畸形影像診斷

1、Chiari畸形,,歷史：,1883年，Cleland最先發(fā)現(xiàn)1例菱腦畸形1891年，Chiari最先報(bào)道這種畸形，并分為三型。1894年，Arnold報(bào)道了1例病人，并詳細(xì)作了描述。1896年，Chiari又對(duì)這種畸形重新作了更詳細(xì)的報(bào)告，將小腦發(fā)育不全作為這種畸形的第四型。1907年，Arnold的學(xué)生Schwalbe和Gredig將這種畸形命名為Arnold-Chiari畸形。1935年，Russell和Donald報(bào)道

2、了10例Arnold-Chiari畸形患者，此后引起了人們的注意。,名稱：,Chiari畸形 Arnold-Chiari畸形 Arnold-Chiari malformation（英文全稱）ACM（英文縮寫）小腦扁桃體下疝（中文名稱）,,ACM是一種以小腦扁桃體下部疝入枕骨大孔平而以下為特征的先天性后顱凹發(fā)育畸形病癥。因下疝的小腦扁桃體壓迫延髓、后組顱神經(jīng)或影響腦脊液循環(huán)而引起多種臨床癥狀。這些癥狀常不典型，易誤診或漏診而延誤病

3、情。約34. 0%一76. 7%的ACM患者合并有脊髓空洞癥（SM）。 發(fā)病機(jī)制：胚胎時(shí)期中胚層體節(jié)枕骨發(fā)育受限導(dǎo)致枕骨發(fā)育滯后，引起后顱窩容積縮小，正常發(fā)育的小腦扁桃體因后顱凹過(guò)度擁擠而向下疝入枕骨大孔以下。,流行病學(xué)：,性別：女性 〉男性年齡：Ⅰ型：多見(jiàn)于兒童和成人，最為多見(jiàn)； Ⅱ型：多見(jiàn)于嬰兒； Ⅲ型：在新生兒期發(fā)??；

4、 Ⅳ型：常于嬰兒期發(fā)病病程：從出現(xiàn)癥狀到入院時(shí)間為6周至30年，平均4.5年,ACM并SM的發(fā)病機(jī)制學(xué)說(shuō),(1)腦脊液流體動(dòng)力學(xué)說(shuō)：認(rèn)為ACM患者后顱凹容積變小，第四腦室正中孔及脊髓中央管上口梗阻，局部腦脊液動(dòng)力學(xué)改變，腦脊液隨著心源性搏動(dòng)，不斷沖擊脊髓中央管開(kāi)口，加之脊髓上口被下疝的小腦扁桃體覆蓋，并形成單向活瓣，使脊髓中央管不斷擴(kuò)張，最終形成空洞。這個(gè)學(xué)說(shuō)被大多數(shù)學(xué)者所接受，但無(wú)法解釋脊髓中央管開(kāi)口被膜性結(jié)構(gòu)封閉時(shí)也形成脊髓空洞

5、。 (2)顱內(nèi)椎管壓力分離學(xué)說(shuō)：在狗的頸段脊髓空洞模型研究中發(fā)現(xiàn)，頸段椎管和枕大池蛛網(wǎng)膜下腔壓力變化不同步，枕大池蛛網(wǎng)膜下腔壓力往往高于椎管內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔壓力，通過(guò)“抽吸作用”使腦脊液進(jìn)入脊髓中央管，促進(jìn)了脊髓空洞的發(fā)展。,,(3)腦脊液的脊髓滲入學(xué)說(shuō)：發(fā)現(xiàn)了脊髓實(shí)質(zhì)中的細(xì)胞外液主要位于脊髓間質(zhì)血管外間隙，并證明了脊髓空洞內(nèi)的囊液來(lái)源于脊髓實(shí)質(zhì)中的細(xì)胞外液，由于腦脊液循環(huán)障礙導(dǎo)致的椎管內(nèi)壓力失衡，驅(qū)動(dòng)腦脊液通過(guò)脊髓細(xì)胞外間隙流

6、動(dòng)并蓄積形成脊髓空洞，對(duì)腦脊液流體動(dòng)力學(xué)說(shuō)進(jìn)行了補(bǔ)充。 (4)其他學(xué)說(shuō)：小腦扁桃體下疝后合并腫瘤、外傷后所引起的脊髓空洞、漏出假說(shuō)以及微管假說(shuō)等。,,臨床表現(xiàn)：無(wú)特異性，有的患者甚至無(wú)明顯癥狀及體征，因此常不能引起首診醫(yī)師的注意而造成漏診。常見(jiàn)癥狀有枕頸部疼痛、面部感覺(jué)異常、共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、吞咽硬咽、飲水嗆咳、聲音嘶啞等。本病的癥狀需結(jié)合影像學(xué)檢查才有意義。 臨床分型：分為A、B兩型，A型為小腦扁桃體下疝畸形合并

