖然也可表現(xiàn)為鈣化或非鈣化的結(jié)節(jié)或小囊，但分布多見(jiàn)于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)。也應(yīng)與Fahr氏病和甲狀旁腺功能減退等鑒別CT顯示鈣化結(jié)節(jié)優(yōu)于MRI，但MRI顯示未鈣化的結(jié)節(jié)影優(yōu)于CT,診斷、鑒別診斷,（