顱腦和脊髓先天性畸形

1、顱腦和脊髓先天性畸形顱內(nèi)和椎管內(nèi)血管性疾病,顱腦和脊髓先天性畸形,目的要求,了解幾種常見的腦和脊髓先天性畸形的臨床表現(xiàn)和治療原則。,先天性腦積水,概念,嬰幼兒時期由于腦脊液循環(huán)受阻、吸收障礙或分泌過多使腦脊液大量積聚于腦室系統(tǒng)或蛛網(wǎng)膜下腔，導(dǎo)致腦室或蛛網(wǎng)膜下腔擴大，形成的頭顱擴大、顱內(nèi)壓增高和腦功能障礙。,Congenital Hydrocephalus,腦積水形成機制,* 循環(huán)通路上阻塞* 吸收功能障礙* 分泌過多,腦脊

2、液,大量積聚,腦室或蛛網(wǎng)膜下腔擴大,頭顱擴大顱內(nèi)壓增高腦功能障礙,,,,,腦脊液循環(huán),第三腦室,側(cè)腦室,第四腦室,分類,非交通性-（阻塞性/梗阻性）Non-communicating (obstructive) hydrocephalus,交通性Communicating hydrocephalus,病變在腦室系統(tǒng)方面，腦室與蛛網(wǎng)膜下腔不相交通。,腦室系統(tǒng)與蛛網(wǎng)膜下腔相交通，但不能通過大腦表面的蛛網(wǎng)膜顆粒。,病理,肉眼所見：

3、,* 大腦外形顯著增大* 腦回扁平增寬* 腦溝變淺* 灰質(zhì)和白質(zhì)均萎縮，白質(zhì)明顯* 阻塞部位以上的腦室或腦擴大,顯微鏡下所見：,* 室管膜細胞變扁或（和）排列疏松* 神經(jīng)細胞退變* 白質(zhì)脫髓鞘改變* 膠質(zhì)細胞增生,,腦積水,顱內(nèi)壓增高,,臨床表現(xiàn),腦顱部分進行性增大面顱部分相對瘦小顱骨骨縫開裂，叩之呈破壺前額明顯前突，頭發(fā)稀疏額顳部頭皮靜脈明顯擴張最初智力可保持正常晚期：落日征視覺障礙瞳孔反射異

4、常視神經(jīng)乳頭水腫少見外展神經(jīng)麻痹眼球晃動/眼球震顫/分離性斜眼/雙眼上視不能腦皮質(zhì)萎縮和腦室極度擴大,先天性腦積水的診斷與鑒別診斷,巨腦畸形腦發(fā)育不全性腦積水嬰幼兒慢性硬膜下血腫顱內(nèi)腫瘤佝僂病其它,檢查方法,頭顱透光試驗，頭顱X線片，CT，MRI腦室-腰椎穿刺,妊娠后期施行超聲波檢查,先天性腦積水的治療,保守治療,應(yīng)用降顱內(nèi)壓藥物,手術(shù)治療,* 腦脊液分流術(shù)* 減少腦脊液分泌手術(shù)* 解除梗阻病因手術(shù),先天

5、性腦積水手術(shù)治療的并發(fā)癥,1 堵管2 感染,* 腦脊液蛋白含量過高(>5g/L)* 腦室內(nèi)出血* 大網(wǎng)膜粘連包裹或擠入引流管腹腔端,原因：,* 控制感染后手術(shù)* 對分流管和手術(shù)器械高度滅菌* 抗生素一般無效* 需取出分流管,預(yù)防方法和治療,顱裂和脊柱裂,顯性隱性,顱骨或椎管的缺損（+）顱腔或椎管內(nèi)容物的膨出（-）,顱骨或椎管的缺損（+）顱腔或椎管內(nèi)容物的膨出（+）,Cranium bifidum / S

6、pina bifida,顯性顱裂,（囊性顱裂，囊性腦膜膨出）,分類：（根據(jù)膨出物的內(nèi)容）,1 腦膜膨出—腦膜+腦脊液2 腦膨出—腦膜+腦實質(zhì)（不含腦脊液）3 腦膜腦囊狀膨出—腦膜+腦實質(zhì)+部分腦室（腦膜和腦實質(zhì)之間有腦脊液）4 腦囊狀膨出—腦膜+腦實質(zhì)+部分腦室（腦膜和腦實質(zhì) 之間無腦脊液）,顱裂的臨床癥狀,好發(fā)部位：顱骨的中線部位，枕部及鼻根部,與發(fā)生顱裂的部位有關(guān),1 枕部2 顱底3 顱蓋部,腦膜腦