7、脊髓空洞，B型無(wú)脊髓空洞，表現(xiàn)為腦干或延髓受壓。,,,Chiari畸形的合并癥,脊髓空洞癥腦積水枕骨大孔區(qū)畸形（顱底凹陷、扁平顱底、寰樞椎畸形）,診斷,MRI是本病診斷的最有效方法，ACM的特征性表現(xiàn)是小腦扁桃體向下疝入椎管內(nèi)。在MRI矢狀位將小腦扁桃體疝入枕骨大孔平面以下5 mm作為有病理改變的標(biāo)準(zhǔn)。3-5 mm為界限性正常，3mm以下且不合并臨床癥狀通常認(rèn)為是正常的生理改變。小腦扁桃體下疝如未超過(guò)枕骨大孔下緣5mm，無(wú)明顯癥狀者

8、，建議隨訪觀察，暫不手術(shù)干預(yù)。,,正常人的小腦扁桃體位置會(huì)隨著生長(zhǎng)發(fā)育、年齡的變化而改變。ACM的診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)按年齡分組。 部分健康嬰幼兒及兒童，因?yàn)槟X組織的生長(zhǎng)速度快于顱骨生長(zhǎng)速度，小腦扁桃體疝入枕骨大孔平面以下，造成“生理性的小腦扁桃體下疝”，隨著生長(zhǎng)發(fā)育的繼續(xù)，后顱凹容積相對(duì)變大，小腦扁桃體回縮至枕骨大孔平面以上或接近枕骨大孔平面。 老年時(shí)，由于腦組織萎縮，原先疝入枕骨大孔平面以下的小腦扁桃體又逐漸回縮至枕骨大

9、孔平面以上。,,Chiari Ⅰ型：小腦扁桃體變形向下移，疝入頸椎椎管上部，在矢狀位T1WI上，在枕骨大孔后下緣至枕骨斜坡下端之間做一連線。小腦扁桃體下端變尖，枕骨大孔前后徑達(dá)40mm左右（正常前后徑最大為37mm），延髓位置正?；蜉p度下移，但不與上段頸髓重疊，第四腦室正?；蜉p度變窄，但仍保持正常形態(tài)；常合并脊髓空洞癥和輕、中度腦積水；不伴有脊髓脊膜膨出。,正常值<3mm,,,,,Chiari Ⅱ型：為復(fù)雜畸形，影響到脊柱、顱骨硬

10、膜，不僅小腦扁桃體和延髓向下疝入椎管，而且進(jìn)一步下降可達(dá)頸2、3椎體水平或更低腦干和第四腦室也相應(yīng)拉長(zhǎng)、變形且呈低位枕大池和橋池閉塞，頸髓扭結(jié)明顯，常伴有顱頸部骨骼畸形，幾乎均伴有脊髓空洞。與Chiari Ⅰ型相比， Chiari Ⅱ型均伴有脊髓脊膜膨出。,,Chiari Ⅲ型：為最嚴(yán)重的一種類型，極少見(jiàn)，均有明顯顱底凹陷、頸椎畸形、枕骨大孔擴(kuò)大及腦脊膜或腦膜腦膨出，延髓、小腦蚓部、第四腦室及大部或全部小腦半球疝出，進(jìn)入下枕部或高位頸部

11、，可伴有脊髓膨出。多見(jiàn)于新生兒或嬰兒，大多生命較短。 Chiari Ⅳ型：存在嚴(yán)重的小腦發(fā)育不良或者畸形，但延髓和小腦并不疝入頸椎管內(nèi)。,治療：,手術(shù)原則：去除腦干及下疝的小腦扁桃體的骨性束縛，解除因疝出導(dǎo)致的硬膜壓迫，重建枕骨大孔正常的腦脊液動(dòng)力學(xué)，并保持硬膜的密閉性。,鑒別診斷,I型主要與顱頸結(jié)合部正常表現(xiàn)相區(qū)別，正常小腦扁桃體下段渾圓，位于枕大孔上方，如果下移，也不應(yīng)超過(guò)3mm如果位于枕大孔下3一5mm之間臨界值時(shí)，則要

12、注意除外輕度小腦扁桃體疝。小腦扁桃體疝時(shí)，患者小腦扁桃體下端常變尖，呈楔形，與正常圓形不同，且伴有脊髓空洞或腦積水及第四腦室的輕度變形，如出現(xiàn)以上征象則支持Chiari畸形的診斷。 下移的小腦扁桃體尚需和顱頸結(jié)合部硬膜外腫瘤如脊膜瘤和神經(jīng)鞘瘤等區(qū)別，腫瘤常推壓腦或脊髓，局部蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大，增強(qiáng)掃描有明顯強(qiáng)化，而Chiari畸形下移的扁桃體與頸髓可呈纏繞狀，蛛網(wǎng)膜下腔閉塞，病變和上方小腦相連，增強(qiáng)無(wú)強(qiáng)化效應(yīng)。 Chi