人類遺傳疾病

1、,響譽(yù)世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟,,智障“天才”舟舟的資料,舟舟是一個(gè)先天智力障礙(三體綜合癥)患者病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號(hào)染色體,,,什么是遺傳病?,人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,常見的遺傳病可分為哪些類型呢?,單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病,１、單基因遺傳病,單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有６５００多種。,１、顯

2、性遺傳病,Ｘ染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素Ｄ佝僂病等,常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等,Y染色體顯性遺傳?。耗腥嗣?2、隱性遺傳病,常染色體上隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等,Ｘ染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等,多指,并指,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,抗維生素Ｄ佝僂病,男人毛耳,白化病,,苯丙酮尿癥　　智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚

3、色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,,酪氨酸(減少),,,苯丙酮酸(增多),苯丙酮尿癥（PKU）,缺少基因P, 使得苯丙氨酸羥化酶不能合成,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，這些產(chǎn)品近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,苯丙酮尿癥,積累

4、,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,,,多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。 多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。,二、多基因遺傳病,(多對(duì)基因+環(huán)境),無腦兒、唇裂(兔唇) 、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等,,特點(diǎn),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,唇裂,三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病,XXY,,（數(shù)目）,21三體綜合征,XYY,XO（性腺發(fā)育不良）,先天性愚型,性腺發(fā)育不良,主要的外部特征：身材比較矮小，

5、外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,四、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防,資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。,危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。 環(huán)境污染

6、是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,優(yōu) 生,讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子,措施,,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,近親：（1）直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,,近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率,2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：,１、醫(yī)生對(duì)咨詢者進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。,,２、分析遺傳病的傳遞方式,

7、,３、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。,,向咨詢者提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。,一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,復(fù)習(xí)：解遺傳系譜圖類題的“四步法”第一步，確定是否為伴Y遺傳或細(xì)胞質(zhì)遺傳；第二步，判斷

8、顯隱性；（無中生有為隱性，有中生無為顯性）第三步，判斷致病基因的位置(常染色體或性染色體)；伴X隱性看女病，女病父子病伴X顯性看男病，男病母女病,伴X隱性遺傳病特點(diǎn)（紅綠色盲）,1. 患者男性多于女性：,2. 通常為交叉遺傳 (隔代遺傳) 色盲典型遺傳過程是 外公－> 女兒－> 外孫。,3. 女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （母患子必患，女患父必患）,X染色體上顯性遺傳的特點(diǎn),a.女性患者多于男性

9、b.具有世代連續(xù)性即代代 都有患者c.男性患者的母親和女兒 一定是患者（子患母必患，父患女必患）,,隱性遺傳病以患者作為解題的突破口。顯性遺傳病以正常者作為解題的突破口。,口訣： 無中生有為隱性,隱性遺傳看女病, (其）父或子正常非伴性  有中生無為顯性，顯性遺傳看男病， （其）母或女正常非伴性,注意：該口訣是用了4次假設(shè)法得出，不是萬能的，在解題過程中能用則用，并嚴(yán)格按口訣，不能用則用

10、假設(shè)法進(jìn)行驗(yàn)證。,生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%?！　∵^晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。,3、提倡適齡生育,4、產(chǎn)前診斷,（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血

11、細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一,方法：,人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱？目的是什么？人類基因組計(jì)劃要對(duì)多少條染色體進(jìn)行測(cè)序？中國(guó)是否唯一一個(gè)參加此計(jì)劃的發(fā)展中國(guó)家？人類基因組計(jì)劃測(cè)序結(jié)果得知，人類基因組由多少個(gè)堿基對(duì)組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個(gè)？,1、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（ ）　　A．常染色體單基

12、因遺傳病 B．性染色體多基因遺傳病　　C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,C,2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）　　A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳　　B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病　　C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病　　D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,B,3、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）　　A．近親婚配其后代必患遺傳病　　B．近