顱腦先天畸形影像診斷

1、顱腦先天畸形MR表現(xiàn),邢振,器官源性畸形,,,閉合畸形,胼胝體發(fā)育不全,胼胝體脂肪瘤,腦膨出,Chiari畸形,Dandy-walker畸形,移形畸形 灰質(zhì)異位 腦裂畸形 多小腦回畸形 無(wú)腦回-巨腦回畸形憩室畸形 視-隔發(fā)育不良 大小畸形,一、胼胝體發(fā)育不全,胼胝體是有髓鞘纖維的集合體，連接著兩側(cè)大腦半球，并形成側(cè)腦室的頂部。胼胝體分四部分：嘴、膝、體及壓部。根據(jù)受損時(shí)間，胼胝體可完全缺如（不發(fā)育），也可部分缺如，

2、即胼胝體部分發(fā)育不全。,,胼胝體缺如,,,胼胝體部分缺如,二、胼胝體脂肪瘤,胼胝體脂肪瘤被認(rèn)為是原始腦膜異常分化成軟腦膜以及蛛網(wǎng)膜下腔時(shí),個(gè)別人的原始腦膜夾入了異常的中胚層脂肪成分而形成脂肪瘤。最好發(fā)的部位是半球間裂,通常稱為胼胝體脂肪瘤。,,,,胼胝體發(fā)育不全并脂肪瘤形成，T1WI呈高信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，脂肪抑制T2WI呈低信號(hào)。,三、腦膨出,腦膨出是指顱骨及硬膜缺損，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)向外膨出。腦膨出可根據(jù)其膨出的內(nèi)容物不同分為腦膜膨出與

3、腦膜腦膨出。腦膜膨出：膨出囊由軟膜和蛛網(wǎng)膜組成。腦膜腦膨出：膨出囊內(nèi)含腦組織、軟膜和蛛網(wǎng)膜，有 時(shí)包含部分?jǐn)U張的腦室。,,,M，6Y，腦膜腦膨出并Chiari畸形,小腦膨出,,,F,1歲，腦膜膨出，Dandy-walker畸形,M，2M，腦膜膨出并Chiari畸形，腦積水,四、Chiari畸形,Chiari畸形主要累及腦干與小腦，分為I、II、III型，III型罕見。I型 表現(xiàn)為小腦扁桃體

4、向下移位, 位于枕大孔前后緣聯(lián)線以下5mm 以 上。常合并脊髓空洞癥，表現(xiàn)脊髓內(nèi)空洞形成及脊髓中央管積水。II型 為一種復(fù)合畸形，包括后腦、椎體、顱底及脊椎中胚層的畸 形，常伴有幕上腦畸形。,,,,Chiari畸形I型,1.2cm,,,Chiari畸形II型,五、Dandy-walker畸形,Dandy-walker畸形發(fā)生于妊娠后第7周至第10周, 是由于小腦發(fā)育畸形和第四腦室中、側(cè)孔閉鎖，引起第四

5、腦室囊性擴(kuò)大和繼發(fā)性梗阻性腦積水。第四腦室呈巨大囊性擴(kuò)張，與后顱凹腦脊液相通。小腦蚓部及小腦半球發(fā)育不良并被擴(kuò)大的第四腦室推擠向上移位并旋轉(zhuǎn)。后顱凹顯著擴(kuò)大，枕部向后膨出，天幕高位。此類畸形還常合并中樞系統(tǒng)的其他畸形。,,,,M，2月，Dandy-Walker畸形,六、灰質(zhì)異位,神經(jīng)元移行終止,神經(jīng)細(xì)胞聚集在異常部位,沒(méi)有及時(shí)地移動(dòng)到皮層的表面,即可引起灰質(zhì)異位。異位的灰質(zhì)可為局灶性或多發(fā),可位于室管膜下、腦室周圍、腦深部或皮層下白質(zhì)

6、區(qū)。,,,右側(cè)室管膜下灰質(zhì)異位,,M,18Y，自幼智力差，雙側(cè)腦室周圍灰質(zhì)異位,七、腦裂畸形,腦裂畸形為貫穿大腦的病理性裂隙,發(fā)生部位多在中央前后回附近,可為單側(cè)也可為雙側(cè)對(duì)稱畸形。腦皮質(zhì)沿裂隙內(nèi)折，為本病的特征。分為閉合型和開放型2種。閉合型是指裂隙的兩側(cè)或一側(cè)融合,裂隙僅達(dá)腦白質(zhì)內(nèi),不與一側(cè)的側(cè)腦室相通。開放型是指裂隙的兩邊分離,可從腦表面橫貫大腦半球直達(dá)一側(cè)腦室的室管膜下區(qū),側(cè)腦室的局部呈尖峰狀突起,并與異常的裂隙相通。,,F