7、囊狀膨出腦膜膨出,顱裂缺損大，腫塊大，實質(zhì)感，不透光，不能壓縮，哭啼時張力不變，皮薄易破。,顱骨缺損小，腫塊小，囊性感，能壓縮，哭啼時張力可變。,多在鼻根部，眼距寬，眼眶變小，可堵塞鼻腔引起呼吸困難；淚囊炎，類似鼻息肉樣改變。,腦膜腦膨出合并腦發(fā)育不全/腦積水等其他畸形肢體癱瘓，攣縮或抽搐。,單純腦膜膨出未合并其他畸形者，可無癥狀，智力發(fā)育不受影響。,,,,,,,,,診斷和治療,診斷：,臨床表現(xiàn)X線片CTMRI,治療

8、：,手術(shù)目的—關(guān)閉顱裂處的缺損，切除膨出的腫塊。,手術(shù)時機—出生后半年至一年,顯性脊柱裂,棘突及椎板缺如，椎管向背側(cè)開放,分類：（根據(jù)膨出物的內(nèi)容）,1 脊膜膨出—脊膜囊樣膨出，含腦脊液，不含脊髓神經(jīng)組織2 脊髓脊膜膨出—含有脊髓神經(jīng)組織3 脊髓膨出—脊髓呈平板式暴露于外界,好發(fā)部位：腰骶部,脊柱裂的臨床表現(xiàn),局部表現(xiàn)：脊髓神經(jīng)受損表現(xiàn)：,背部中線上囊性腫物哭啼或按壓前囟時，囊腫張力增高透光試驗可為陽性皮膚可正常或多種

9、改變,下肢遲緩性癱瘓膀胱/肛門擴約肌功能障礙脊髓栓系綜合癥,脊柱裂診斷與治療,1 診斷2 治療,* 脊柱X線攝片：棘突、椎板缺損* 穿刺囊腔抽到腦脊液* MRI檢查囊內(nèi)容物,顯性脊柱裂均需手術(shù)治療,手術(shù)時機：1-3個月，必要時須提前,狹顱癥　Craniostenosis,（顱縫早閉，顱縫骨化癥）,胚胎期中胚葉發(fā)育障礙,顱縫早期閉合,顱縫閉合兩側(cè)顱骨發(fā)育受限,頭顱狹小畸形,腦組織發(fā)育受限,顱內(nèi)壓增高,腦功能障礙,,,,,,

10、,概念：單一或 復(fù)數(shù)的顱縫異常早期閉合引起的病癥,狹顱癥的臨床表現(xiàn),1 頭顱畸形2 腦功能障礙和顱內(nèi)壓增高3 眼部癥狀4 其他,智能低下，精神萎靡，易于激動神經(jīng)癥狀—癲癇，四肢肌力減弱等顱內(nèi)壓增高癥狀視神經(jīng)萎縮，視野缺損，失明,突眼，分離性斜視,并指（趾），顎裂，唇裂，脊柱裂,,所有顱縫早閉矢狀縫早閉兩側(cè)冠狀縫早閉一側(cè)冠狀縫早閉,尖頭畸形 / 塔狀頭舟狀頭 / 長頭畸形短頭 / 扁頭畸形斜頭

11、畸形,,,,,尖頭畸形 / 塔狀頭舟狀頭 / 長頭畸形短頭 / 扁頭畸形斜頭畸形,TurricephalyScaphocephalyBrachycephalyPlagiocephaly,狹顱癥的診斷,X線顱骨攝片：,顱縫過早消失腦回壓跡增多鞍背變薄,CT / MRI：,了解腦發(fā)育情況,治療,* 切除過早閉合的骨縫，再造新的骨縫* 切除大塊骨質(zhì)，減壓,手術(shù)時機：越早越好，生后6個月以內(nèi)。,顱底陷入癥Basilar in

12、vagination,* 枕骨大孔周圍的顱底結(jié)構(gòu)向顱內(nèi)陷入* 樞椎齒突高出正常水平* 枕骨大孔的前后徑縮短* 顱后窩狹小,延髓受壓局部神經(jīng)受牽拉,病因：,先天性發(fā)育畸形,主要特點：,,顱底陷入癥的臨床表現(xiàn),* 嬰幼兒：* 成年：,多不出現(xiàn)臨床癥狀,頸神經(jīng)根，后組顱神經(jīng)受損癥狀延髓，小腦功能障礙顱內(nèi)壓增高癥狀體癥,頸項粗短枕后發(fā)跡較低頭顱歪斜面頰和耳廓不對稱,顱底陷入癥的診斷,顱底角（Boogaard線與斜坡構(gòu)成