染色體微陣列分析技術(shù)在2600例流產(chǎn)物中的應(yīng)用

1、染色體微陣列分析技術(shù)在2600例流產(chǎn)物中的應(yīng)用,彭繼蘋(píng),袁海明,1. 北京金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司,北京 100010 2. 廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司,廣州 510330,流產(chǎn)組織發(fā)生嵌合體 A：Copy Number State是CMA檢測(cè)出的CNV片段的拷貝數(shù),正常常染色體DNA拷貝數(shù)是2,當(dāng)片段拷貝數(shù)為1或0時(shí)表示發(fā)生缺失,當(dāng)片段拷貝數(shù)為3或4時(shí)表示發(fā)生重復(fù),圖中DNA拷貝數(shù)是2或3,表示嵌合三體。B：Smooth Si

2、gnal是拷貝數(shù)的真實(shí)反映,即患者的15號(hào)染色體的DNA拷貝數(shù)為2.5。C：Allele Difference是DNA等位基因分布圖,正常應(yīng)該是3條信號(hào)帶,分別在0、-1、1對(duì)應(yīng)的位置,圖中出現(xiàn)了4條信號(hào)帶,中間2條信號(hào)帶的位置分別在0~0.5和0~-0.5之間,而發(fā)生三體變異類(lèi)型時(shí)中間2條信號(hào)帶應(yīng)該在0.5和-0.5處;所以此圖表示染色體發(fā)生嵌合體時(shí)拷貝數(shù)和等位基因分布圖的具體情況。D：從染色體層面直觀反映嵌合重復(fù)的現(xiàn)象。,遺傳,20