7、,14Y，開放型腦裂畸形，透明隔缺如。,,右側(cè)額顳部腦裂畸形，MRS正常,,,,閉合性腦裂畸形,,,,腦穿通畸形,八、無(wú)腦回-巨腦回畸形,無(wú)腦回多位于頂枕部,巨腦回多位于額顳部。二者是畸形程度的不同,一般不能截然分開,?？刹⒋妗８鶕?jù)其影像學(xué)表現(xiàn)可將其分為以無(wú)腦回為主以及以巨腦回為主的畸形。,,,巨腦回畸形,,,M，3M，反復(fù)抽搐3個(gè)月，無(wú)腦回畸形，,九、多小腦回畸形,多小腦回畸形是神經(jīng)元異常移行過(guò)程中所形成的多發(fā)的細(xì)小腦回，主要表現(xiàn)為腦

8、回小且數(shù)目過(guò)多，又稱為皮層發(fā)育不良。呈典型的鋸齒狀外觀。,,,M，52Y，多小腦回畸形,,,多種顱腦畸形合并存在,,M,18Y，自幼智力較差，行走不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)征（-）,正常顱腦,？,組織源性畸形,神經(jīng)皮膚綜合征是一組神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚同時(shí)受累的先 天畸形, 系常染色體顯性遺傳病, 包括: 神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、Sturge-Weber綜合征、Von Hippel-Lindau( VHL 病)以及毛細(xì)血管擴(kuò)張性運(yùn)動(dòng)失調(diào)。,一、結(jié)節(jié)性

9、硬化,結(jié)節(jié)性硬化又稱Bourneville病,特征是多個(gè)器官系統(tǒng)形成錯(cuò)構(gòu)瘤, 主要累及皮膚、腦、腎臟、心、骨骼、肺及胃腸系統(tǒng)。主要臨床表現(xiàn)：癲癇、智力障礙和面部皮脂腺瘤。病理特征：皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)小結(jié)節(jié)。,,,（左額葉）符合結(jié)節(jié)性硬化。,,,,,,（側(cè)腦室）室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤（WHOⅠ級(jí)）,結(jié)節(jié)性硬化并室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤,二、 Sturge-Weber syndrome,Sturge-Weber s

10、yndrome 又稱腦顏面血管瘤病，是一種先天性神經(jīng)皮膚血管發(fā)育異常，多位于三叉神經(jīng)分布區(qū)。以顏面部血管瘤及癲癇為其臨床特征；皮質(zhì)腦回樣鈣化為其影像特征。,病理,軟腦膜靜脈瘤 多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成軟腦膜靜脈瘤，位于腦表面，動(dòng)脈影像較輕，而且有形成纖維化的趨勢(shì)，由于軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質(zhì)內(nèi)粗大的深髓靜脈和腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢增大。,,皮質(zhì)鈣化 鈣化位于腦皮質(zhì)，主要位于第二、三層，可在病

11、變側(cè)廣泛延伸， 鈣化灶一般位于軟腦膜血管瘤下方。,長(zhǎng)期血供障礙與瘤體受壓,,血管內(nèi)皮及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞缺氧、損傷,層狀壞死、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生及鈣鹽沉積。,,,病變主要位于位于顳頂枕葉，局灶性或彌漫性皮層鈣化（特征性），腦灰白質(zhì)界不清，脈絡(luò)叢擴(kuò)大，深靜脈畸形，局部顱板增厚，病側(cè)腦葉萎縮。增強(qiáng)掃描可見明顯腦回樣強(qiáng)化。微小血管畸形或皮層血腦屏障破壞引起異常強(qiáng)化。,影像表現(xiàn),,,,,T1WI+C,三、神經(jīng)纖維瘤病,神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofib

12、romatosis）是神經(jīng)皮膚綜合征中最常見的一種疾病，它可以分為兩個(gè)亞型,即神經(jīng)纖維瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%，均為常染色體顯性遺傳的疾病。病理特點(diǎn)為神經(jīng)外胚層結(jié)構(gòu)的超常增生和腫瘤形成。特征是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和皮膚棕色色素斑。,神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn),NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn):凡符合以下兩條或兩條以上。6個(gè)或更多牛奶咖啡斑 一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤或兩個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤 兩個(gè)或更多色素沉著性虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤多發(fā)性腋部或腹股溝

13、區(qū)雀斑視神經(jīng)膠質(zhì)瘤 一級(jí)親屬(父母、同胞、子女)患有神經(jīng)纖維瘤病I型特征性骨病變?nèi)纾旱谴笠戆l(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、先天性長(zhǎng)骨彎曲等,,NF2的診斷標(biāo)準(zhǔn):兩側(cè)性聽神經(jīng)瘤(無(wú)需活檢,CT 或MRI 即能作出診斷) 一級(jí)親屬患有此病加上單側(cè)聽神經(jīng)瘤或加上以下兩種腫瘤如其他顱神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤等。,,,病理:神經(jīng)纖維瘤病II型，（右側(cè)橋小腦角）神經(jīng)鞘瘤。,F/45Y,,（左側(cè)腦室）混合型腦膜瘤伴砂粒體形成，間質(zhì)多量淋巴細(xì)